2 oyun kromozomu ne? Y kromozomunun gizemleri: Yakında yok olacak kırılgan bir yaratık

İnsan aynı zamanda hem yok edici hem de yaratıcıdır, avcı ve avdır, kendi özünün hükümdarı ve kölesidir. Neyi hak ediyor; sevgiyi mi yoksa nefreti mi? O kimdir ve bu dünyaya neden geldi? Doğa insansız yapabilir mi? Erkeklere neden ihtiyaç duyulur?

Bu kitapta erkek "ben"in birçok sırrının perdesi aralanıyor. Erkek cinsiyetine ihtiyacımız olduğu ortaya çıktı. O, evrimin, bilimsel ve teknolojik ilerlemenin, tarihin ve kültürün motorudur. Erkekler olmasaydı sadece dik yürümeyi öğrenen maymunlar olarak kalmamız mümkündü. Bu kitap sizin için yalnızca ilginç değil, aynı zamanda yararlı bilgiler de içeren bir kaynak olacak ve erkeklere biraz farklı bakmanıza yardımcı olacaktır.

Kitap:

Bir zamanlar, çok çok uzun zaman önce, gezegenimizdeki yaşamın yalnızca en basit canlılarla temsil edildiği bir dönemde, her bir mikroorganizmanın yalnızca X kromozomu taşıdığını ve hiçbir erkek cinsiyetinin varsayılmadığını söylüyorlar. Buna kesinlikle ihtiyaç yoktu: Herkes bölünerek çoğaldı ve cinsiyet kimliği gibi önemsiz bir şey konusunda özellikle endişelenmiyordu. Ama sonra korkunç bir mutasyon meydana geldi. X kromozomlarından biri dört ucundan birini kaybetmiştir. Sadece kaybolup kaybolmadığı ya da iki ucun birleşerek birleşip birleşmediği belli değil. Sonuçta Y harfine benzeyen engelli bir kromozom ortaya çıktı. Engelli kişi mikroskobik boyuttaydı ve ilkel kirpiklerinin yardımıyla suda hareket ediyordu, buna rağmen hayatta kaldı ve hatta bu tür kusurlu kromozomların benzer taşıyıcılarını üretmeyi başardı. İlk insan bu şekilde ortaya çıktı.

Y kromozomu tüm varlığı boyunca, daha doğrusu 166 milyon yıl boyunca, nedense hiçbir zaman daha güzel bir şeye dönüşmemiştir.

Genetik düzeyde erkek: Çoğu canlıda erkek cinsiyetinin oluşumundan sorumlu olan X ve Y kromozomları

Üstelik zamanda yolculuk yaparak kendisinde bulunan 1438 genden 1393'ünü de kaybetmişti. Ancak daha sonra dezavantajlı Y bir şeyler biriktirdi ve şimdi kromozom 78 kadar gen içeriyor, yani olması gerekenden 18 (!) kat daha az. Bu nedenle, bazı bilim adamları erkek gametini aşağılayıcı bir şekilde "neredeyse tamamen bozulmuş bir X kromozomu" olarak adlandırıyor. Aynı bazı bilim adamları, Y kromozomu genlerinin kayıp oranını hesaplayarak, talihsiz canlının yaklaşık 125 bin yıl içinde sonunda bozulacağını, değerini düşüreceğini, etkisiz hale geleceğini ve sonsuza kadar yeryüzünden kaybolacağını iddia ediyor. Erkek cinsiyeti evrim ormanında yeniden çözülecek. Bu bilim insanları muhtemelen kadındır.

Bilim dünyasında bazı zayıf sesler kadınlara karşı çıkıyor ve şöyle diyor: hayır, öyle bir şey yok diyorlar. Burada şempanzelerin kromozomlarını inceledik ve tüm sorumluluğu üstlenerek ilan ettik: Kimse bir şey kaybetmedi, her şey olması gerektiği gibi. Ve kromozom hiçbir yerde kaybolmayacak, var olmaya devam edecek - evet! - bu formda! Beğenseniz de beğenmeseniz de. İçimizden bir ses bu seslerin erkeklere ait olduğunu söylüyor.

Erkek cinsiyeti için genetik açıdan faydalı olan her şeyin bu kromozomda biriktiğine ve aynı zamanda kadın cinsiyeti için genetik olarak zararlı olan her şeyi de topladığı düşünülür (Acaba bu kadar çok genle neler toplanabilir?).

Y kromozomu tüm insan kromozomlarının en küçüğüdür ve boyutu erkekler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Pratik olarak rekombinasyon yeteneğinden yoksundur - diğer kromozomlarla kendiliğinden bağlantı. 78 genin tamamından yalnızca 3'ü genetik destede serbestçe karıştırılabiliyor ve bu da babanın atasını büyük bir doğrulukla belirlemeyi mümkün kılıyor. Bu nedenle hayvan yetiştiricileri bir çift baba seçerken erkek üstünlüğü ilkesini izlerler. Basit bir ifadeyle, cins açısından bakıldığında, dişi kedi yerine erkek, kısrak yerine aygır, dişi kedi yerine erkek olmak daha doğru olmalıdır. Bu kural çok eski zamanlardan beri bilinmektedir ve insanlar her zaman inek, koyun ve atları için dişilerden daha üstün kalitede babalar seçmeye çalışmışlardır.

Y kromozomunun rekombinasyon yeteneği olmayan 75 geninin değişkenliği ancak mutasyonlarla sağlanır. Başka bir deyişle, bu kromozomun %95'i, belirli bir hayvan türünde meydana gelen tüm mutasyonların bir tür tarihçesini temsil etmektedir. Babadan gelen genetik bilgi yavruya daha stabil bir şekilde aktarılır.

Besi hayvanı yetiştiricileri bir çift baba seçerken erkekten dişiye göre daha fazla talepte bulunurlar

Buna göre baba ne kadar iyiyse çocuk da o kadar iyi, babanın kalitesi ne kadar kötü olursa çocuk da o kadar kötü olur. Ancak rekombinasyon yapabilen genlerin geri kalan %5'i bize o kadar zengin genetik materyal sağlıyor ki, bu, erkek cinsiyetinin varlığıyla ilgili tüm maliyetleri karşılıyor.

Yavru sayısı çok sınırlı olan dişilerin aksine, erkek istediği kadar yavru üretebilir. Bu nedenle, erkeklerin yeni genleri aktarma yeteneği kadınlara göre çok daha yüksektir, dolayısıyla erkeklerdeki mutasyonlar popülasyon için dişi mutajenik değişikliklerden daha önemlidir.

Şu anda genetikçiler Y kromozomunda değişebilen yaklaşık 160 ünite buldular. Bu kromozomun yaklaşık 60 milyon nükleotid çifti, yumurtadan iletilen DNA molekülünün çizgilerine esasen benzeyen kromozomal çizgiler oluşturur. Ancak DNA'da sadece nokta mutasyonlar bulunurken, Y kromozomu genetik birikimleriyle neredeyse varlığı boyunca sakladığı her türlü değişimin gerçek bir bankasıdır. Bu nedenle Y kromozomu, evrimsel açıdan X kromozomuna göre çok daha değerlidir. Üstelik Y kromozomunun bozulmaya direnmeyi öğrendiği ortaya çıktı. Nükleotid bileşimi simetriktir, birbirine göre ayna görüntüsünde bulunan iki özdeş parçadan oluşur. Bunu daha açık hale getirmek için harf dizisi biçimindeki bir palindrom örneğini verelim: ABAABA. Bu harf kombinasyonu orta çizgi boyunca iki parçaya bölünürse, ayna simetrisi - bir palindrom elde ederiz.

Eşlenmemiş Y kromozomu evrimin temelidir. Bir kadındaki X kromozomlarından biri bir şekilde değiştiyse, kurbanın genetik ikizi olan ikinci X kromozomu mutasyona direnecek ve belirtilerini en aza indirecektir. Ancak erkeklerde kopya kromozom yoktur. Her erkeğin Y kromozomunun, kendi genotipini babasınınkinden ayıran en az 600 nükleotid içerdiği tahmin edilmektedir; bu, doğal bir mutasyonun sağlayabileceğinden binlerce kat daha fazla kalıtım çeşididir.

Elbette bu her zaman sadece olumlu sonuçlar vermiyor. Eşlenmemiş Y kromozomu da çürük meyveye neden olur. Yalnızca erkekleri veya ağırlıklı olarak erkekleri etkileyen kalıtsal hastalıklar vardır ve kadınlar sağlıklı kalmalarına rağmen bu hastalığın yalnızca taşıyıcılarıdır.

En ünlü örnek hemofili veya kanın pıhtılaşamamasıdır. "Yanlış" gen anneden oğula aktarılır, ancak annenin kendisi sağlıklı kalır. Bir kadın ancak her iki X kromozomunda da kusurlu gen varsa hastalanır.

Aynı üzücü hikaye, insanlarda ve primatlarda renk görmenin bir özelliği olan, renk körü kişinin renkleri tamamen veya seçici olarak ayırt edemediği renk körlüğü için de geçerlidir. Renk körü geninin taşıyıcısı kadın olmasına rağmen, renk körü kadınlarda erkeklere göre 20 kat daha az görülür.

Elbette erkeklerde üçüncü bir kol veya ikinci bir kafa çıkmıyor. Bu mutasyonlar genlerin derinliklerinde saklı olduğundan çok daha az fark edilir ve aşırı durumlarda ciddi tıbbi araştırmalarla tespit edilebilir. Erkeklerin vücut yapısında ekstra kas veya dolaşım sisteminin anormal gelişimi gibi anormalliklere sahip olma olasılığı kadınlardan çok daha fazladır. Bu sadece doğanın bir hatası değil. Olası tüm varyasyonları test eden doğa deneyleri - ya böyle bir numara gelecek nesiller için faydalı olacaksa?

Darwin, polidaktilinin (polidaktili) erkeklerde bir buçuk kat daha sık görüldüğünü kaydetti

Uygun koşullar altında mutasyona uğramayanlar ile mutasyona uğrayanlar eşit şekilde ürerler. Ancak çevresel koşullar dramatik bir şekilde değişirse, o zaman kelimenin tam anlamıyla ikinci nesilde kimin neye değer olduğu ve yeniliğin ne kadar haklı olduğu netleşir. Mutasyon başarılı olursa, taşıyıcısı kendi soyundan gelenler arasında sağlamlaşacaktır. Başarısız olunması durumunda taşıyıcı ölecek ve yeni genin sonraki nesillere aktarımı durdurulacaktır.

Elbette insanlarda evrim, hayvanlardakiyle aynı hızda gerçekleşmez. Çok daha az yavru getiriyoruz ve kendimiz için hayatta kalmak için en rahat koşulları yaratıyoruz. Ancak Y kromozomunun mekanizması artık tamamen açıktır. Erkek cinsiyeti bir tür deneysel materyal ve yeni genetik kombinasyonların deposudur. Artık erkek cinsiyeti, zamanın sonuna kadar, tüm evrimsel yenilikleri kendi derisinde çözmek zorundadır ve kadın cinsiyeti, en iyiyi korumak ve geliştirmek zorundadır.

İki cinsiyete bölünme, tüm canlıların küresel görevi olan evrimleşmenin en iyi şekilde yerine getirilmesi için hayati önem taşıyan uzmanlaşmanın ve işbölümünün ta kendisidir. Bu bakımdan hermafroditizm, taşıyıcılarının aynı şekilde davranması, cinsiyet rolü davranışı ve amacındaki farklılıkların silinmesi nedeniyle dezavantajlıdır. Farklı erkekleri ve kadınları yoktur, ortalama bir şeydirler ve aynı davranırlar. Buna göre iş bölümü yok ve en önemli görevleriyle çok daha kötü başa çıkıyorlar.

Hepimizin bu kadar farklı olduğu gerçeğinden dolayı Y kromozomuna sahibiz.

Son olarak kişisel bireyselliğimizi biseksüel üremeye borçluyuz. Dünya üzerinde hiçbir insanın birbirine benzememesi nedeniyle Y kromozomuna teşekkür borçluyuz. Teşekkürler beyler!

Y kromozomu kromozomların en kısasıdır. 23 çift insan kromozomundan 22'si yaklaşık olarak aynı miktarda genetik bilgiye sahiptir ve yalnızca cinsiyeti belirleyen son 23 çift bu boyutu ihlal etmektedir. Erkek cinsel özelliklerinin gelişimini kodlayan genleri içeren Y kromozomu, kendisiyle eşleştirilmiş olan X kromozomundan hacim olarak çok daha küçüktür (erkek cinsiyeti, XY kromozomlarının kombinasyonuna karşılık gelir ve XX çifti, bu kromozomların oluşumundan sorumludur). dişi). Erkek Y kromozomu, 200-300 milyon yıl önce X ile paylaşacağı yaklaşık 600 genden günümüzde yalnızca 19'una sahiptir.Y kromozomunun küçük boyutu ve giderek gen kaybı, bazı bilim adamlarının şunu söylemesine yol açmıştır: gelecekte özellikle insanlarda tamamen yok olacak (bugün bile bireysel memelilerde XX kombinasyonu hem kadın hem de erkek cinsiyetten sorumludur). Bununla birlikte, MIT biyologlarının Nature dergisinde yayınlanan bir araştırması, erkek kromozomunun yok olmaya karşı bağışık olduğunu ve doğanın onu sonsuza kadar koruduğunu gösterdi.

Geçtiğimiz 26 milyon yıl boyunca Y kromozomunun genetik içeriği değişmeden kaldı. Bunun nedeni, genlerinin birçoğunun hayatta kalmada anahtar rol oynaması ve rolünün yalnızca cinsiyet belirlemeyle sınırlı olmamasıdır. Özellikle bu kromozom, protein sentezinde görev alan, diğer genlerin aktivitesini düzenleyen ve RNA moleküllerinin birbirine kaynaşmasında önemli rol oynayan genleri içerir. Rolü, kalbin, kanın, akciğerlerin ve vücudun diğer doku ve organlarının hücrelerinde kendini gösterir. Massachusetts Teknoloji Enstitüsü Biyomedikal Araştırma Enstitüsü'nden biyolog David Page'in belirttiği gibi, "Y kromozomundaki genler vücudun merkezi komuta odasındaki güçlü oyunculardır." Page, Nature dergisindeki bir makalesinde, bozulmuş Y kromozomu kavramına veda edilmesi gerektiğini gösteren bir araştırmacı ekibine liderlik etti.

Ancak Page ve ekibinin bulguları herkesi ikna etmedi. Özellikle Avustralya Ulusal Üniversitesi'nden genetikçi Jennifer Graves, Y kromozomunun uzun süreli bozulma eğiliminde 26 milyon yılın o kadar da uzun bir dönem olmadığını söylüyor. Ayrıca, zaten onsuz idare edebilen memeliler de var.

Graves, 2002 yılında, tesadüfen Nature dergisinde de yer alan makalesinde, Y kromozomunun ilk memelilerden başlayarak giderek küçüldüğünü göstermiş ve 10 milyon yıl sonra tamamen yok olacağını öngörmüştü. Bu da mantıklı bir soruyu gündeme getiriyor: Peki o zaman erkek cinsiyeti ve yaşamın devamı için gerekli olan cinsel farklılıklar ne olacak? Y kromozomunun daha da bozulacağı hipotezini destekleyen Graves ve diğer biyologlar, Y kromozomunun işlevlerini başka kromozomların devralacağını ve cinsel farklılaşma mekanizmalarının devam edeceğini savunuyor.

David Page ve meslektaşları, erkek kromozomunun evrimsel tarihini ayrıntılı olarak incelemek üzere yola çıktılar. Bilim insanları, opossumlar, sıçanlar ve fareler gibi en eski türlerden al yanaklı makaklar, şempanzeler ve insanlar gibi en gençleri de içeren daha yeni primatlara kadar uzanan sekiz memeli türünün tam DNA dizilerini karşılaştırdı ve analiz etti.
Çalışma, genlerindeki Y kromozomunun zararlı kaybının yüz milyonlarca yıldır devam ettiğini, ancak 26 milyon yıl önce, şempanzelerin diğer maymunlardan ayrıldığı dönemde ve özellikle de 7 milyon yıl önce, şempanzelerin diğer maymunlardan ayrıldığını gösterdi. Homo (insan) cinsinin ilk temsilcileri ortaya çıktı, erkek kromozomunun “aşınma ve yıpranma” süreci durdu. Page'in belirttiği gibi, "Bu kromozomun son 26 milyon yıl boyunca bu kadar kararlı olması çok şaşırtıcıydı."

Bu stabilite, cinsiyet belirleme veya erkek üreme sisteminin gelişimi ile hiçbir ilgisi olmayan 12 gen içeren erkek kromozomunun hayati çekirdeğinden gelir. Ancak bu genlerin ifadesi kalp ve kan hücreleri gibi diğer dokularda da meydana gelir. Protein sentezi ve diğer genlerin transkripsiyonunun düzenlenmesi gibi temel hücresel işlevlerden sorumludurlar. Bu, Y kromozomunun tüm organizmanın hayatta kalması için önemli olduğu, dolayısıyla gelecekteki hayatta kalmanın evrim tarafından garanti edildiği anlamına gelir.

Graves, Page ekibinin Y kromozomunun bozulmasının doğrusal bir süreç olmadığı ve son aşamalarının büyük olasılıkla dalgalanma eğiliminde olduğu ve dolayısıyla istikrarın geçici olabileceği yönündeki bu sonucuna yanıt verdi. Graves, iki Japon dikenli sıçan türünün (Echimyidae) erkek Y kromozomunu tamamen kaybedip genlerini başka kromozomlara aktardığını, iki hamster türünün (Cricetidae) ise Y kromozomundaki bazı genleri tamamen kaybettiğini ve işlevlerinin görünüşte değiştiğini ileri sürüyor. diğer kromozomlardaki genler tarafından devralınmıştır. Graves şu sonuca varıyor: "Doğa, genetik sistemlerin yeni formlarını öncelikle kemirgenler üzerinde denemeye karar vermiş gibi görünse de, bunun gelecekte biz insanları tehdit etmeyeceğini düşünmemeliyiz."

Page'in araştırması, erkek kromozomunun daha ileri evrimi hakkındaki tartışmaya ek olarak doktorları ve biyologları ciddi düşünmeye zorladı: erkek ve kadın hücreleri biyokimyasal olarak farklı olabilir. Page'in ekibi Y kromozomunun cinsiyet belirlemenin çok ötesinde işlevlere sahip olduğunu gösterdiğinden, erkeklerin Y ile ilgili genleri kadınlardan biraz farklı hücrelere yol açıyor. Biyologlar hücre dizileri üzerinde deneyler yaparken genellikle bunların erkek veya dişi kökenlerini hesaba katmazlar. Bu nedenle daha önceki birçok çalışmanın önemi sorgulanabilir çünkü XY hücre çizgisiyle yapılan deneyler, XX hücre dizisiyle yapılan deneylerden farklı sonuçlara yol açabilir.

Her şeyden önce bu, bireysel hastalıkların genetik kökeniyle ilgilidir. Örneğin otoimmün hastalıkların kadınları daha fazla etkilediği, otizme bağlı bozuklukların ise erkeklerde daha sık görüldüğü biliniyor. Biyologlar bu konunun temeline inmeye çalışırken genellikle hücresel düzeydeki incelikli biyokimyasal ve genetik özellikleri hesaba katmamışlardır. David Page, bu yanılsamalardan kurtulmanın zamanı geldiğini açıklıyor.

Kadın ve erkeğin doğum süreci nasıl gerçekleşir? Bundan X ve Y kromozomları sorumludur. Ve her şey 400 milyon spermin yumurta aramaya başlamasıyla başlıyor. Bu ilk bakışta göründüğü kadar zor bir iş değil. İnsan vücudunda yumurta, küçük sperm yıldız savaşçılarının her taraftan koştuğu büyük bir yıldıza benzetilebilir.

Şimdi kromozomlardan bahsedelim. İnsanın yaratılışı için gerekli olan tüm bilgileri içerirler. Toplam 46 kromozoma ihtiyaç vardır. 46 ciltlik bir ansiklopediye benzetilebilir. Her insan 23 kromozomu annesinden, geri kalan 23 kromozomu da babasından alır. Ancak cinsiyetten yalnızca 2 tanesi sorumludur ve biri X kromozomu olmalıdır.

Eğer 2 X kromozomu alırsanız, hayatınızın geri kalanında kadınlar tuvaletini kullanacaksınız. Ancak set X ve Y'den oluşuyorsa, bu durumda geri kalan günlerinizde erkekler tuvaletine gitmeye mahkumsunuz demektir. Aynı zamanda, Y kromozomu yalnızca spermde bulunduğu ve yumurtada bulunmadığı için cinsiyetin tüm sorumluluğunun erkeğin üzerinde olduğunu bilmeniz gerekir. Yani kız veya erkek çocuğun doğumu tamamen erkek genetik materyaline bağlıdır.

Dikkate değer bir gerçek şu ki, erkek cinsiyetini yeniden yaratmak için Y kromozomuna hiç ihtiyaç duyulmuyor, erkek bedeninin gelişim programını başlatmak için yalnızca bir ilk itmeye ihtiyaç var. Ve bu, özel bir cinsiyet belirleme geni tarafından sağlanır.

X ve Y kromozomları eşit değildir. İlki asıl işi üstleniyor. İkincisi ise yalnızca kendisiyle ilişkili genleri korur. Bunlardan sadece 100 tanesi var, X kromozomu ise 1.500 gen taşıyor.

Erkek cinsiyetini oluşturmak için her X kromozomundan bir gene ihtiyaç vardır. Ve kadın cinsiyetinin oluşması için iki gene ihtiyaç vardır. Bir bardak unla yapılan pasta tarifine benziyor. İki bardak alırsanız her şey çarpıcı biçimde değişecektir.

Ancak şunu bilmelisiniz ki iki X kromozomuna sahip olan dişi embriyosu bunlardan birini göz ardı eder. Bu davranışa inaktivasyon denir. Bu, X kromozomunun 2 kopyasının gerekenden iki kat fazla gen üretmemesi için yapılır. Bu olguya gen dozaj telafisi adı verilir. Etkisizleştirilmiş bir X kromozomu, bölünmeden kaynaklanan sonraki tüm hücrelerde etkin olmayacaktır.

Bu, dişi embriyonun hücrelerinin, aktif olmayan ve aktif baba ve anne X kromozomlarından oluşan oldukça karmaşık bir mozaik oluşturduğunu göstermektedir. Erkek embriyosunda ise X kromozomunda herhangi bir inaktivasyon meydana gelmez. Bu, kadınların genetik olarak erkeklerden daha karmaşık olduğu anlamına gelir. Bu oldukça gürültülü ve cesur bir ifadedir, ancak gerçek bir gerçektir.

Ancak 1.500 adet bulunan X kromozomunun genlerine gelince, bunların birçoğu beyin aktivitesiyle ilişkilidir ve insan düşüncesini belirler. İnsan genomunun kromozom dizisinin 2005 yılında belirlendiğini hepimiz biliyoruz. Ayrıca X kromozomundaki genlerin yüksek bir yüzdesinin, medulla oluşumunda rol oynayan bir proteinin oluşumunu sağladığı da tespit edildi.

Bazı genler beyindeki zihinsel aktivitenin oluşumunda rol oynar. Bunlar sözel beceriler, sosyal davranışlar, entelektüel yeteneklerdir. Bu nedenle bugün bilim adamları X kromozomunu bilginin ana noktalarından biri olarak görüyorlar.

Y kromozomunun elektron mikroskobu altındaki görüntüsü. Fotoğraf görselphotos.com'dan.

Y kromozomunun gizemleri

Y kromozomu insan genomundaki diğer 45 kromozomdan farklıdır. Çifti yok, olası tüm mutasyonları “topluyor” ve birçok araştırmacı, erkek cinsiyet kromozomunun yakında tamamen ortadan kalkacağından emin. Üstelik son zamanlarda ortaya çıktığı gibi, üreme için gerçekten de gerekli değil.

Bilim insanları, insan Y kromozomunun önümüzdeki on milyon yıl içinde potansiyel olarak işlevini tamamen kaybedebileceğini ve genomdan kaybolabileceğini öngörüyor. "Erkek" cinsiyet kromozomu diğer kromozomlardan ve özellikle X kromozomundan önemli ölçüde farklıdır, çünkü üreme sırasında bir birey genetik bölümleri değiştiremez. Sonuç olarak, kalıtsal materyali zayıflamış ve kromozomda nesilden nesile aktarılan mutasyonlar birikmiştir. Ancak paniğe kapılmayın: Son araştırmaların gösterdiği gibi gelecekte insanlar Y kromozomunun katılımı olmadan çocuk sahibi olabilecekler.

Erkek özelliği

Yakın zamana kadar, X ve Y kromozomlarının yaklaşık 300 milyon yıl önce ortaya çıktığına inanılıyordu; ancak son zamanlarda bilim insanları, kromozomal cinsiyet belirlemenin 166 milyon yıl kadar erken bir tarihte mevcut olmadığını keşfettiler.

En yaygın teoriye göre, X ve Y kromozomları, eski memelilerde bir gen ortaya çıktığında, alellerinden biri vücudun gelişimini erkek tipine göre yönlendiren bir çift özdeş kromozomdan ortaya çıkmıştır. Bu aleli taşıyan kromozomlar Y kromozomu oldu ve bu çiftteki ikinci kromozom da X kromozomu oldu. Dolayısıyla X ve Y kromozomları başlangıçta yalnızca bir gende farklıydı. Zamanla Y kromozomunda erkekler için faydalı, kadınlar için zararlı veya alakasız genler gelişmeye başladı.

Y kromozomu, germ hücrelerinin olgunlaşması (gametogenez) sırasında X kromozomu ile yeniden birleşmez, dolayısıyla ancak mutasyonlar sonucu değişebilir. Ortaya çıkan genetik bilgi, yeni gen varyasyonları tarafından reddedilmez veya "seyreltilmez" ve bu nedenle, pek çok nesil boyunca neredeyse hiç değişmeden babadan oğula aktarılır. Zamanla zararlı mutasyonların sayısı kaçınılmaz olarak artar.

Gametogenez sürecinde sperm birden fazla hücre bölünmesine uğrar ve bunların her biri mutasyonların birikmesine fırsat sağlar. Ayrıca spermler testislerin yüksek oksidatif ortamında bulunur ve bu da yeni mutasyonların ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu nedenle Y kromozomu diğer kromozomlara göre çok daha sık “kırılır”.

“Erkek” kromozomunun çürümesini durdurun

Evrim süreci boyunca insan Y kromozomu, başlangıçta içerdiği genlerin çoğunu kaybetmiştir ve çeşitli tahminlere göre, X kromozomundaki yaklaşık 1.400 genle karşılaştırıldığında, şu anda 45 ila 90 arasında gen içermektedir. Bilim insanları daha önce milyon yılda 4,6 genlik tahmini gen kaybı oranıyla insan Y kromozomunun önümüzdeki 10 milyon yıl içinde işlevini tamamen kaybedebileceğini öngörmüştü.

Ancak başka bir görüş daha var: Whitehead Biyomedikal Araştırma Enstitüsü'nde yürütülen bir çalışmanın yazarları, hızlı gen kaybının - erkek cinsiyet kromozomunun erken evrimini karakterize eden genetik "çürüme"nin azaldığını ve Y kromozomunun nispeten kalacağını söylüyor. önümüzdeki on milyonlarca yıl boyunca sabit kalacak.

Araştırmacılar al yanaklı makakların Y kromozomunun 11 milyon baz çiftini sıraladı. Bu diziyi erkek cinsiyet kromozomundaki ve şempanzelerin Y kromozomundaki benzer bir bölgeyle karşılaştıran bilim insanları, erkek cinsiyet kromozomunun genetik bileşiminin son 25 milyon yıl boyunca neredeyse değişmeden kaldığı sonucuna vardı.

Araştırmanın yazarlarından biri olan Jennifer Hughes'a göre, "insanlarda, al yanaklı makaklarla karşılaştırıldığında Y kromozomunda yalnızca bir genin kaybolduğu göz önüne alındığında, önümüzdeki milyonlarca yıl içinde erkek kromozomunun kaybolmayacağından emin olabiliriz. ”

Olmadan gebe kalmae-kromozomlar

Hawaii'li araştırmacılar, erkek farelerin sağlıklı yavrular doğurabilmesi için Y kromozomundan yalnızca iki gene ihtiyaç duyduğunu buldu. Makalenin yazarları, gelecekte Y kromozomu olmadan insan üremesini tamamen mümkün kılacak bir tekniğin ortaya çıkmasının mümkün olduğuna inanıyor. Ayrıca elde edilen sonuç, erkek kısırlığıyla mücadele açısından büyük önem taşıyor.

Bilim insanları, Y kromozomundaki en önemli gen olan ve vücudun gelişiminden sorumlu olan Y kromozomu SRY'den (Y'nin Cinsiyet Belirleyici Bölgesi) yalnızca iki genin kaldığı erkek farelerden elde edilen germ hücrelerini kullandı. erkek tipi, erkek hormonlarının üretimi ve spermatogenez ve spermatogonia proliferasyon faktörü Eif2s3y. Araştırmacıların tespit ettiği gibi, Eif2s3y normal sperm oluşumu için Y kromozomunda gerekli olan tek gendir.

Ortaya çıkan erkek germ hücreleri daha sonra laboratuvar ortamında Yumurtalar intrasitoplazmik enjeksiyon (ROSI) yöntemi kullanılarak döllenir. Geliştirilen embriyolar dişilerin rahimlerine yerleştirildi. Bu işlem sonucunda gebeliklerin yüzde 9'u sağlıklı yavru doğururken, Y kromozomu tam olan erkeklerde bu oran yüzde 26 oldu. Bilim adamlarına göre gelecekte Y kromozomu kusurluysa tamamen yok etmek mümkün olacak. Y kromozomundaki genlerle etkileşime giren genler diğer kromozomlarda da bulunursa, bu tür ortak genlerin aktivasyonu teorik olarak bunların işlevlerinin tamamen yerini alabilir.

Kanserden korunma mı?

Geçtiğimiz günlerde dergide Doğa Yaşlı erkeklerde sıklıkla gözlenen kan hücrelerindeki (beyaz kan hücreleri) Y kromozomu kaybının, kadınlara kıyasla kanser riskinin artması ve daha erken ölümle ilişkili olduğunu ortaya koyan yayınlanmış veriler.

Bu fenomen ilk olarak yaklaşık 50 yıl önce tanımlandı ve şu ana kadar nedenleri ve sonuçları büyük ölçüde belirsiz kaldı. Şimdi İsveçli bilim insanları, 40 yaşından itibaren kliniklerde takip edilen, yaşları 70 ile 84 arasında değişen 1.153 yaşlı erkekten alınan kan örneklerini inceledi. Kan örneklerinin çoğunda Y kromozomu kaybı olan erkeklerin, bu durumu yaşamayanlara göre ortalama 5,5 yıl daha az yaşadığı ortaya çıktı. Ayrıca bu tür kan hücrelerinin sayısındaki artış, erkeklerin kanserden ölme riskini de önemli ölçüde artırdı.

Yazarlar, "Birçok kişi, Y kromozomunun yalnızca cinsiyet belirleme ve sperm üretiminde rol oynayan genleri içerdiğine inanıyor, ancak aslında genleri, tümörlerin gelişimini önlemede potansiyel olarak rol oynamak gibi diğer önemli işlevlerde de rol oynuyor" dedi. makaleniz. "Hipotezimiz, Y kromozomunun yaşa bağlı kaybının, kan hücrelerinin bağışıklık uyanıklığını bozarak tümör hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve kansere dönüşmesine izin vermesidir."

Bulgular, Y kromozomunu kaybetmiş lökositlerin varlığı için kan testinin erkeklerde artan kanser riskini belirlemede yeni bir yaklaşım olabileceğini düşündürmektedir. Araştırmacılar aynı zamanda bu tür hücrelerin küçük miktarlarda varlığının çok tehlikeli olmadığını ancak baskınlığının kansere yakalanma riskinin yüksek olduğunu gösterebileceğini vurguladı.

Erkeğin en önemli cinsel özelliği olan Y kromozomu, dış etkenlerin etkisine karşı son derece hassastır. Kromozomun eşleşmemiş olması nedeniyle rekombinasyona katılmaz ve hem zararlı hem de faydalı tüm mutasyonları biriktirir. Bilim insanları defalarca bu garip gen kümesinin hızlı bir şekilde sona ereceğini öngördü, ancak gerçek bir erkek kromozomuna yakışır şekilde hala varlığını sürdürüyor.

Elena Sharifullina

700 yenidoğandan 1'i. İlk kez 1977'de keşfedildiler.

Uzun boylu erkeklerde saldırgan davranışlar, zeka azalmış veya normun alt sınırındadır. Tipik suçlar kundakçılık, hırsızlık ve sebepsiz çocuk öldürmedir. Kapalı hastanelerde ve kolonilerde - bu tür insanların% 5'i. Davranış fazladan bir kromozom tarafından belirlenir.

XXX – Süper kadın sendromu.

1000 yeni doğan kız çocuğunda 1.

Dışarıdan kendini göstermez, hafif demans. Kızların ve kadınların yaklaşık %1'inin hafif demans hastası olduğuna inanılmaktadır. Hamile kalabilirler ve normal çocuklar doğurabilirler (kendi kendini düzeltme mayoz bölünme sırasında meydana gelir).

45,у0 – uygulanamaz – kürtaj.

X0 Sherishevsky-Turner sendromu

görülme oranı kızlarda 1:2000'dir. Monozomi ile ölüm oranı çok yüksektir, her 13 düşükten biri bu niteliktedir. Fenotipik bulgular kısa boydur ve çoğu boyun kıvrımı ile karakterize edilir. Dirsekleri belli bir açıyla bükülmüş, 4. ve 5. parmaklar kısaltılmış, Moğol karşıtı gözler, soyut düşünme yok, ısrarcı, çalışkan, okullardan ve üniversitelerden mezun olabilen. Küçük çocuklara bakmayı seviyorum. Kişinin kusurlarına dair eleştirel bir algı yoktur. Bir kızın kısa boyu karyotipleme için vazgeçilmez bir durumdur. Baş çevresi normalden büyük, göğüsler geniş aralıklıdır.

49,xxxxxx– ihlaller aynı ancak görülme sıklığı daha düşük

49,xxxxhu- Aynı.

44'ün altında otozom yoktur ancak daha fazlası mümkündür.

47,xx+21, 47,xy+21 Down sendromu.

Görülme oranı 650 yenidoğanda 1’dir.

Pek çok fenotipik özellik vardır. Büyük dil. Ağız boşluğuna sığmıyor, belirli göz şekli, zeka geriliği vb. Zihinsel engelli çocukların %12'si Down'ludur. Farklı ırklardan kız ve erkek çocuklarda görülme sıklığı yaklaşık olarak aynıdır. Anne büyüdükçe, bu patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı da artar. 40 yıl sonra her 40 çocukta. Çalışamazlar ve bakım ve pahalı tedavi gerektirirler.

47,xx+13,47,xy+13 Patau sendromu.

7-8 bin yenidoğana 1 hasta. Yenidoğanların kilosu ve boyu normaldir. Mikrosefali (beynin az gelişmişliği), şiddetli zeka geriliği, damak ve dudakların kapanmaması ile karakterizedir. Polidaktili, eklemlerin esnekliğinin artması, göz küresinin az gelişmiş olması, şekil bozukluğu, düşük kulaklar, iç organ kusurları. Bu tür çocuklar uzun yaşamazlar.

47,xx+18, 47,xy+18 Edwards sendromu.

Kız çocuklarında görülme sıklığı erkeklere göre 3 kat daha fazladır.

6-7 bin yenidoğana 1 hasta.

Çoklu anomaliler, büyük kusurlar, şiddetli büyüme geriliği (embriyonik dönemde hipoplazi), tuhaf bir kranial tonoz, başın arkasında topuk benzeri bir çıkıntı, kısa bir boyun, şakaklar arasındaki mesafenin küçük olması, kulak kepçesi deforme olmuş ve başın arka kısmının yarısında fazla deri var. Bu tür çocukların yaşam beklentisi azalır. %10'u 1 aydan önce ölür, %19=%0 - 3'e kadar ve %30'u bir yıldan önce ölür.

Trizomiler herhangi bir kromozomda meydana gelebilir. Çoğunlukla 1 çift otozom. Genetik materyal ne kadar fazlaysa o kadar kötüdür. Acı çeken ilk şey akıldır.

Hücresel mozaikçilik (genetik) - aynı organizmanın somatik hücreleri farklı bir kromozom setine sahiptir. Mitoz sırasında kromozomların ayrılmaması sonucu oluşur. Miras alınmaz. Tezahürü hücrelerin oranına bağlıdır.

Kromozomların yapısal anormallikleri.

İzokromozomlar– Bir kromozomun yanlış şekilde bölünmesi. Babanın yaşı arttıkça bu bozukluk daha sık görülür.

Diletia(kısmi monozomi)

P – uzun kol, Q – kısa.

46,xx,5r– Kromozomun 5. kolunun silinmesi. Kedi Ağlaması Sendromu.

Geniş gözlü gözler, fiziksel az gelişmişlik. Çoklu malformasyonlar, az gelişmiş gırtlak - belirli bir ağlama.

Translokasyon – kromozom bölümlerinin değişimi (3 tip).

Karşılıklı (homolog olmayan kromozomlar arasındaki bölgelerin değişimi).

46,xy,t(9,22) – miyeloid lösemi (kan kanseri).

Karşılıklı olmayan (2 homolog kromozom arasında). görünmeyebilir.

Robertsonian: akrosentrik kromozomların bölünmesi bozulduğunda ortaya çıkar. Sentromer boyunca bir kırılma olur, kısa kısımlar dejenere olur, uzun kısımlar sıklıkla kromozom 15 boyunca birleşir.

46,хх,15t – kan kanseri. Obeziteye, kas hipotonisine ve zeka geriliğine yol açar. Bir çocuğun olası doğumu - Aşağı (21'den 14'e% 5-10 transfer).

İnversiyon- dönüş. Halka kromozomları 16 ve 18 numaralı kromozomlarda ortaya çıkabilir, terminal uçları kırılır. Belirlenmiş - G. Kromozom 18'de - demans, yüz anomalileri.

Kromozomal mutasyonlar ve anormallikler sonucunda genetik materyalde dengesizlik meydana gelir, bu da zihinsel ve fiziksel gelişim bozukluklarına yol açar. Büyük kromozomlardaki anomaliler küçük kromozomlara göre çok daha az sıklıkta ortaya çıkar. En küçük kromozom 21'dir; yapısının ihlali en yaygın olanıdır. Genetik materyalin eksikliği, fazlalığından daha kötü tolere edilir. Çok fazla ökromatin varsa, çocuk yaşayamaz, eğer heterokromatin baskınsa, ciddi patolojiler (8,13,18,21, x kromozomları).

Kromozom sayısı anormallikleri

[değiştir] Otozom (cinsiyet dışı) kromozom sayısının ihlalinden kaynaklanan hastalıklar

Down sendromu - kromozom 21'deki trizomi, belirtiler şunları içerir: demans, büyüme geriliği, karakteristik görünüm, dermatogliflerdeki değişiklikler;

Patau sendromu - çoklu malformasyonlar, aptallık, sıklıkla - polidaktili, genital organların yapısal anormallikleri, sağırlık ile karakterize edilen kromozom 13 üzerindeki trizomi; neredeyse tüm hastalar bir yıl görecek kadar yaşamıyor;

Edwards sendromu - trizomi 18 kromozomu.

[değiştir] Cinsiyet kromozomu sayısının ihlaliyle ilişkili hastalıklar

Shereshevsky-Turner sendromu - cinsiyet kromozomlarının farklılığının ihlali nedeniyle kadınlarda bir X kromozomunun yokluğu (45 XO); belirtiler arasında boy kısalığı, cinsel çocukçuluk ve kısırlık, çeşitli somatik bozukluklar (mikrognati, kısa boyun vb.) yer alır;

X kromozomundaki polisomi - trizomi (karyot 47, XXX), tetrazomi (48, XXXX), pentazomi (49, XXXXX) içerir, zekada hafif bir azalma vardır, olumsuz tipte psikoz ve şizofreni gelişme olasılığı artar. kurs;

Klinefelter sendromu - erkek çocuklarda X ve Y kromozomlarında polisomi (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY, vb.), belirtiler: hadım tipi yapı, jinekomasti, yüzde, koltuk altlarında zayıf saç büyümesi ve pubis'te cinsel çocukçuluk, kısırlık; zihinsel gelişim geride kalıyor ancak bazen zeka normaldir.

[değiştir] Poliploidinin neden olduğu hastalıklar

· triploidi, tetraploidi, vb.; Bunun nedeni, mutasyon nedeniyle mayoz sürecinin bozulmasıdır, bunun sonucunda kız cinsiyet hücresi haploid (23) yerine diploid (46) bir kromozom seti, yani 69 kromozom (erkeklerde karyotip şu şekildedir) alır: 69, XYY, kadınlarda - 69, XXX); neredeyse her zaman doğumdan önce öldürücüdür.

[değiştir] Kromozom yapısı bozuklukları

· Translokasyonlar- Homolog olmayan kromozomlar arasında yeniden düzenleme değişimi.

· Silmeler- bir kromozom bölümünün kaybı. Örneğin “kedinin ağlaması” sendromu, 5. kromozomun kısa kolunun silinmesiyle ilişkilidir. Bunun işareti, bir kedinin miyavlamasını veya ağlamasını anımsatan, çocukların olağandışı ağlamasıdır. Bunun nedeni gırtlak veya ses tellerinin patolojisidir. "Bir kedinin ağlamasına" ek olarak en tipik olanı zihinsel ve fiziksel az gelişmişlik, mikrosefalidir (anormal derecede küçük bir kafa).

· Ters çevirmeler- Bir kromozom bölümünün 180 derece dönmesi.

· Çoğaltmalar- bir kromozom bölgesinin kopyalanması.

· İzokromozomi- her iki kolda da tekrarlayan genetik materyale sahip kromozomlar.

· Halka kromozomlarının ortaya çıkışı- Kromozomun her iki kolundaki iki terminal delesyonunun bağlantısı.

Günümüzde insanlarda kromozom sayısı veya yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan 700'den fazla hastalık bilinmektedir. Yaklaşık %25'i otozomal trizomilerden, %46'sı cinsiyet kromozomu patolojisinden kaynaklanmaktadır. Yapısal ayarlamaların payı %10,4'tür. Kromozomal yeniden düzenlemeler arasında translokasyonlar ve delesyonlar en yaygın olanlardır.

48. İnsan genomik hastalıkları, oluşum mekanizmaları ve tezahürleri. Örnekler.
49. Kalıtsal yatkınlığı olan insan hastalıkları, oluşum mekanizmaları ve tezahürleri. Örnekler.
50. Genetiğin tıp açısından önemi. Genetik analizin belirli bir nesnesi olarak insan. İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri: ikiz, soy, sitogenetik, biyokimyasal, popülasyon istatistiği, somatik hücre genetiği, DNA çalışma yöntemleri.

51. İnsan genetiğinde nüfus istatistik yöntemi. Hardy-Weinberg yasası ve bunun insan popülasyonlarına uygulanması.

Kanun Cesur -Weinberg- bu popülasyon genetiğinin yasasıdır - seçimin, mutasyon sürecinin, diğer popülasyonlarla birey değişiminin, genetik sürüklenmenin olmadığı, tüm melezlemelerin rastgele olduğu sonsuz büyüklükteki bir popülasyonda - herhangi bir gen için genotip frekansları (eğer popülasyonda bu genin iki aleli varsa) nesilden nesile sabit tutulacak ve aşağıdaki denkleme karşılık gelecektir:

p² + 2pq + q² = 1

Burada p² alellerden biri için homozigotların oranıdır; p bu alelin frekansıdır; q² - alternatif alel için homozigotların oranı; q karşılık gelen alelin frekansıdır; 2pq - heterozigotların oranı.

Hardy-Weinberg denklemi yukarıda tartışıldığı gibi otozomal genler için geçerlidir. Cinsiyete bağlı genler için, A l A 1, A 1 A 2 ve A 2 A 2 genotiplerinin denge frekansları otozomal genlerinkilerle örtüşür: p 2 + 2pq + q 2. Erkekler için (heterogametik cinsiyet durumunda), hemizigotlukları nedeniyle, önceki nesil kadınlarda karşılık gelen alellerin frekansına eşit bir frekansla çoğaltılan yalnızca iki genotip A1 - veya A2 - mümkündür: p ve q. Buradan, X kromozomuna bağlı genlerin resesif alelleri tarafından belirlenen fenotiplerin erkeklerde kadınlara göre daha yaygın olduğu sonucu çıkar.

Böylece hemofili aleli sıklığı 0,0001 olan bu hastalık, bu popülasyonun erkeklerinde kadınlara göre 10.000 kat daha sık görülmektedir (ilkide 10 binde 1, ikincisinde 100 milyonda 1).

Bir diğer genel sonuç ise erkek ve dişilerde alel frekanslarının eşitsizliği durumunda bir sonraki nesildeki frekanslar arasındaki farkın yarıya inmesi ve bu farkın işaretinin değişmesidir. Her iki cinsiyette de frekansların dengeye ulaşması genellikle birkaç nesil alır. Otozomal genler için belirlenen duruma bir nesilde ulaşılır.

Hardy-Weinberg yasası koşulları açıklıyor Popülasyonun genetik stabilitesi. Gen havuzu nesiller boyunca değişmeyen popülasyona denir. Mendel. Mendel popülasyonlarının genetik stabilitesi onları evrim sürecinin dışında bırakır çünkü bu koşullar altında doğal seçilimin etkisi askıya alınır. Mendel popülasyonlarının tanımlanması tamamen teorik öneme sahiptir. Bu popülasyonlar doğada oluşmaz. Hardy-Weinberg yasası, popülasyonların gen havuzlarını doğal olarak değiştiren koşulları listeliyor. Bu sonuca, örneğin popülasyondaki organizmaların sınırlı sayıda olması, çiftleşen çiftlerin rastgele seçimini engelleyen izolasyon engelleri gibi serbest geçişi (panmiksi) sınırlayan faktörler neden olur. Genetik atalet aynı zamanda mutasyonlar, belirli genotiplere sahip bireylerin bir popülasyona girişi veya çıkışı ve seçilim yoluyla da aşılır.