Causas y signos del síndrome de Down. Causas, síntomas y signos del síndrome de Down en recién nacidos Quién está deprimido y su significado

Síndrome de Down es la patología cromosómica más común. Ocurre cuando, como resultado de una mutación aleatoria en el par 21, aparece otro cromosoma. Por lo tanto, esta enfermedad también se llama trisomía en el cromosoma 21.

¿Qué significa esto? Cada célula del cuerpo humano tiene un núcleo. Contiene el material genético que determina la apariencia y las funciones de una célula individual y de todo el organismo. En los seres humanos, se recogen 25 mil genes en 23 pares de cromosomas, que en apariencia se parecen a los bastones. Cada par consta de 2 cromosomas. En el síndrome de Down, el par 21 consta de 3 cromosomas.

Un cromosoma adicional causa síntomas característicos en los humanos: un puente de la nariz plano, una forma de ojo mongoloide, una cara y parte posterior de la cabeza aplanadas, así como un retraso en el desarrollo y una resistencia reducida a las infecciones. La combinación de estos síntomas se llama síndrome. Lleva el nombre del médico John Down, quien fue el primero en emprender su investigación.

El nombre anticuado de esta patología es "mongolismo". La enfermedad se llamó así por la incisión del ojo mongoloide y un pliegue especial de piel que cubre el tubérculo lagrimal. Pero en 1965, tras el llamamiento de los diputados mongoles a la Organización Mundial de la Salud, este término no se utiliza oficialmente.

Esta enfermedad es bastante antigua. Los arqueólogos han encontrado un entierro que tiene mil quinientos años. Las características estructurales del cuerpo indican que la persona padecía síndrome de Down. Y el hecho de que fue enterrado en el cementerio de la ciudad según las mismas costumbres que el resto de la gente atestigua que los pacientes no sufrieron discriminación.

Los bebés que nacen con 47 cromosomas también se denominan "Hijos del Sol". Son muy amables, cariñosos y pacientes. Muchos padres que crían a estos niños argumentan que los niños no padecen su enfermedad. Crecen alegres y felices, nunca mienten, no odian, saben perdonar. Los padres de estos bebés creen que el cromosoma extra no es una enfermedad, sino una característica. Se oponen a que los niños sean llamados enfermos o enfermos mentales. En Europa, las personas con síndrome de Down estudian en escuelas regulares, obtienen una profesión, viven de forma independiente o tienen una familia. Su desarrollo depende de las habilidades individuales, de si estaban comprometidos con el niño y de las técnicas que se utilizaron.

Prevalencia del síndrome de Down. Uno de esos niños aparece por cada 600 a 800 recién nacidos, o 1: 700. Pero para las madres mayores de 40 años, esta cifra llega a 1:19. Hay ocasiones en las que aumenta el número de niños con síndrome de Down en determinadas zonas. Por ejemplo, en el Reino Unido durante la última década, esta cifra ha crecido un 15%. Los científicos aún no han encontrado una explicación para este fenómeno.

En Rusia, nacen 2.500 niños con síndrome de Down anualmente. El 85% de las familias rechazan a estos bebés. Aunque en los países escandinavos, los padres no abandonan a los niños con esta patología. Según las estadísticas, 2/3 de las mujeres abortan después de enterarse de que el feto tiene anomalías cromosómicas. Esta tendencia es típica de los países de Europa oriental y occidental.
Un niño con trisomía 21 puede nacer en cualquier familia. La enfermedad es igualmente común en todos los continentes y en todos los estratos sociales. Los niños con síndrome de Down nacieron en las familias de los presidentes John F. Kennedy y Charles de Gaulle.

Lo que necesitan saber los padres de niños con síndrome de Down.

1. A pesar del retraso en el desarrollo, los niños pueden aprender. Con la ayuda de programas especiales, es posible elevar su coeficiente intelectual a 75. Después de la escuela, pueden obtener una profesión. Incluso tienen acceso a la educación superior.
2. El desarrollo de estos bebés es más rápido si están rodeados de compañeros sanos y se crían en una familia, y no en un internado especializado.
3. Los "hijos del sol" son sorprendentemente diferentes de sus compañeros en amabilidad, franqueza y simpatía. Son capaces de amar sinceramente y pueden crear familias. Es cierto que el riesgo de dar a luz a un niño enfermo es del 50%.
4. La medicina moderna puede aumentar la esperanza de vida hasta 50 años.
5. Los padres no tienen la culpa de la enfermedad del niño. Aunque existen factores de riesgo relacionados con la edad, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres perfectamente sanas de entre 18 y 35 años.
6. Si su familia tiene un niño con síndrome de Down, entonces el riesgo de que el próximo bebé tenga la misma patología es solo del 1%.

Causas del síndrome de Down

Síndrome de Down: una patología genética, que aparece en el feto en el momento de la concepción, cuando el óvulo y el espermatozoide se fusionan. En el 90% de los casos, esto se debe al hecho de que la célula reproductora femenina lleva un conjunto de 24 cromosomas, en lugar de los 23 necesarios. En el 10% de los casos, el cromosoma extra se transmite al niño del padre.

Por lo tanto, las enfermedades de la madre durante el embarazo, el estrés, los malos hábitos de los padres, la dieta poco saludable y el parto difícil no pueden afectar la aparición del síndrome de Down en un niño.

El mecanismo de aparición de la patología cromosómica. Una proteína especial tiene la culpa de que una de las células germinales contenga un cromosoma extra. Su función es estirar los cromosomas hasta los polos de la célula durante la división, de modo que, como resultado, cada una de las células hijas recibe un cromosoma de un par. Si en un lado el microtúbulo de la proteína es delgado y débil, entonces ambos cromosomas de un par son empujados hacia el polo opuesto. Una vez que los cromosomas se han dispersado en los polos de la célula madre, se forma una capa a su alrededor y se convierten en células germinales completamente desarrolladas. Con un defecto proteico, una célula tiene un conjunto de 24 cromosomas. Si dicha célula reproductiva (masculina o femenina) participa en la fertilización, entonces la descendencia desarrolla el síndrome de Down.

El mecanismo de deterioro del desarrollo del sistema nervioso en el síndrome de Down. El cromosoma 21 "extra" provoca el desarrollo del sistema nervioso. Estas desviaciones son la base del retraso en el desarrollo mental y mental.

• Trastornos de la circulación del líquido cefalorraquídeo... En los plexos coroideos de los ventrículos del cerebro, se produce una cantidad excesiva y se altera la absorción. Esto conduce a un aumento de la presión intracraneal.
• Daño focal en el cerebro y los nervios periféricos.... Estos cambios causan problemas de coordinación y movimiento, inhiben el desarrollo de la motricidad fina y gruesa.
• El cerebelo es pequeño y cumple insuficientemente sus funciones. Como resultado, aparecen síntomas característicos: tono muscular debilitado, es difícil para una persona controlar su cuerpo en el espacio y controlar los movimientos de las extremidades.
• Trastornos de la circulación cerebral. Debido a la debilidad de los ligamentos y la inestabilidad de la columna cervical, se pellizcan los vasos sanguíneos que aseguran el funcionamiento del cerebro.
• Disminución del volumen cerebral. y un aumento del volumen ventricular.
• Disminución de la actividad de la corteza cerebral.- hay menos impulsos nerviosos, lo que se manifiesta en letargo, lentitud, disminución de la velocidad de los procesos de pensamiento.

Factores y patologías que pueden conducir al síndrome de Down

• Matrimonios entre parientes cercanos. Los parientes cercanos son portadores de las mismas patologías genéticas. Por lo tanto, si dos personas tenían defectos en el cromosoma 21 o una proteína responsable de la distribución de los cromosomas, entonces su hijo tiene una alta probabilidad de tener síndrome de Down. Además, cuanto más estrecha es la relación, mayor es el riesgo de desarrollar patología genética.

• Embarazos precoces menores de 18 años.
  En las niñas, el cuerpo aún no se ha formado por completo. Es posible que las glándulas sexuales no funcionen de manera estable. Los procesos de maduración de los ovocitos a menudo fallan, lo que puede provocar anomalías genéticas en el bebé.

• La madre tiene más de 35 años.
  A lo largo de la vida, los huevos se ven afectados por varios factores nocivos. Afectan negativamente al material genético y pueden interrumpir el proceso de división cromosómica. Por lo tanto, después de los 35 años, la futura madre debe someterse a un asesoramiento médico y genético para determinar las patologías genéticas en el niño antes de dar a luz. Cuanto mayor sea la mujer, mayor será el riesgo para la salud de su descendencia. Entonces, después de 45 años, el 3% de los embarazos terminan con el nacimiento de un niño con síndrome de Down.
• La edad del padre es mayor de 45 años.
  Con la edad en los hombres, el proceso de formación de espermatozoides se interrumpe y aumenta la probabilidad de violaciones en el material genético. Si un hombre a esta edad decide convertirse en padre, entonces es recomendable hacer primero un análisis para determinar la calidad de los espermatozoides y someterse a un curso de terapia vitamínica: 30 días tomando vitamina E y minerales.
• La edad de la abuela materna cuando dio a luz al niño.
  Cuanto mayor era la abuela cuando estaba embarazada, mayor era el riesgo para sus nietas. El hecho es que todos los óvulos de la madre se formaron durante el desarrollo intrauterino. Incluso antes de que nazca una mujer, ya tiene una reserva de óvulos de por vida. Por lo tanto, si la edad de la abuela era mayor de 35 años, existe un alto riesgo de que la madre del bebé enfermo tenga un óvulo con el conjunto de cromosomas incorrecto.
• Los padres son portadores de la translocación del cromosoma 21.
  Este término significa que en uno de los padres una sección del cromosoma 21 está unida a otro cromosoma, con mayor frecuencia al 14. Tal característica no se manifiesta de ninguna manera externamente y la persona no lo sabe. Pero estos padres tienen un riesgo significativamente mayor de tener un bebé con síndrome de Down. Este fenómeno se llama síndrome de Down familiar. Su participación entre todos los casos de la enfermedad no supera el 2%. Pero todas las parejas jóvenes que tienen un hijo con el síndrome se examinan para detectar la presencia de translocaciones. Esto ayuda a determinar el riesgo de desarrollar anomalías genéticas en embarazos futuros.

El síndrome de Down se considera mutación genética aleatoria... Por tanto, factores de riesgo como enfermedades infecciosas, vivir en una zona con mayor nivel de radiación o el consumo de alimentos modificados genéticamente no aumentan el riesgo de que ocurra. No puede causar un síndrome de embarazo severo y parto difícil. Por lo tanto, los padres no deben culparse por el hecho de que al niño se le diagnostique síndrome de Down. Lo único que puede hacer en esta situación es aceptar y amar al niño.

Signos y síntomas del síndrome de Down durante el embarazo

Detección de anomalías genéticas durante el embarazo

Cribado prenatal es un complejo de estudios destinados a identificar graves violaciones y patologías genéticas en el feto. Se realiza para mujeres embarazadas que están registradas en la clínica prenatal. La investigación revela las patologías genéticas más comunes: síndrome de Down, síndrome de Edwards, defectos del tubo neural.

Primero, considere métodos de examen no invasivos. No requieren una violación de la integridad del saco amniótico, en el que se encuentra el bebé durante el embarazo.

Ultrasonido

La temporización: primer trimestre, óptimo de la semana 11 a la 13 de embarazo. Las ecografías repetidas se realizan en la semana 24 y 34 de embarazo. Pero estos estudios se consideran menos informativos para el diagnóstico del síndrome de Down.

Indicaciones: todas las mujeres embarazadas.

Contraindicaciones: pioderma (lesiones cutáneas purulentas).

Interpretación de resultados. El posible síndrome de Down está indicado por:

• Huesos subdesarrollados de la nariz.... Son más cortos que en los niños sanos o están completamente ausentes.
• El ancho del espacio del collar del feto supera los 3 mm.(normalmente hasta 2 mm). En el síndrome de Down, hay un aumento en el espacio entre el hueso del cuello y la superficie de la piel en el cuello del feto, en el que se acumula líquido.
• Los huesos de los hombros y los muslos se acortan;
• Quistes en el plexo coroideo del cerebro; se altera el movimiento de la sangre en los conductos venosos.
• Los ilios de la pelvis se acortan y el ángulo entre ellos aumenta.
• Tamaño coxis-parietal(distancia de la corona del feto al coxis) en la primera ecografía menor de 45,85 mm.
• Defectos cardíacos - anomalías en el desarrollo del músculo cardíaco.

Existen anomalías que no son síntomas de la enfermedad de Down, pero confirman su presencia:

• una vejiga agrandada;
• latido cardíaco fetal rápido (taquicardia);
• ausencia de una arteria umbilical.

La ecografía se considera un método confiable, pero en el diagnóstico, mucho depende de la profesionalidad del médico. Por lo tanto, si se encuentran tales signos en una ecografía, esto solo habla de la probabilidad de una enfermedad. Si se identifica uno de los síntomas, entonces la probabilidad de patología es de aproximadamente 2-3%, si se encuentran todos los signos enumerados, entonces el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down es del 92%.

Química de la sangre

En el primer y segundo trimestre, se extrae sangre de la madre para la investigación bioquímica. Se define:

1. Gonadotropina coriónica humana (hCG) una hormona que es secretada por la placenta en el cuerpo de una mujer embarazada.
2. Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A)... Esta proteína es producida por la placenta en las primeras etapas del embarazo para suprimir el ataque de la inmunidad materna en relación con el feto.
3. Estriol libre- una hormona esteroide femenina producida en la placenta a partir de una hormona precursora secretada por las glándulas suprarrenales del feto.
4. Alfafetoproteína (AFP)- una proteína producida en el hígado y el sistema digestivo del feto para proteger contra la inmunidad de la madre.

La temporización:

• Primer trimestre desde la décima a la decimotercera semana de gestación. Examine el suero sanguíneo en busca de hCG y PAPP-A. Este es el llamado prueba doble... Se considera más preciso que un análisis de sangre en el segundo trimestre. Su fiabilidad es del 85%.
• Segundo trimestre de la semana 16 a la 18 de embarazo. Determine el nivel de hCG, AFP y estriol libre. Este estudio fue nombrado prueba triple... Confianza 65%.

Indicaciones... Este examen es opcional, pero se recomienda realizarlo en tales casos:

• la madre tiene más de 30 años;
• la familia tiene hijos con síndrome de Down;
• tener parientes cercanos con enfermedades genéticas;
• una enfermedad grave sufrida durante el embarazo;
• embarazos previos (2 o más) terminaron en abortos espontáneos.

Contraindicaciones: no existe.

interpretación de resultados.

Resultados de la prueba doble del primer trimestre:

• HCG un exceso significativo de la norma (más de 288.000 UI / ml) indica una patología genética, embarazo múltiple, una edad gestacional establecida incorrectamente.
• RAPP-A una disminución de menos de 0,6 MoM indica síndrome de Down, una amenaza de aborto espontáneo o embarazo perdido.

Los resultados de la prueba triple en el segundo trimestre:

• HCG más de 2 MoM indica el riesgo de síndrome de Down y síndrome de Klinefelter;
• AFP menos de 0,5 MoM puede indicar que el niño tiene síndrome de Down o síndrome de Edwards.
• Estriol libre menos de 0,5 MoM indica que las glándulas suprarrenales del feto no funcionan lo suficiente, lo que ocurre con el síndrome de Down.

Para evaluar correctamente la situación, el médico debe tener los resultados de ambos exámenes. En este caso, se puede juzgar la dinámica del crecimiento en el nivel de hormonas. Los resultados de la prueba confirman la probabilidad de tener un hijo con una patología genética. Pero sobre la base de ellos, es imposible diagnosticar el "síndrome de Down" ya que los resultados pueden verse influenciados por varios medicamentos que toma una mujer durante el embarazo.

Según los resultados de los análisis de sangre bioquímicos y de ultrasonido, se forma un "grupo de riesgo". Incluye a mujeres que pueden tener un bebé con síndrome de Down. Dichos pacientes se remiten a estudios invasivos más precisos que se asocian con una punción de la vejiga amniótica. Estos incluyen amniocentesis, cordocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas. Para las mujeres que quedan embarazadas antes de los 35 años, la investigación corre a cargo del Ministerio de Salud, siempre que la derivación la realice un genetista.

Amniocentesis

Este es un procedimiento para recolectar líquido amniótico (líquido amniótico) para su examen. Bajo control ecográfico, se realiza una punción a través del abdomen o bóveda vaginal con una aguja especial y se recolectan 10-15 ml de líquido. Este procedimiento se considera el más seguro de todos los exámenes invasivos.

La temporización:

• de la 8ª a la 14ª semana;
• después de la semana 15 de embarazo.

Indicaciones:

• los resultados de la ecografía indican la probabilidad de síndrome de Down;
• los resultados del cribado bioquímico indican patología cromosómica;
• uno de los padres tiene una enfermedad cromosómica;
• matrimonio entre parientes consanguíneos;
• la madre tiene más de 35 años y el padre tiene más de 40 años.

Contraindicaciones:

• enfermedades agudas o crónicas de la madre;
• la placenta está ubicada en la pared abdominal anterior;
• la mujer tiene malformaciones del útero.

Interpretación de los resultados de la amniocentesis

Las células fetales se encuentran en el líquido amniótico. Contienen todos los cromosomas. Si, como resultado del análisis genético, se detectan tres cromosomas 21, entonces la probabilidad de que el niño tenga síndrome de Down es del 99%. Los resultados de la prueba estarán listos en 3-4 días. Pero si las células necesitan más tiempo para crecer, tendrá que esperar de 2 a 3 semanas.

Posibles complicaciones de la amniocentesis

• El riesgo de interrupción del embarazo es del 1%.
• Riesgo de infección del 1% por microorganismos del líquido amniótico.
• Después de las 36 semanas, puede comenzar el trabajo de parto. En etapas posteriores, cualquier estimulación del útero o estrés puede provocar un parto prematuro.

Cordocentesis

Cordocentesis - el procedimiento para examinar la sangre del cordón umbilical. Se usa una aguja fina para perforar la pared abdominal o el cuello uterino. Bajo control de ultrasonido, se inserta una aguja en el vaso del cordón umbilical y se extraen 5 ml de sangre para su examen.

La temporización: el procedimiento se realiza a partir de la semana 18 de gestación. Hasta entonces, los vasos del cordón umbilical son demasiado delgados para tomar muestras de sangre. El período óptimo es de 22 a 24 semanas.

Indicaciones:

• enfermedades genéticas en los padres o sus parientes consanguíneos;
• la familia tiene un hijo con una anomalía cromosómica;
• de acuerdo con los resultados de la ecografía y el cribado bioquímico, se reveló una patología genética;
• la edad de la madre es mayor de 35 años.

Contraindicaciones:

• enfermedades infecciosas de la madre;
• la amenaza de interrupción del embarazo;
• sellos en la pared uterina en el útero;
• violación de la coagulación sanguínea en la madre;
• manchado de la vagina.

Interpretación de los resultados de la cordocentesis

La sangre del cordón umbilical contiene células que transportan el conjunto de cromosomas del feto. La presencia de tres cromosomas 21 indica síndrome de Down. La confiabilidad del estudio es del 98-99%.

Posibles complicaciones de la cordocentesis el riesgo de desarrollar complicaciones es inferior al 5%.

• frecuencia cardíaca lenta en el feto
• sangrado del sitio de punción;
• hematomas en el cordón umbilical;
• nacimiento prematuro en el tercer trimestre;
• Procesos inflamatorios que pueden provocar la interrupción del embarazo.

Muestreo de vellosidades coriónicas

El procedimiento para tomar una muestra de tejido de pequeñas excrecencias en forma de dedos en la placenta para un examen más detallado. Se hace una punción en la pared abdominal y se toma una muestra con una aguja de biopsia para su examen. Si el médico decide hacer una biopsia a través del cuello uterino, se usa una sonda delgada y flexible. Los resultados de la investigación estarán listos en 7-10 días. Un análisis en profundidad tarda de 2 a 4 semanas.

La temporización: 9.5-12 semanas desde el inicio del embarazo.

Indicaciones:

• la edad de la mujer embarazada es mayor de 35 años;
• uno o ambos padres tienen anomalías genéticas o cromosómicas;
• durante embarazos previos diagnosticados con enfermedades cromosómicas en el feto;
• según los resultados del cribado, existe un alto riesgo de desarrollar síndrome de Down.

Contraindicaciones:

• enfermedades infecciosas agudas o enfermedades crónicas en la etapa aguda;
• flujo vaginal con sangre;
• debilidad del cuello uterino;
• la amenaza de interrupción del embarazo;
• proceso de adhesión en la pelvis pequeña.

Interpretación de los resultados de la biopsia coriónica

Las células extraídas del corion contienen los mismos cromosomas que el feto. El ayudante de laboratorio estudia los cromosomas: su número y estructura. Cuando se encuentran tres cromosomas del par 21, la probabilidad de síndrome de Down en el feto se acerca al 99%.

Posibles complicaciones de la biopsia coriónica

• aborto espontáneo con punción a través de la pared abdominal, el riesgo es del 2%, a través del cuello uterino hasta el 14%;
• dolor en el sitio de muestreo;
• inflamación de las membranas del feto - corioamnionitis;
• hematoma en el sitio de muestreo.

Aunque los métodos invasivos son bastante precisos, no pueden dar una respuesta 100% confiable si un niño está enfermo. Por lo tanto, los padres, junto con un genetista, deben tomar una decisión: si someterse a una investigación adicional, si interrumpir el embarazo por razones médicas o salvar la vida del niño.

Signos y síntomas del síndrome de Down en un recién nacido

El 90% de los recién nacidos con síndrome de Down tienen signos externos característicos. Estos niños son similares entre sí, pero no se parecen en absoluto a sus padres. Las características de la apariencia están incrustadas en el cromosoma extra.

En el 10% de los recién nacidos con patología, estos signos pueden ser leves. Al mismo tiempo, tales características de apariencia pueden estar presentes en niños sanos. Por lo tanto, es imposible diagnosticar el "síndrome de Down" sobre la base de uno o más de los síntomas enumerados. Es posible confirmar la presencia de patología cromosómica solo después de un análisis genético.

Signos y síntomas del síndrome de Down en un niño y un adulto

En niños y adultos con síndrome de Down, los signos externos característicos son visibles en los recién nacidos. Pero con la edad, aparecen o salen a la luz otros síntomas.

Cómo se desarrolla un niño con síndrome de Down

Hace varias décadas, se creía que los niños con síndrome de Down eran una carga para los padres y una carga para la sociedad. Fueron aislados en internados especiales, donde el desarrollo de los niños prácticamente se detuvo. Hoy la situación empieza a cambiar. Si los padres desde los primeros meses participan en el desarrollo del niño mediante programas de capacitación especiales, esto permite que la pequeña persona se convierta en una persona de pleno derecho: vivir de forma independiente, obtener una profesión, formar una familia.

Las organizaciones estatales y públicas brindan asistencia integral a dichas familias:

• Pediatra de distrito. Esta persona es responsable de la salud de su bebé después de salir del hospital de maternidad. El médico le dirá cómo cuidar a su bebé y le dará una remisión para un examen. Asegúrese de consultar a un médico y realizar las pruebas necesarias. Esto ayudará a identificar oportunamente patologías concomitantes y comenzar el tratamiento a tiempo. Después de todo, varias enfermedades pueden agravar el retraso en el desarrollo físico y mental.
• Neurólogo. Este especialista monitorea el desarrollo del sistema nervioso y asesora sobre cómo ayudar al niño. Le recetará medicamentos, masajes, fisioterapia y fisioterapia para estimular el desarrollo adecuado.
• Oculista ayudará a identificar oportunamente los problemas de visión que ocurren en el 60% de los niños con síndrome de Down. A una edad temprana, es imposible determinarlos por su cuenta, así que no se pierda una visita a este especialista.
• ENT comprueba la audición del niño. Estas anomalías pueden empeorar los problemas del habla y la pronunciación. El primer signo de problemas de audición es que el niño no se inmuta ante un sonido fuerte y áspero. El médico realizará un examen audiométrico y determinará si tiene problemas de audición. Es posible que sea necesario extirpar las adenoides. Esta operación facilita la respiración nasal y mantiene la boca cerrada.
• Endocrinólogo revela alteraciones en el trabajo de las glándulas endocrinas, especialmente la tiroides. Comuníquese con él si el niño comienza a recuperarse, el letargo, la somnolencia aumenta, los pies y las palmas de las manos están fríos, la temperatura está por debajo de 36.5 y el estreñimiento se vuelve más frecuente.
• Logopeda. Las clases con un logopeda minimizarán los problemas de pronunciación y habla.
• Psicólogo... Ayuda a los padres a aceptar la situación y amar a su bebé. En el futuro, las sesiones semanales con un psicólogo ayudarán al niño a desarrollarse correctamente y mejorar sus habilidades. El especialista le dirá qué métodos y programas son más efectivos y adecuados para su hijo.
• Centro de rehabilitación para personas con síndrome de Down, Down Syndrome Association. Las organizaciones públicas brindan asistencia integral a las familias: pedagógica, psicológica, médica y ayudarán a resolver problemas sociales y legales. Para los niños menores de un año, se proporciona una visita de especialistas a domicilio. Entonces usted y su hijo podrán asistir a clases grupales y consultas individuales. Además, las asociaciones ayudan a los adultos con síndrome de Down a adaptarse a la sociedad.

Pero aún así, cuando un niño nace con una patología genética, la carga principal recae sobre los padres. Para que un bebé con síndrome de Down se convierta en miembro de la sociedad, es necesario hacer un gran esfuerzo. Constantemente en el proceso de juego, debe desarrollar las habilidades físicas y mentales del niño. Puede aprender los conocimientos necesarios de la literatura especializada.

1. Programa de asistencia educativa temprana "Pasos pequeños", recomendado por el Ministerio de Educación de Rusia. Los autores australianos Petersie M y Trilor R lo diseñaron especialmente para niños con discapacidades del desarrollo. El programa describe paso a paso y en detalle ejercicios que se relacionan con todos los aspectos del desarrollo.
2. Sistema Montessori El sistema de desarrollo infantil temprano desarrollado por Maria Montessori proporciona excelentes resultados para el desarrollo de bebés con retraso en el desarrollo. Gracias a un enfoque individual, permite a los niños en algunos casos incluso superar a sus compañeros con un desarrollo normal.

Los padres deben ser pacientes. Tu pequeño necesita hacer más ejercicio que otros niños. Tiene su propio ritmo. Sea tranquilo, persistente y amable. Y un requisito previo más para un desarrollo exitoso: conocer las fortalezas del bebé y enfocarse en ellas durante el desarrollo. Esto ayudará al niño a creer en su éxito y a sentirse feliz.

Fortalezas de los niños con síndrome de Down

• Buena percepción visual y atención al detalle. Desde los primeros días, enséñele a su hijo tarjetas con objetos y números y nómbrelas. Por lo tanto, aprenda 2-3 conceptos nuevos al día. En el futuro, el estudio también se basará en ayudas visuales, señas y gestos.
• Aprenda a leer con bastante rapidez... Puede aprender y usar texto.
• Capacidad para aprender de adultos y compañeros. basado en la observación;
• Talentos artísticos... A los niños les encanta bailar, cantar, escribir poesía, actuar en el escenario. Por lo tanto, la arteterapia se usa ampliamente para el desarrollo: dibujo, pintura sobre madera, modelado.
• Logros deportivos... Los atletas con el síndrome se desempeñan bien en Olimpiadas Especiales. Tienen éxito en tales deportes: natación, gimnasia, carrera.
• Empatía- comprensión de los sentimientos de otras personas, disposición para brindar apoyo emocional. Los niños capturan perfectamente el estado de ánimo y las emociones de quienes los rodean, sienten sutilmente la falsedad.
• Domina bien la computadora... Las habilidades informáticas pueden convertirse en la base de una futura profesión.

Características del desarrollo físico de un niño con síndrome de Down.

El primer año es el período más importante en la vida de un niño con síndrome de Down. Si los padres solo alimentan y visten al niño, y posponen el desarrollo y la comunicación para más adelante, se perderá el momento. En este caso, será mucho más difícil desarrollar el habla, las emociones y las habilidades físicas.

En el primer año de vida, el retraso es mucho menor que en las etapas posteriores de la vida. El desarrollo se retrasa solo de 2 a 5 meses. Además, todas las funciones dependen unas de otras. Por ejemplo: le enseñó a su hijo a sentarse. Esto trae consigo otras habilidades: el bebé está sentado manipulando juguetes, lo que desarrolla las habilidades motoras (actividad física) y el pensamiento.

Masaje y gimnasia la mejor manera de fortalecer los músculos y tonificarlos. El masaje se realiza para niños mayores de 2 semanas que pesen más de 2 kg. Es necesario realizar cursos de masajes cada mes y medio. No es necesario consultar constantemente a los masajistas. Podrás hacer el masaje tú mismo. En este caso, el masaje materno es tan efectivo como profesional.

Técnica de masaje

• Los movimientos deben ser ligeros, caricias. Demasiada presión puede debilitar los músculos ya delicados de su hijo.
• Su mano debe deslizarse sobre el cuerpo del bebé. Su piel no debe estirarse ni moverse.
• Preste especial atención a las manos y antebrazos. Aquí están las zonas reflejas que son responsables del habla.
• El masaje facial ayuda a realzar las expresiones faciales y mejorar la pronunciación de los sonidos. Use las yemas de los dedos para acariciar desde el puente de la nariz hasta las orejas, desde la barbilla hasta las sienes. Masajee los músculos alrededor de la boca con un movimiento circular.
• El último paso es tocar ligeramente la frente y las mejillas con las yemas de los dedos. Si realiza este masaje 15 minutos antes de la alimentación, el bebé succionará más fácilmente.

Los expertos recomiendan complementar el masaje con gimnasia activa según el método Peter Lauteslager o gimnasia refleja según el método Voight. Pero la gimnasia dinámica y el endurecimiento están contraindicados en niños con síndrome de Down.

Recuerde que el masaje y la gimnasia aceleran el movimiento de la sangre y aumentan la tensión en el corazón. Por lo tanto, si a un niño se le ha diagnosticado un defecto cardíaco, primero debe obtener el permiso de un cardiólogo.

Primera sonrisa, todavía débil e inexpresivo, aparecerá en 1,5-4 meses. Para convocarlo, mira a los ojos del bebé y sonríele. Si el niño le devuelve la sonrisa, elógielo y acarícielo. Tal recompensa reforzará la habilidad adquirida.

Complejo revitalizante. El niño comenzará a estirar los brazos hacia ti y caminará a los 6 meses. Hasta este momento, muchas madres piensan que el niño no las reconoce o no las ama. Esto no es verdad. Es solo que hasta los seis meses, el bebé no puede expresar su afecto debido a la debilidad muscular. Recuerda que tu hijo te ama como nadie, necesita el amor y el cuidado de toda la familia mucho más que sus compañeros.

Capacidad para sentarse. Es importante que el niño aprenda a sentarse lo antes posible. Comprenderá que está listo para esto cuando el bebé gire de forma independiente de la espalda al estómago y viceversa, y le sujete la cabeza con confianza. No es necesario esperar a que el niño se siente solo. Debido a las características anatómicas, le resultará difícil hacer esto. Después de todo, los brazos de sus compañeros son un poco más largos y fuertes y los usan para apoyarse y sentarse.

Un bebé con síndrome de Down comienza a sentarse a los 9-10 meses. Pero cada bebé tiene su propio ritmo de desarrollo y algunos bebés se sientan solo a los 24-28 meses. La capacidad de sentarse permite manipular juguetes, lo que es muy importante para el desarrollo de la forma inicial de pensamiento. Cuando el niño comenzó a sentarse, llegó el momento de sostener de forma independiente un crutón o un biberón, tomar la comida de una cuchara. Durante este período, puede enseñarle a su bebé a ir al baño.

Movimiento independiente. El niño comienza a gatear a la edad de un año y medio y a caminar a los dos. En las etapas iniciales, deberá ayudar a su hijo a mover las piernas para que comprenda lo que se requiere de él. Si abre demasiado las piernas, intente usar una banda elástica para el cabello alrededor de los muslos.

Un niño con síndrome de Down puede aprender casi todo lo que otros niños pueden aprender: gimnasia, jugar a la pelota, andar en bicicleta. Pero esto sucederá unos meses después. Muestre cómo moverse correctamente y qué movimientos hacer. Celebre hasta el más mínimo éxito de su hijo. Asegúrese de ser generoso con sus elogios.

Desarrollo de la personalidad del síndrome de Down

Baja autorregulación. Tanto los niños como los adultos con trisomía 21 del cromosoma tienen dificultades para regular sus procesos psicofísicos. Es difícil para ellos hacer frente a las emociones que se han apoderado de ellos, la fatiga, obligarse a hacer lo que no quieren. Esto se debe a que la autorregulación se basa en influir en uno mismo a través de palabras e imágenes. Y las personas con síndrome de Down tienen problemas con esto. El cumplimiento del régimen diario ayudará a corregir la situación. Trabaje con su hijo a la misma hora todos los días. Esto le da al niño una sensación de seguridad y disciplina.

Falta de motivación. Es difícil para estos niños imaginar el objetivo final de sus acciones. Es esta imagen la que debería inspirar actividad. Por lo tanto, los niños tienen más éxito en la resolución de problemas sencillos de un paso y disfrutan mucho de ello. Por lo tanto, cuando trabaje con su hijo, divida la tarea en pasos simples. Por ejemplo, un niño puede poner un cubo encima de otro, pero no se las arreglará si le pide que le construyan una casa de inmediato.

Trastornos autistas encontrado en el 20% de los niños con síndrome de Down. Se manifiestan en el rechazo a la comunicación y acciones repetitivas del mismo tipo, el deseo de uniformidad, episodios de agresión. Por ejemplo, un niño puede colocar los juguetes en un orden específico muchas veces seguidas, mover los brazos sin rumbo fijo o negar con la cabeza. Un síntoma del autismo es la autolesión, morderse. Si nota estos signos en un niño, comuníquese con un psiquiatra.

Esfera cognitiva de un niño con síndrome de Down

Atención a los detalles. Los niños prestan más atención a los pequeños detalles que a una imagen completa. Les resulta difícil destacar la característica principal. Los niños son buenos para distinguir formas y colores. Después de algunas sesiones, pueden clasificar objetos de acuerdo con un cierto criterio.

Viendo la televisión No debe tomar más de 15 minutos al día. A los niños con síndrome de Down les encanta mirar. Las imágenes que cambian rápidamente son perjudiciales para la salud mental y pueden conducir al autismo adquirido.

Leer los niños se dan con bastante facilidad. Amplía el vocabulario y mejora el pensamiento. Lo mismo ocurre con la carta. Algunos niños prefieren dar una respuesta por escrito en lugar de responder una pregunta oralmente.

Memoria auditiva a corto plazo subdesarrollado. Es necesario que las personas puedan percibir el habla, asimilarla y responder a ella. La capacidad de memoria es directamente proporcional a la velocidad del habla. Las personas con el síndrome hablan lentamente y, por lo tanto, la cantidad de esta memoria es muy pequeña. Esto les dificulta dominar el habla y su vocabulario es más pobre. Por la misma razón, les resulta difícil seguir instrucciones, comprender lo que han leído y hacer cálculos mentales. Puede entrenar su memoria auditiva a corto plazo. Para hacer esto, debe pedirle al niño que repita las frases que escuchó, aumentando gradualmente el número de palabras a 5.

Memoria visual y espacial en niños con síndrome de Down no se ven afectados. Por eso, a la hora de enseñar, es necesario apoyarse en ellos. A medida que aprenda palabras nuevas, muestre un objeto o una tarjeta con una imagen. Cuando esté ocupado, diga lo que está haciendo: "Corto pan", "Me lavo".

Problemas con las matemáticas. Memoria insuficiente a corto plazo, baja concentración de atención e incapacidad para analizar material, aplicar los conocimientos teóricos a la hora de completar tareas se convierte en un serio obstáculo para los niños. El conteo verbal sufre especialmente. Puede ayudar al niño sugiriendo usar material para contar o contar objetos familiares: lápices, cubos.

Aproveche sus fortalezas a medida que aprende: imitación y diligencia. Muestre a su hijo una muestra. Explique lo que debe hacerse y él intentará completar la tarea de la manera más eficiente posible.

Los niños con el síndrome tienen su propio ritmo. Tienen menos impulsos en la corteza cerebral que otros. Por lo tanto, no apresure al niño. Confía en él y dale el tiempo que necesita para completar la tarea.

Desarrollo del habla

Habla mucho y emocionalmente. Cuanto más interactúe con su hijo, mejor hablará y más vocabulario tendrá. Desde los primeros días, habla con tu hijo de forma muy emocional, pero no ceceo. Suba y baje la voz, hable más alto y más bajo. De esta manera, desarrolla el habla, la emoción y la audición.

Masaje bucal. Envuelva un trozo de vendaje limpio alrededor de su dedo y limpie suavemente el paladar, la parte delantera y trasera de las encías y los labios. Repita este procedimiento 2-3 veces al día. Este masaje estimula las terminaciones nerviosas de la boca, haciéndolas más sensibles. En el futuro, será más fácil para el bebé controlar los labios y la lengua.
Use el pulgar y el índice para cerrar y separar los labios de su hijo mientras juega. Intenta hacer esto cuando camina. Así, podrá pronunciar "ba", "va".

Nombra elementos y expresa tus acciones.“¡Ahora beberemos de una botella! Mamá usará una chaqueta para ti ". La repetición repetida ayudará al niño a aprender palabras y asociarlas con objetos.

Todas las clases deben ir acompañadas de emociones positivas. Hágale cosquillas al bebé, acaríciele las manos, déle palmaditas en las piernas y la barriga. Esto lo agitará, provocará actividad física, que se acompaña de la pronunciación de sonidos. Repita estos sonidos después de su hijo. Se alegrará de que lo comprenda. Esto inculcará el amor por la conversación.

Utilice imágenes, símbolos y gestos al aprender palabras.... Por ejemplo, está aprendiendo la máquina de palabras. Muéstrele a su hijo un coche real y de juguete. Reproduce el sonido del motor, representa cómo giras el volante. La próxima vez que diga "coche", recuérdele al niño toda la cadena. Esto ayudará al niño a consolidar el término en su memoria.

Léale a su hijo. Elija libros con imágenes brillantes y texto correspondiente a su desarrollo. Dibuja los personajes de lo que lees, vuelve a contar la historia juntos.

Esfera emocional

Sensibilidad emocional. Los niños con síndrome de Down son muy sensibles a sus emociones dirigidas a ellos. Por lo tanto, después de haber tomado la decisión de dejar al niño, trate de amarlo sinceramente. Para que el instinto maternal se manifieste por completo, es necesario pasar más tiempo con el bebé y amamantarlo.

El período más difícil para los padres son las primeras semanas después del diagnóstico. Consulte a un psicólogo en un centro regional para ayudar a los niños con necesidades especiales. Únase a un grupo de padres que crían niños como usted. Esto te ayudará a lidiar con la situación y a aceptarla. En el futuro, el niño mismo se convertirá en un apoyo para ti. Después de 2 años, los bebés leen perfectamente las emociones del interlocutor, captan su estrés y, a menudo, intentan consolar.

Expresión lenta de emociones. Los primeros años de vida, las expresiones faciales inexpresivas no le permiten mirar en el mundo interior del bebé y los problemas con el habla le impiden expresar sus emociones. Los niños no reaccionan demasiado activamente a lo que está sucediendo y están, por así decirlo, medio dormidos. Esto hace que el niño parezca tener poca respuesta emocional. Sin embargo, no lo es. Su mundo interior es muy sutil, profundo y diverso.

Sociabilidad. Los niños con síndrome de Down aman a sus padres y a las personas que los cuidan. Son de mente muy abierta, amigables y están dispuestos a comunicarse con sus compañeros y adultos. Es importante que el círculo de conocidos no se limite al centro de rehabilitación. Jugar con compañeros sin el síndrome ayudará a que el niño se desarrolle más rápido y se sienta como un miembro de la sociedad.

Mayor sensibilidad al estrés... Las personas con síndrome de Down se caracterizan por un aumento de la ansiedad y los trastornos del sueño. En los niños, estas desviaciones son más comunes. Trate de proteger a su hijo de situaciones traumáticas. Si esto falla, distraiga al bebé. Invítalo a jugar, dale un masaje relajante.

Tendencia a la depresión... En la adolescencia, cuando los niños se dan cuenta de que son diferentes de sus compañeros, puede ocurrir una depresión. Además, cuanto mayor es el desarrollo intelectual de una persona, más fuerte es. Las personas con síndrome de Down no hablan sobre su depresión o planes de suicidio, aunque pueden hacerlo. Su depresión se manifiesta en un estado depresivo, una reacción lenta, trastornos del sueño, pérdida del apetito y pérdida de peso. Si nota síntomas perturbadores, consulte a un psiquiatra. Él determinará el estado mental del niño y, si es necesario, prescribirá antidepresivos.

Irritabilidad e hiperactividad.... Los arrebatos emocionales no están asociados con el síndrome de Down. Tales oleadas son consecuencia de patologías concomitantes y el estrés causado por el aislamiento social, la condición de los padres, la pérdida de la persona a la que estaba apegado el niño. El cumplimiento del régimen diario ayudará a corregir la situación. El niño debe dormir lo suficiente y comer bien. Es aconsejable tomar vitaminas B adicionales, que normalizan el funcionamiento del sistema nervioso.

Beneficios de la lactancia materna... Los bebés que amamantan hablan mejor, se desarrollan más rápido y se sienten más felices. Pero debido a la debilidad de los músculos de la boca, es posible que se nieguen a succionar. Para estimular el reflejo de succión, acaricie la mejilla o la base del pulgar de su bebé. Estas son las zonas reflejas que animan al bebé a seguir succionando.

Juegos

Enseñar a usar un juguete... Esto también se aplica a sonajeros y juguetes más complicados: cubos, pirámides. Coloque el objeto en la mano del niño, muestre cómo sostenerlo correctamente, qué acciones puede realizar con él.

Elementos requeridos: juegos de rimas infantiles, juegos con los dedos (el conocido Magpie-crow), gimnasia pestoval. Mientras juega, intente hacer reír al niño. La risa es tanto un ejercicio de respiración como un método para desarrollar la voluntad y las emociones, y una forma de hacer feliz a un niño.

Juguetes naturales. Es preferible que los juguetes estén hechos de materiales naturales: metal, madera, tela, lana, cuero, castañas. Esto ayuda a desarrollar la sensibilidad táctil. Por ejemplo, al comprar un sonajero, envuelva un hilo de lana grueso alrededor de su mango. Haga una funda de almohada con una tela brillante para una bolsa de plástico crujiente, conecte varias bufandas de seda lisa de varios colores alrededor de las esquinas. Los juguetes móviles son adecuados: módulos giratorios en la cuna, juguetes de herrero. Las tiendas venden juguetes Montessori que son excelentes para juegos educativos.

Juguetes musicales. No compre juguetes con música electrónica para su bebé. En su lugar, dale un piano de juguete, una guitarra, una flauta, un xilófono y sonajeros. Con estos instrumentos musicales, puede desarrollar el sentido del ritmo de su hijo. Para ello, juegue con acompañamiento musical. Haga rodar la pelota juntos o pise con los pies rápidamente al ritmo de la música rápida y suavemente a la música lenta.

Guantes de muñecas o bi-ba-bo... Pones un juguete así en tu mano y parece un pequeño teatro de marionetas. Con la ayuda de b-b-bo, puede interesar al niño, involucrarlo en actividades, calmarlo. Se ha observado que, en algunos casos, los niños escuchan este tipo de muñecos mejor que sus padres.

Patologías que se pueden encontrar en un niño con síndrome de Down

Aunque estas patologías acompañan con bastante frecuencia al síndrome de Down, no es en absoluto necesario que se diagnostiquen en su hijo. En cualquier caso, la medicina moderna puede hacer frente a estos problemas.

Prevención del síndrome de Down

• Consulte a su médico de inmediato para el tratamiento de diversas patologías.
• Lleva un estilo de vida saludable... El movimiento activo mejora la circulación sanguínea y los huevos están protegidos de la falta de oxígeno.
• Come bien. Los nutrientes, vitaminas y oligoelementos son necesarios para mantener el equilibrio hormonal y fortalecer la inmunidad.
• Controle su peso. Estar demasiado delgado u obeso altera el equilibrio de las hormonas en el cuerpo. Las alteraciones hormonales pueden provocar un mal funcionamiento en la maduración de las células germinales.
• Diagnóstico prenatal(cribado) permite el diagnóstico oportuno de trastornos fetales graves y una decisión sobre la conveniencia de interrumpir el embarazo.
• Planea concebir a fines del verano o principios del otoño cuando el cuerpo está fuerte y lleno de vitaminas. El período de febrero a abril se considera desfavorable para la concepción.
• Tomando complejos de vitaminas y minerales. 2-3 meses antes de la concepción. Deben contener ácido fólico, vitaminas B y E. Esto le permite normalizar el funcionamiento de los genitales, mejorar los procesos metabólicos en las células germinales y el trabajo del aparato genético.

El síndrome de Down es un accidente genético, pero no un error fatal de la naturaleza. Su hijo puede vivir su vida feliz. Está en su poder ayudarlo con esto. Y aunque nuestro país aún no está preparado para aceptar a esos niños, la situación ya está comenzando a cambiar. Y existe la esperanza de que en un futuro cercano las personas con este síndrome puedan vivir en la sociedad en igualdad de condiciones con todos los demás.

Al mirar a un niño precioso, es posible que no note los signos del síndrome de Down en un recién nacido. El pediatra suele ser el primero en sospechar un problema. Por lo general, se considera un diagnóstico cuando un bebé tiene ciertos signos físicos, rasgos faciales y posiblemente algunos defectos de nacimiento.

La patología se diagnostica al encontrar signos secuenciales, características físicas, que están presentes juntas.

Esta guía explicará lo que se necesita para diagnosticar el síndrome de Down en un recién nacido.

Ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Las madres mayores de 35 años aumentan el riesgo de tener un bebé de Down. Esta probabilidad aumenta gradualmente a 1 de cada 100 a los 40 años. A la edad de 45 años, la incidencia se vuelve aproximadamente 1 en 30. La edad de la madre no está asociada con la translocación.

Los 3 tipos de síndrome de Down son accidentes genéticos, pero solo el 1% de todos los casos tienen un componente hereditario (transmitido de padres a hijos a través de los genes).

La herencia no es un factor (no división) y mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos causados ​​por translocación, hay un componente hereditario, que representa alrededor del 1%.

En la mayoría de los casos, el nacimiento de un niño con síndrome de Down es un ejemplo de manifestación de variabilidad. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado, lo que aclarará la cuestión de por qué los niños con síndrome de Down nacen de padres sanos. Las pruebas genéticas pueden determinar la presencia de una translocación.

Diagnóstico

Los signos enumerados a continuación, cuando están presentes solos, no indican síndrome de Down neonatal, pero cuando se encuentran juntos indicarán este diagnóstico.

Los bebés con síndrome de Down se califican de acuerdo con ocho criterios:

1. cuello corto,
2. las comisuras de la boca están dobladas,
3. hipotensión general,
4. doblar en la palma,
5. oído displásico,
6. forma de ojo epicantic,
7. el espacio entre el primer y segundo dedo del pie,
8. lengua que sobresale.

El síndrome de Down se manifiesta en los recién nacidos en la primera semana de vida. Se calculan los puntos. Un bebé con una puntuación de 6, 7 u 8 (tiene 6, 7 u 8 signos) se considera síndrome de Down clínicamente probado. Puntuación 0, 1 o 2, el diagnóstico refuta. A los que tienen un grado de 3-5 se les muestra un estudio citogenético de la sangre con fines de diagnóstico.

Si el pediatra está preocupado, otra forma de diagnosticar el síndrome de Down en los recién nacidos es analizar los cromosomas en busca de anomalías del cariotipo.

Un cariotipo es un análisis de sangre que examina los cromosomas de una persona, así como su estructura. Se necesitan de dos a cinco días para obtener los resultados de la prueba de cariotipo.

Síndrome de Down generalmente se diagnostica al nacer o poco después debido a signos dismórficos que difieren de un paciente a otro, pero que sin embargo forman un fenotipo claro. El primer síntoma en un recién nacido puede ser hipotonía muscular. Además de los rasgos faciales dismórficos característicos, obvios incluso para un observador inexperto, los pacientes presentan atrofia y tienen un cráneo braquicefálico con nuca plana. El cuello es corto, con un pliegue de cuello grueso.

El puente de la nariz está aplanado; las aurículas están bajas y deformadas; las manchas están marcadas en el iris Brashfield; la boca está abierta, una gran lengua doblada sobresale de ella. La dirección epicante y oblicua característica de las fisuras palpebrales llevó a la aparición del término "mongoloide" para denotar esta condición, que actualmente se considera inaceptable. Los pinceles son cortos y anchos, a menudo con un solo pliegue palmar transversal ("pliegue de mono"), con dedos meñiques curvados (clinodactilia) y dermatoglifos característicos (patrón de surcos cutáneos de las palmas).

Los pies muestran amplios espacios entre Dedos de los pies I y II, con una ranura que corre proximalmente a lo largo de la superficie de la suela.

El síndrome de Down es una anomalía genética resultante de la bifurcación de uno de los 21 cromosomas, como resultado de lo cual el conjunto de cromosomas humanos incluye no 46, sino 47 cromosomas, lo que provoca más signos clínicos.

El fenómeno fue descrito por primera vez por el médico inglés John Down (gracias a quien el síndrome obtuvo su nombre) en 1866 como retraso mental con signos externos característicos, pero fue solo en 1959 que el genetista francés Jerome Lejeune determinó la conexión entre la cantidad excesiva de la serie de cromosomas y los síntomas del síndrome.

Hoy, a pesar del alto desarrollo de las tecnologías médicas, el síndrome de Down es un fenómeno muy común y no completamente entendido, que da lugar a muchos mitos diferentes, que a veces se contradicen entre sí. Sin embargo, se sabe que:

1. Esta anomalía es igualmente común en representantes de ambos sexos, diferentes grupos étnicos y nacionalidades.
2. El desarrollo del síndrome no depende del estilo de vida de los padres y tiene un "origen" genético cuando se producen anomalías ya sea en la etapa de formación de un óvulo o de un espermatozoide (no se excluye, pero es prácticamente improbable que puedan estar influenciado por factores ambientales dañinos), o durante la fusión de las células sexuales después de la fertilización.
3. El síndrome ocurre durante procesos patológicos en los genes, cuando otro cromosoma 1 se une a 21 pares (por lo tanto, hay 47 de ellos en lugar de 46). La mayoría de las veces, esto sucede debido al hecho de que durante la división celular los cromosomas no divergen. Además, una de las principales razones puede ser la herencia de la mutación del cromosoma 21, cuando este cromosoma se fusiona con otro. Esta mutación se llama trisomía y ocurre en aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos, y el 88% de los casos se debe a la "no disyunción" de los gametos femeninos (células reproductoras).
4. El síndrome de Down es una patología común que tiene 3 formas (enfermedad hereditaria, mutación del cromosoma 21, enfermedad del mosaico) y 4 grados de la enfermedad:

• débil: los pacientes prácticamente no se diferencian de los niños comunes, con frecuencia se adaptan con éxito en la sociedad y pueden ocupar un lugar muy prestigioso en la sociedad;
• medio;
• pesado;
• profundo: los niños no pueden llevar el estilo de vida generalmente aceptado por la sociedad, y esto complica enormemente la vida de los padres. Hoy en día, existe un diagnóstico prenatal especial que le permite conocer a tiempo sobre la probabilidad de desarrollo de patología. Si sospecha del síndrome de Down, los padres se enfrentan a la pregunta: ¿dejar al niño o deshacerse del embarazo? En el nacimiento de un bebé, surgirán otros: ¿cómo criar a un niño, cómo proporcionarle una vida normal y, al mismo tiempo, vivir plenamente solo?

5.No se recomienda que el síndrome de Down se denomine enfermedad, ya que las personas que viven con este síndrome, aunque presentan cambios patológicos que les impiden desarrollar todo su potencial, sin embargo, con el correcto abordaje de los especialistas desde temprana edad, la mayoría son capaces adaptarse lo suficientemente bien en la sociedad.

Las razones del desarrollo del síndrome de Down.

Como ya hemos dicho, el síndrome de Down se produce debido a una anomalía de la división celular, cuando otro tercer cromosoma se pega al par 21 de cromosomas. En otras palabras, esta es una patología congénita que no se puede obtener en el proceso de la vida. Las causas de las anomalías cromosómicas son muy difíciles de establecer.

Esto sucede como resultado de 3 formas de patología, que tienen un cuadro clínico casi idéntico de este síndrome:

1. Trisomía- una subespecie del síndrome, caracterizada por la formación de tres cromosomas en 21 pares. Este fenómeno ha sido poco estudiado, pero existe una versión de que la edad de la madre juega un papel importante aquí: cuanto mayor es la mujer, más probabilidades hay de dar a luz a un bebé con síndrome de Down. Esto se debe a la edad del óvulo, cuando la nucleación de un gameto no es posible con 23, sino con 24 cromosomas. En este caso, cuando la célula es fecundada por un gameto masculino con 23 cromosomas, uno queda superfluo y se produce una mutación: el cromosoma se pega (une) a 21 pares. Como resultado, todas las células del feto contendrán 47 cromosomas.
2. Mosaicismo- un fenómeno raro (representan solo el 1-2% de todos los casos), en el que no todas las células fetales contendrán un número anormal de cromosomas, por lo tanto, solo los órganos y tejidos individuales se ven afectados por el fenómeno del síndrome (si la copia cae en genes responsables del desarrollo mental y motor, entonces no se puede evitar el desarrollo del síndrome en el feto). Esto se debe a la "no disyunción" de la serie de cromosomas, no en la etapa de formación de las células germinales parentales, sino en las primeras etapas del desarrollo del embrión. Esta forma del síndrome, con un cuadro clínico suavizado, se clasifica como leve, pero es extremadamente difícil de diagnosticar durante los estudios perinatales.
3. Translocación- ocurre durante la fusión celular y al mismo tiempo hay un desplazamiento de parte de un cromosoma en el par 21 al lado del otro cromosoma.

Sin embargo, existen otras razones para el desarrollo del síndrome de Down:

1. La edad de los padres es demasiado joven para una niña o, por el contrario, una mujer tiene más de 40 años, y para los hombres, más de 45 años (el riesgo de tener un hijo con el síndrome es 1:30). Debido a la edad, la maduración y división de los cromosomas "se ralentiza" y se obtiene una célula defectuosa. Al estar involucrado en la fertilización, posteriormente provocará el desarrollo del síndrome de Down.
2. Matrimonio estrechamente relacionado (relación).
3. Deficiencia de ácido fólico durante el embarazo.
4. La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta si la enfermedad se presenta en la familia de los padres.

Síntomas del síndrome de Down

La enfermedad generalmente se denomina síndrome, ya que se caracteriza por una serie de síntomas y signos, así como manifestaciones características:

• ojos estrechos e inclinados (mongoloides) (antes la patología se llamaba "mongolismo");
• la presencia de un epicant (un pliegue especial en la esquina interna del ojo, que cubre el tubérculo lagrimal y no pasa al párpado superior);
• estrabismo y pigmentación notable del iris (manchas de Brushfield), es posible que se produzcan cataratas;
• perfil plano - puente de la nariz plano y ancho y nariz corta, región occipital;
• cráneo acortado (pequeño);
• cuello acortado: un recién nacido tiene un pliegue de piel en esta área;
• aurículas subdesarrolladas;
• hipotensión (tono débil) de los músculos;
• paladar arqueado, lengua anormalmente grande (macroglosia) y boca abierta debido a la disminución del tono muscular;
• manos anchas con dedos cortos debido al subdesarrollo de las falanges medias: se observa una curvatura en el dedo meñique,
• hay un solo pliegue transversal en las palmas;
• extremidades cortas;
• hay una deformación (en quilla o en forma de embudo) del pecho;
• a menudo (alrededor del 40%) los niños con el síndrome nacen con una cardiopatía congénita (procesos defectuosos en el tabique entre el ventrículo), que es una de las principales causas de su mortalidad;
• procesos patológicos del tracto gastrointestinal (por ejemplo, artesia duodenal);
• el niño puede nacer con leucemia;
• el niño se retrasa en crecimiento, desarrollo mental;
• voz ronca
• la mayoría de las veces los pacientes son infértiles, pero cuando aparece la descendencia, los niños tienen la misma patología.

Sin embargo, debe tenerse en cuenta que las personas con síndrome de Down rara vez tienen tumores malignos, y esto se debe a la protección de un gen adicional.

Al nacer los gemelos, el síndrome se observa en ambos niños.

La gravedad de los síntomas anteriores es diferente en todos los pacientes.

Diagnóstico del síndrome de Down

El nivel moderno de la medicina y la tecnología, si se sospecha de síndrome de Down, permite un diagnóstico oportuno y, si se detectan anomalías en el ADN, deshacerse del embarazo actual.

Se utilizan varios métodos para el diagnóstico:

1. Ecografía: se realiza en el segundo o tercer trimestre del embarazo, cuando se escanea al feto para detectar patología. Este método permite "ver" los signos del síndrome de Down mediante algunas "medidas":

• engrosamiento del espacio del collar (con un síndrome en desarrollo, será más de 3 mm);
• falta de hueso nasal;
• tamaño pequeño del lóbulo frontal y cerebelo (hipoplasia);
• fémures y codos acortados, etc.

Sin embargo, la ecografía revela solo una de las formas del síndrome: la trisomía. Las subespecies restantes de patología no pueden detectarse con este método de diagnóstico.

2. Análisis de sangre bioquímico de una mujer embarazada en el primer trimestre (para establecer el cariotipo, el contenido genético de la sangre de la madre), durante el cual se tiene en cuenta el nivel de la hormona sintetizada por el feto (hCG) y PAPP-A . En el segundo trimestre se vuelve a realizar el análisis.

3. Una prueba bioquímica (por el nivel de hormona coriónica libre) permite diagnosticar el síndrome de Down a las 12 semanas de gestación, ya las 16 semanas se realiza una prueba de estriol y α-fetoproteína, indicadores de la presencia de síndrome de Down. Al confirmar los datos, debe comunicarse de inmediato con el genetista, quien prescribe:

• coriobiopsia: examen de los tejidos de la membrana fetal;
• amniocetesis (análisis del líquido amniótico): el estudio de la composición celular del líquido amniótico, así como los tejidos del bebé, que proporcionará información sobre el conjunto celular de los cromosomas del niño;
• cordocentesis: análisis de la sangre del cordón umbilical fetal.

Estos métodos son muy precisos, pero, desafortunadamente, no son seguros para una mujer: pueden provocar complicaciones, hasta un aborto espontáneo y, por lo tanto, se llevan a cabo solo en casos extremos (si la edad de la mujer embarazada es mayor de 35 años, si hay sospecha de síndrome en estudios ecográficos o hay alguna enfermedad en la familia).

Sin embargo, la ciencia no se detiene y ya se ha desarrollado una prueba especial en las clínicas de Londres, que permite conocer con precisión todas las enfermedades genéticas.

Tratamiento del síndrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad incurable, ya que nadie puede “corregir” el ADN, pero es posible mejorar el estado general del paciente y mejorar su calidad de vida.

El tratamiento de patologías congénitas lo llevan a cabo especialistas: pediatra, cardiólogo, gastroenterólogo, oftalmólogo y otros. Sus esfuerzos están dirigidos a mejorar la salud del paciente y, a pesar de que no existe un tratamiento específico para el síndrome, todavía no se evita la medicación. Entre ellos:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - para normalizar la circulación sanguínea en el cerebro;
• neuroestimulantes;
• complejos vitamínicos: para mejorar la salud en general.

Sin embargo, con bastante frecuencia, con la edad, los niños con síndrome de Down manifiestan una serie de complicaciones asociadas con la salud física: enfermedades del corazón y del sistema digestivo, trastornos del sistema endocrino e inmunológico, problemas de audición, sueño, visión y paro respiratorio no son infrecuentes. Además, la obesidad, la epilepsia, la enfermedad de Alzheimer y la leucemia se observan en casi una cuarta parte de los pacientes mayores de 40 años (ya veces incluso antes). Al mismo tiempo, es difícil predecir cómo se desarrollará la enfermedad, porque todo depende de las características individuales del organismo, el grado de la enfermedad y las actividades con el niño. Pocas personas con síndrome de Down viven hasta los 50 años.

Al mismo tiempo, un terapeuta del habla, un neuropatólogo y otros especialistas se dedican a la eliminación de trastornos importantes de las funciones verbales y motoras, retraso mental; Entrenamiento en habilidades de autocuidado. En base a esto, se recomienda que los niños con síndrome de Down sean enviados a instituciones educativas especializadas.

Para corregir el retraso mental se utilizan programas de entrenamiento especialmente diseñados, y cabe señalar que los síntomas mentales y cognitivos se expresan de forma diferente en cada caso individual.

Dependiendo del grado de daño y del tratamiento (entrenamiento con el niño), se puede lograr una reducción significativa del retraso en el desarrollo. Con actividades regulares con el bebé, puede aprender a caminar, hablar, escribir y cuidarse a sí mismo. Los niños con síndrome de Down pueden asistir a escuelas ordinarias, ir a la universidad, casarse e incluso, en algunos casos, tener sus propios hijos.

Hay muchos artistas, escritores e intérpretes entre las personas con síndrome de Down. Incluso existe la opinión de que los "hijos del sol" no son solo una enfermedad genética, sino una "especie" separada de personas que no solo difieren en la presencia de un cromosoma "extra", sino que viven de acuerdo con sus propias leyes morales. y tienen sus propios principios.

A las personas con síndrome de Down se les suele llamar "hijos del sol" o "rayos del sol" porque sonríen constantemente, son amables, amables e irradian calidez. En 2006, se estableció el Día Internacional del Síndrome de Down, que se celebra en todo el mundo el 21 de marzo.

Especialmente para - Kira Danet

El síndrome de Down es una enfermedad genética que niega el futuro de una persona. Muchas madres que se enteran de la patología del feto durante el embarazo deciden abortar, pero no todas. Y algunos ni siquiera asumen que su bebé nacerá enfermo. Por ello, en ocasiones los padres tienen que afrontar un problema cuando se enteran del terrible diagnóstico de un niño recién nacido y largamente esperado. Es importante que toda persona que planee tener un bebé en el futuro sepa cuáles son las causas de la enfermedad de Down y la descripción, así como el pronóstico con el diagnóstico y las características de la terapia.

Características del fenómeno.

La enfermedad se considera una de las más inusuales, aún no se ha investigado completamente, porque no es posible revelar todas las características de su origen para la medicina moderna. Esto ha llevado a la formación de un gran número de conjeturas y mitos que confunden y forman conceptos erróneos sobre el síndrome en padres desesperados.

El principal cambio en el cuerpo con tal enfermedad es el número no estándar de cromosomas. Esto es lo que cambia por completo la vida de un niño. El paciente no tiene 46, sino 47 cromosomas, mientras que el extra es parte de 21 pares, en los que encaja en la tercera unidad. También existen tipos de enfermedades en las que el número de cromosomas no cambia, pero se produce su deformación o movimiento. Esto se conoció por primera vez en 1886, cuando el científico D.L. Down presentó los resultados de su investigación sobre patología. Por tanto, el síndrome recibió su apellido como nombre.

Niños soleados: así se llaman los pacientes con este síndrome. Esto se debe al hecho de que todas las personas con tal enfermedad se destacan del resto por su bondad y ternura especialmente desarrolladas. Nunca muestran emociones negativas, no se enojan con los demás, mientras que casi siempre se puede ver una dulce sonrisa en su rostro. Desafortunadamente, a pesar de tal amabilidad, las personas con síndrome de Down no pueden vivir una vida plena, carecen de las habilidades necesarias y les resulta casi imposible entablar relaciones normales con otras personas.

Las estadísticas médicas muestran que en el mundo moderno, alrededor del 0,1% de las personas nacen con este diagnóstico. Parecería que el número es muy pequeño, pero detrás están millones de niños, cuya vida nunca será como la de los demás. Muy a menudo, el síndrome se manifiesta en bebés cuya madre quedó embarazada a una edad más avanzada, y cada año la probabilidad de tener un hijo enfermo aumenta significativamente. Si a la edad de 25 años los riesgos no son tan altos y solo aparece el 0.05% de los recién nacidos con este síndrome, entonces las madres de 40 años tienen hijos con tal patología en el 0.5% de los casos. Y cuando el padre tiene más de 40 años, el peligro de la enfermedad aumenta aún más.

Un niño con tal diagnóstico no podrá vivir sin ayuda externa. Los padres que han dejado al bebé solo deben estar preparados para todas las dificultades que puedan surgir en el futuro. Para ello, los médicos realizan consultas especiales y prescriben cursos donde enseñan el cuidado de un niño enfermo y el enfoque correcto para criarlo.

El mayor número de niños nacidos con síndrome de Down se registró a principios de 1987. Las razones de este aumento de la patología aún se desconocen.

Clasificación

Los médicos han creado una clasificación del síndrome de Down, según la cual hay tres tipos de esta enfermedad. Cada uno de ellos se distingue por las peculiaridades del desarrollo de la enfermedad y los cambios dentro del cerebro humano. Sus síntomas son idénticos, pero los enfoques de tratamiento pueden diferir ligeramente en determinadas circunstancias.

Hay tres formas del síndrome:

1. Trisomía. El tipo de síndrome más común. Se distingue por la presencia de un cromosoma extra en 21 pares, lo que altera el funcionamiento del cerebro. Esta anomalía está asociada con una división celular anormal durante el desarrollo de un óvulo o un espermatozoide. A menudo es causada por una falta de disyunción de los cromosomas durante la formación del óvulo. El resultado es un efecto negativo en todas las células cerebrales.
2. Translocación. La forma de translocación de la enfermedad es bastante rara. Con él, un fragmento de un cromosoma se desplaza hacia el otro o una ligera desviación de su ubicación inicial. El portador de tal mutación es un hombre, por lo que la transmisión del síndrome puede ocurrir solo por parte del padre.
3. Mosaicismo. Este tipo de síndrome ocurre en solo el 1% de los casos, lo que lo convierte en el más raro. Se diferencia en la presencia de 47 cromosomas solo en algunas células, mientras que en el resto hay 46. Esta anomalía es causada por un defecto en la división celular después del nacimiento del feto en el óvulo de la madre. Esto a menudo se asocia con una violación de la meiosis. Los niños con este tipo de síndrome tienen un cerebro un poco más desarrollado.

Dividir el síndrome en formas no es el único método para clasificar esta enfermedad. Además, en medicina, se distinguen los grados del síndrome de Down, que describen la gravedad del retraso mental del niño. Hay 4 de ellos:

• Ligero;
• Moderar;
• Pesado;
• Profundo.

Un grado débil no da tanto miedo, porque los niños que lo enfrentan son casi indistinguibles de los que los rodean y pueden lograr sus objetivos. Moderado dificulta la vida de un niño. Pesado y profundo priva a una persona de cualquier oportunidad de darse cuenta plenamente de lo que está sucediendo y hacer planes para el futuro. Por lo tanto, es muy importante identificar oportunamente las anomalías cromosómicas y comenzar el tratamiento sin esperar un aumento de la patología.

La probabilidad de que una mujer con síndrome de Down quede embarazada es inferior al 50%. En este sentido, los hombres están mucho peor: pueden convertirse en padres solo en casos aislados. Esto se debe a una disfunción parcial de los genitales.

Causas

Las respuestas a muchas preguntas sobre el síndrome de Down siguen sin conocerse y las causas de su aparición no son una excepción. Sin embargo, los médicos continúan investigando activamente esta enfermedad, aprendiendo regularmente algo importante y nuevo. Quizás pronto se sepa mucho más sobre ella.

La razón principal del desarrollo del síndrome es la herencia. Depende de los padres si su hijo sufrirá una enfermedad tan terrible. Al mismo tiempo, los científicos están seguros de que el factor ambiental o el estilo de vida de los padres antes de la fertilización y durante la gestación del bebé no tiene ningún efecto sobre la probabilidad de aparición de la enfermedad. Por lo tanto, no hay culpa directa por parte de mamá o papá, y toda autoflagelación carece absolutamente de sentido.

Si hablamos de causas hereditarias con más detalle, entonces están asociadas con la edad de los padres y no son los únicos factores que impulsan este problema. En total, hay 5 puntos que pueden conducir a una enfermedad, que son conocidos por los científicos:

1. La edad de los padres. Cuanto mayor sea la madre, mayor será el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Cada año aumenta la probabilidad, lo que hace que muchas mujeres no retrasen el embarazo y tengan un bebé antes. Es recomendable hacer esto antes de los 35 años. La edad de papá no es menos importante: si tiene más de 40 años, los riesgos también aumentarán.
2. Accidente en la formación del embarazo. En el cuerpo tienen lugar una gran cantidad de procesos diferentes, en cualquiera de ellos puede ocurrir una falla imprevista, que dará lugar a anomalías desagradables. Uno de ellos es el síndrome de Down. Puede surgir como resultado de coincidencias aleatorias en la interacción de las células germinales masculinas y femeninas, así como en las primeras etapas de la formación del embarazo.
3. Falta de ácido fólico. Una cantidad insuficiente de este componente puede provocar alteraciones en el interior del cuerpo, lo que es especialmente peligroso al llevar o concebir un bebé. Sin embargo, este hecho aún no ha sido probado por los científicos y se refiere a lo alegado. Sin embargo, todavía puede causar enfermedades.
4. La presencia de la enfermedad en niños anteriores. Si los padres ya han tenido un bebé con este síndrome, entonces la probabilidad de volver a encontrar un problema de este tipo al concebir otro hijo es ligeramente mayor. Esto se debe al hecho de que existen las razones de tal resultado, como lo demuestra un bebé nacido anteriormente.

Todos estos factores merecen una atención especial. Si están presentes en la vida de una pareja que decide tener un hijo, es imperativo visitar genética para realizar todas las pruebas necesarias y hablar sobre la probabilidad de tener un bebé sano. Pero debe entenderse que incluso en ausencia en la vida de cualquier motivo para la aparición del Downismo, no se puede garantizar la buena salud del feto.

DL Down, revelando el Downismo, lo llamó primero "mongol". La razón fue el epicanto en las personas enfermas, que se asemejaba a la apariencia de las personas de la raza mongoloide.

Síntomas

La descripción médica del síndrome es bastante clara e incluye manifestaciones específicas, lo que permite detectar su presencia en los niños inmediatamente después del nacimiento. Pero la tecnología moderna ha facilitado mucho la vida a los médicos y padres de niños que padecen esta enfermedad. Le permiten determinar el desarrollo del síndrome de Down en un niño que todavía está en el útero. En este caso, los síntomas serán diferentes, pero esto no tiene un efecto negativo en la efectividad de la identificación de la enfermedad.

Los síntomas durante el embarazo.

Algunos signos del desarrollo de la enfermedad se pueden ver en la ecografía ya en el primer trimestre del embarazo, pero todos requieren un diagnóstico por separado, que confirmará su presencia. Ni un solo médico podrá decir inmediatamente y al cien por cien sobre la presencia de síntomas que muestren un posible abatimiento.

En el útero, un bebé con este síndrome puede presentar los siguientes síntomas:

• Ausencia completa del hueso nasal;
• Huesos de hombros y muslos bastante cortos;
• Cerebelo reducido, lóbulo frontal del cerebro insuficientemente grande;
• Espacio del cuello engrosado;
• Perturbaciones en el trabajo del corazón;
• Puntos hiperecoicos en el corazón;
• Tumores del plexo coroideo;
• Pelvis renal agrandada;
• Hiperecogenicidad intestinal;
• Infección del duodeno.

Ninguno de estos síntomas puede ser una evidencia precisa del desarrollo del síndrome de Down en el feto. Incluso con su presencia, el niño puede nacer completamente sano. Sin embargo, aún vale la pena pensar y realizar todos los diagnósticos necesarios junto con el tratamiento para evitar problemas con la salud del bebé en el futuro.

Los síntomas después del nacimiento.

Los signos en los recién nacidos son más obvios, pero su presencia tampoco significa que el bebé esté hacia abajo. Si se encuentran, vale la pena llevar al niño al médico con urgencia y hablar sobre sus sospechas. Después de eso, será dirigido a varias pruebas genéticas que ayudarán a dar una respuesta precisa si tiene tal síndrome.

Estos síntomas incluyen los siguientes fenómenos y trastornos:

• El plano de la cara, la parte posterior de la cabeza o el puente de la nariz;
• Deformación del pecho, orejas;
• Longitud insuficiente del cráneo, nariz, extremidades;
• La presencia de un pliegue cutáneo en el cuello, cuya longitud es relativamente corta;
• Dedos de los pies cortos, asociados con un bajo desarrollo de falanges;
• Pliegue palmar transversal;
• Ligera curvatura del dedo meñique;
• Gran distancia entre el primer y segundo dedo del pie;
• Paladar arqueado inusual, a menudo boca abierta;
• La presencia de surcos en la superficie de la lengua;
• Manchas pigmentadas en el iris del ojo;
• Estrabismo, ojos mongoloides;
• Articulaciones hipermóviles;
• Hipotonicidad del tejido muscular;
• Enfermedades cardíacas;
• Anemia congénita;
• Desviaciones psíquicas;
• Estrechamiento o crecimiento excesivo del duodeno.

Si un bebé tiene Downismo, lo más probable es que tenga casi todos los síntomas enumerados desde el momento del nacimiento. La naturaleza de la enfermedad es tal que comienza a manifestarse ya en la etapa de formación fetal, lo que facilita mucho su detección. Al mismo tiempo, vale la pena señalar que al crecer en la escuela primaria, los niños pueden desarrollar: cataratas, problemas dentales, retraso mental, tartamudeo, inmunidad reducida y obesidad.

El apellido de Down está en consonancia con la palabra inglesa down ("down"), por lo que muchos creen erróneamente que la enfermedad se llama así por una disminución de la inteligencia.

Pronóstico

Los niños que se enfrentan a una enfermedad de este tipo pueden vivir de formas completamente diferentes. Todo depende del grado de impacto negativo en su desarrollo mental y la efectividad del tratamiento, que incluye sesiones regulares con el bebé. En la mayoría de los casos, los niños pueden vivir bastante bien. Son capaces de aprender, incluso un cierto retraso con respecto a sus compañeros no se convierte en un problema tan grave. Muchos caminan, leen, escriben y realizan plenamente otras tareas cotidianas. Hablar puede resultar difícil, pero la mayoría de los niños pueden aprender a expresar sus pensamientos y hablar con los demás. Por lo tanto, a veces los niños con tal problema no son enviados a una escuela especial, prefiriendo una institución de educación general ordinaria. Como adultos, algunos de ellos pueden formar una familia, forjando una relación sólida con un miembro del sexo opuesto. Por supuesto, no estamos hablando de la visión habitual de la vida cotidiana, pero puede ser prácticamente completa.

Desafortunadamente, el pronóstico no es tan positivo como desearían muchos padres. A menudo, los bebés se enfrentan a una serie de problemas más graves que retrasos en el desarrollo y dificultades en la comunicación. Entre ellos:

1. Demencia: la probabilidad de desarrollar demencia con síndrome de Down es bastante alta, muchos pacientes adultos la enfrentan, más a menudo ocurre antes de los 40 años.
2. Infecciones: la inmunidad de los niños enfermos es muy débil, por lo que son susceptibles a diversas enfermedades infecciosas que pueden dañar su salud.
3. Trastornos digestivos: el efecto en los intestinos con Downism puede ser lo suficientemente grave como para dificultar la vida del paciente.
4. Insuficiencia cardíaca: más del 50% de los niños con esta enfermedad tienen defectos cardíacos congénitos, que a veces tienen consecuencias nefastas y pueden requerir cirugía.
5. Leucemia: en algunos pacientes en la infancia, la leucemia se manifiesta, que pertenece a enfermedades malignas y puede ser extremadamente peligrosa.
6. Huesos débiles: los huesos subdesarrollados se están convirtiendo en un problema grave que requiere un enfoque especial del estilo de vida y la máxima seguridad para el bebé.
7. Problemas sensoriales: algunas personas con este síndrome padecen una pérdida auditiva grave o una discapacidad visual.
8. Apnea: la mayoría de las personas con esta afección experimentan apnea del sueño, que es un cese de la respiración a corto plazo y se asocia con una deformidad del tórax.
9. Obesidad: todas las personas con síndrome de Down tienen tendencia a aumentar de peso, por lo que muchas de ellas no pueden evitar la obesidad.
10. Esperanza de vida: en la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Down viven hasta la edad adulta, a menudo esta cifra alcanza los 50 años, después de los cuales ocurre la muerte, pero esto no es tanto.

No se excluyen otras manifestaciones de la enfermedad. Por ejemplo, convulsiones epilépticas. Todo puede ser muy individual, además de depender de los síntomas principales, de los cuales surgen diversas complicaciones en el futuro.

Algunas personas con síndrome de Down han logrado graduarse. Un ejemplo llamativo es el español P. Pineda.

Diagnóstico

El diagnóstico oportuno ayudará a identificar la presencia de una enfermedad en un bebé en una etapa temprana. Cuanto antes se haga esto, más oportunidades tendrán los padres de influir en el futuro de sus hijos. Para ello, se utilizan diversas técnicas médicas. Si el bebé ya nació y los padres sospechan que tiene síndrome de Down, solo necesita ver a un médico. En la mayoría de los casos, basta con someterse a un examen exhaustivo, así como a realizar una prueba genética, tras lo cual se realizará un diagnóstico definitivo. A veces, los médicos pueden saber inmediatamente después de la conversación si el paciente tiene dicha enfermedad.

Con los exámenes durante el embarazo, el diagnóstico es más difícil. Para determinar la enfermedad, se puede asignar lo siguiente:

• Ultrasonido: algunos signos del síndrome se pueden detectar con su ayuda ya en el segundo trimestre del embarazo;
• Amniocentesis: es un análisis del líquido amniótico, que se examina perforando el abdomen con una aguja especial;
• Biopsia coriónica: examen de un trozo de tejido de la capa externa del feto; también se usa una aguja especial con una punción en el abdomen para implementar el método;
• Cordocentesis: verificar la sangre del cordón umbilical fetal le permite verificar si hay signos de Downismo en el feto dentro de la composición de la sangre.

La mayoría de las veces, las pruebas de detección combinadas se utilizan para examinar al feto en una mujer embarazada. Incluyen una gran cantidad de pruebas desde la ecografía estándar hasta estudios más específicos de determinados parámetros de la sangre venosa. Se llevan a cabo en intervalos de embarazo estrictamente especificados durante el primer, segundo y tercer trimestre. Según los resultados, los médicos pueden determinar con precisión si un niño tiene este síndrome, porque estarán al tanto de todos los defectos cromosómicos.

El Día Internacional del Síndrome de Down se celebra el 21 de marzo. Por primera vez, este evento ocurrió en 2006, convirtiéndose en un evento anual.

Tratamiento

Es importante comprender que ningún tratamiento por sí solo hará que un niño esté sano. El síndrome no se puede superar con ninguna medida médica. Por lo tanto, toda terapia tiene como objetivo la máxima normalización de la vida de una persona enferma y su educación. Para ello se involucran profesionales de diversas categorías. Pero lo más importante para un niño así es la ayuda de los padres, sin la cual no pueden arreglárselas.

Cuando se trata de tomar medicamentos, estos pueden ayudar al desarrollo del sistema nervioso central. Para ello, se recetan medicamentos que ayudan a mejorar la circulación sanguínea en el cerebro. Los más efectivos son:

• Piracetam;
• Cerebrolisina;
• Aminalon.

Es muy importante brindarle a su bebé los cuidados necesarios. Los padres deben estar atentos a él, ayudarlo a adaptarse al mundo que lo rodea y también aceptar su presente. En ningún caso debes gritarle ni mostrar sentimientos negativos. Debe alentarse cualquier anhelo de independencia en un niño así, porque es un elemento útil para mejorar su estado.

La tarea de los padres también es monitorear sus acciones y su condición con la mayor seriedad posible. Las manifestaciones de la enfermedad, así como las posibles complicaciones, son bastante peligrosas. Por lo tanto, debe tener cuidado y, a la menor desviación, visite a un médico. Pero incluso en los casos en los que todo es "como de costumbre", es necesario acudir al hospital con la frecuencia acordada para realizar diversas pruebas.

Se recomienda contactar a un especialista para que se dedique al desarrollo del habla, las habilidades motoras, las habilidades de comunicación y las habilidades cotidianas. Tales funciones podrían ser realizadas por los propios padres, pero los profesionales podrán hacerlo mucho más rápido y mejor, porque conocen el enfoque correcto y no dependen tanto de los sentimientos o emociones personales.

Evelina Bledans, Lolita, hijos de Boris Yeltsin, hija de Irina Khakamada: todas estas personas famosas crían solos a sus hijos con síndrome de Down.

¿Existe una prevención eficaz

Conociendo las causas de la enfermedad de Down, se puede entender que ninguna prevención será lo suficientemente eficaz. Sin embargo, está ahí y puede ser útil. Basta con tener hijos menores de 35 años, tomar vitaminas con ácido fólico y consultar con un genetista antes de concebir un bebé. No hay otras formas de proteger a su futuro hijo.