Down sendromunun nedenleri ve belirtileri. Yenidoğanlarda down sendromunun nedenleri, belirtileri ve belirtileri Down sendromu kimdir ve anlamı

Down Sendromu- en yaygın kromozomal patoloji. Rastgele bir mutasyon sonucunda 21. çiftte başka bir kromozom göründüğünde ortaya çıkar. Bu nedenle bu hastalığa 21. kromozomda trizomi de denir.

Ne anlama geliyor? İnsan vücudundaki her hücrenin bir çekirdeği vardır. Tek bir hücrenin ve tüm organizmanın görünümünü ve işlevini belirleyen genetik materyali içerir. İnsanlarda, 25.000 gen, çubuk gibi görünen 23 çift kromozomda birleştirilir. Her çift 2 kromozomdan oluşur. Down sendromunda 21. çift 3 kromozomdan oluşur.

Fazladan bir kromozom insanlarda karakteristik semptomlara neden olur: düz bir burun köprüsü, gözlerde bir Moğol yarığı, düz bir yüz ve başın arkası, ayrıca gelişimsel gecikmeler ve enfeksiyonlara karşı direncin azalması. Bu semptomların kombinasyonuna sendrom denir. Adını, araştırmasını ilk yapan doktor John Down'ın onuruna aldı.

Bu patolojinin eski adı "Moğolizm" dir. Hastalık, gözlerdeki Moğol kesileri ve lakrimal tüberkülü kaplayan özel bir deri kıvrımı nedeniyle böyle adlandırıldı. Ancak 1965 yılında Moğol milletvekillerinin Dünya Sağlık Örgütü'ne başvurmasından sonra bu terim resmi olarak kullanılmamaktadır.

Bu hastalık oldukça eskidir. Arkeologlar bir buçuk bin yıllık bir mezarlık buldular. Vücudun yapısının özellikleri, kişinin Down sendromundan muzdarip olduğunu gösterir. Diğer kişilerle aynı törelere göre şehir mezarlığına defnedilmiş olması da hastaların ayrımcılığa uğramadığını göstermektedir.

47 kromozomla doğan bebeklere "Güneşin Çocukları" da denir. Çok kibar, nazik ve sabırlıdırlar. Bu tür çocukları yetiştiren birçok ebeveyn, çocukların durumlarından muzdarip olmadığını iddia ediyor. Neşeli ve mutlu büyürler, asla yalan söylemezler, nefret duymazlar, nasıl affedeceklerini bilirler. Bu tür bebeklerin ebeveynleri, ekstra kromozomun bir hastalık değil, bir özellik olduğuna inanır. Çocukların inişli çıkışlı veya akıl hastası olarak adlandırılmasına karşı çıkıyorlar. Avrupa'da Down Sendromlu insanlar normal okullarda okuyor, meslek sahibi oluyor, bağımsız yaşıyor veya bir aile kuruyor. Gelişimleri bireysel yeteneklere, çocukla çalışıp çalışmadıklarına ve hangi yöntemlerin kullanıldığına bağlıdır.

Down sendromunun yaygınlığı. Her 600-800 yenidoğanda veya 1:700'de böyle bir çocuk görülür. Ancak 40 yaş üstü annelerde bu rakam 1:19'a ulaşıyor. Bazı bölgelerde Down sendromlu çocuk sayısında artış olduğu dönemler vardır. Örneğin, Birleşik Krallık'ta bu rakam son on yılda %15 arttı. Bilim adamları bu fenomen için henüz bir açıklama bulamadılar.

Rusya'da her yıl 2500 Down sendromlu çocuk doğuyor. Ailelerin %85'i bu tür bebekleri reddediyor. İskandinav ülkelerinde olmasına rağmen, ebeveynler çocukları bu patolojiyle terk etmezler. İstatistiklere göre, kadınların 2/3'ü fetüsün kromozomal anormallikleri olduğunu öğrendikten sonra kürtaj yaptırıyor. Bu eğilim Doğu ve Batı Avrupa ülkeleri için tipiktir.
Trizomi 21'li bir çocuk herhangi bir ailede doğabilir. Hastalık tüm kıtalarda ve tüm sosyal katmanlarda eşit derecede yaygındır. Down sendromlu çocuklar, Başkan John F. Kennedy ve Charles de Gaulle'nin ailelerinde doğdu.

Down sendromlu çocukların ebeveynlerinin bilmesi gerekenler.

Gelişimdeki gecikmeye rağmen, çocuklara öğretilebilir. Özel programlar yardımıyla IQ'larını 75'e çıkarmak mümkündür. Okuldan sonra meslek sahibi olabilirler. Hatta yüksek öğrenim görüyorlar.
Bu tür bebeklerin gelişimi, sağlıklı akranlarla çevriliyse ve özel bir yatılı okulda değil, bir ailede yetiştirilirse daha hızlıdır.
"Güneşin Çocukları", nezaket, açıklık, samimiyet bakımından akranlarından çarpıcı biçimde farklıdır. İçtenlikle sevebilirler ve aileler yaratabilirler. Doğru, hasta bir çocuğu doğurma riski% 50'dir.
Modern tıp, yaşam beklentisini 50 yıla kadar artırmaya izin veriyor.
Bir çocuğun hastalığından ebeveynler sorumlu değildir. Yaşa bağlı risk faktörleri olmasına rağmen Down sendromlu çocukların %80'i 18-35 yaşları arasındaki kesinlikle sağlıklı kadınlar tarafından doğar.
Ailenizin Down sendromlu bir çocuğu varsa, bir sonraki bebeğin aynı patolojiye sahip olma riski sadece %1'dir.

Down sendromunun nedenleri

Down sendromu genetik bir patolojidir, yumurta ve sperm birleştiğinde, gebe kalma sırasında fetüste ortaya çıkar. Vakaların %90'ında bu, dişi germ hücresinin gerekli 23 yerine 24 kromozom seti taşımasından kaynaklanır. Vakaların %10'unda fazladan kromozom babadan çocuğa geçer.

Bu nedenle, annenin hamilelik sırasındaki hastalığı, stres, ebeveynlerin kötü alışkanlıkları, yetersiz beslenme, zor doğum, çocukta Down sendromunun görünümünü etkileyemez.

Kromozomal patolojinin oluşum mekanizması.Özel bir protein, germ hücrelerinden birinin fazladan bir kromozom içerdiği gerçeğinden sorumludur. İşlevi, bölünme sırasında kromozomları hücrenin kutuplarına gerdirmektir, böylece yavru hücrelerin her biri çiftten bir kromozom alır. Bir tarafta protein mikrotübülü ince ve zayıfsa, çiftteki her iki kromozom da zıt kutba çekilir. Kromozomlar ana hücrede kutuplara dağıldıktan sonra etraflarında bir kabuk oluşur ve tam teşekküllü germ hücrelerine dönüşürler. Bir protein kusurunda, bir hücre bir dizi 24 kromozom taşır. Böyle bir germ hücresi (erkek veya dişi) döllenmede yer alırsa, yavruda Down sendromu gelişir.

Down sendromunda sinir sisteminin gelişimsel bozukluklarının mekanizması."Ekstra" kromozom-21, sinir sisteminin gelişiminin özelliklerine neden olur. Bu sapmalar, zihinsel ve zihinsel gelişimin geriliğinin temelini oluşturur.

Beyin omurilik sıvısı dolaşım bozuklukları. Beynin ventriküllerinin koroid pleksuslarında fazla üretilir ve emilim bozulur. Bu, kafa içi basıncında bir artışa yol açar.
Beyin ve periferik sinirlerde odak hasarı. Bu değişiklikler koordinasyon ve hareketlerde bozulmalara neden olur, büyük ve ince motor becerilerin gelişimini engeller.
beyincik küçük ve işlevlerini iyi yerine getirmiyor. Sonuç olarak, karakteristik semptomlar ortaya çıkar: zayıflamış kas tonusu, bir kişinin vücudunu uzayda kontrol etmesi ve uzuvların hareketlerini kontrol etmesi zordur.
Serebral dolaşım bozuklukları. Bağların zayıflığı ve servikal omurganın kararsızlığı nedeniyle beynin işleyişini sağlayan kan damarları sıkışır.
Azaltılmış beyin hacmi ve ventriküler hacimde bir artış.
Serebral korteksin azalmış aktivitesi- uyuşukluk, yavaşlık, düşünce süreçlerinin hızında bir azalma ile kendini gösteren daha az sinir uyarısı vardır.

Down sendromuna yol açabilecek faktörler ve patolojiler

Yakın akrabalar arasındaki evlilikler. Yakın akrabalar, aynı genetik patolojilerin taşıyıcılarıdır. Bu nedenle, eğer iki kişi 21. kromozomda veya kromozomların dağılımından sorumlu bir proteinde kusur varsa, o zaman çocuklarında Down sendromu olasılığı yüksektir. Ayrıca, ilişkinin derecesi ne kadar yakınsa, genetik bir patoloji geliştirme riski de o kadar yüksek olur.

18 yaş altı erken gebelikler.
Genç kızlarda vücut henüz tam olarak oluşmamıştır. Seks bezleri stabil çalışmayabilir. Yumurta olgunlaşma süreçleri genellikle başarısız olur ve bu da çocukta genetik anormalliklere yol açabilir.

Annenin yaşı 35'in üzerindedir.
Yumurtalar yaşamları boyunca çeşitli zararlı faktörlerden etkilenirler. Genetik materyali olumsuz etkilerler ve kromozom bölünme sürecini bozabilirler. Bu nedenle 35 yaşından sonra anne adayının doğumdan önce çocuktaki genetik patolojileri belirlemek için tıbbi genetik danışmanlık alması gerekir. Kadın ne kadar yaşlıysa, yavrularının sağlığı için risk o kadar yüksek olur. Yani 45 yıl sonra gebeliklerin %3'ü Down sendromlu bir çocuğun doğumuyla sonuçlanıyor.
Babanın yaşı 45'in üzerindedir.
Yaşla birlikte, erkeklerde spermatozoa oluşum süreci bozulur ve genetik materyalde bozulma olasılığı artar. Bu yaştaki bir erkek baba olmaya karar verdiyse, önce sperm kalitesini belirlemek için bir analiz yapmanız ve bir vitamin tedavisi kürü almanız önerilir: 30 gün E vitamini ve mineral alımı.
Anneannenin çocuğu doğurduğu andaki yaşı.
Büyükanne hamileyken ne kadar büyükse, torunları için risk o kadar yüksekti. Gerçek şu ki, annenin tüm yumurtaları intrauterin gelişim döneminde oluşmuştur. Bir kadın doğmadan önce bile, zaten ömür boyu yumurta arzına sahiptir. Bu nedenle, büyükannenin yaşı 35'i aşarsa, hasta bebeğin annesinin yanlış kromozom setine sahip bir yumurtaya sahip olma riski yüksektir.
Ebeveynler, 21. kromozomun translokasyonunun taşıyıcılarıdır.
Bu terim, ebeveynlerden birinde 21. kromozomun bir kısmının başka bir kromozoma, çoğunlukla 14. kromozoma bağlı olduğu anlamına gelir. Bu özellik dışarıdan kendini belli etmez ve kişinin bundan haberi yoktur. Ancak bu tür ebeveynlerin Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski önemli ölçüde artar. Bu fenomene ailesel Down sendromu denir. Hastalığın tüm vakaları içindeki payı %2'yi geçmez. Ancak sendromlu çocuğu olan tüm genç çiftler, translokasyon varlığı açısından incelenir. Bu, gelecekteki gebeliklerde genetik anormallikler geliştirme riskini belirlemeye yardımcı olur.

Down sendromu düşünülüyor rastgele genetik mutasyon. Bu nedenle bulaşıcı hastalıklar, radyasyon seviyesinin yüksek olduğu bölgelerde yaşamak veya genetiği değiştirilmiş gıdaların tüketilmesi gibi risk faktörleri oluşma riskini artırmaz. Şiddetli gebelik ve zor doğum sendromuna neden olamaz. Bu nedenle, ebeveynler çocuğun Down sendromlu olması nedeniyle kendilerini suçlamamalıdır. Bu durumda yapabileceğiniz tek şey çocuğu kabul etmek ve sevmektir.

Hamilelikte Down sendromunun belirti ve semptomları

Gebelikte genetik anormallik taraması

doğum öncesi tarama- bu, fetüste ağır ihlalleri ve genetik patolojileri tanımlamayı amaçlayan bir çalışma kompleksidir. Doğum öncesi kliniğine kayıtlı hamile kadınlar için yapılır. Çalışmalar, en yaygın genetik patolojileri belirlememize izin veriyor: Down sendromu, Edwards sendromu, nöral tüp kusurları.

Başlamak için, düşünün non-invaziv muayene yöntemleri. Hamilelik sırasında bebeğin içinde bulunduğu amniyotik kesenin bütünlüğünün bozulmasını gerektirmezler.

ultrason

Zamanlama: ilk üç aylık dönem, optimal olarak hamileliğin 11. ila 13. haftası arasında. Tekrarlanan ultrasonlar hamileliğin 24. ve 34. haftalarında yapılır. Ancak bu çalışmaların Down sendromu tanısı için daha az bilgilendirici olduğu düşünülmektedir.

Belirteçler: tüm hamile kadınlar.

Kontrendikasyonlar: piyoderma (pürülan cilt lezyonları).

Sonuçların yorumlanması. Olası Down sendromu şu şekilde belirtilir:

Burunda az gelişmiş kemikler. Sağlıklı çocuklardan daha kısadırlar veya tamamen yokturlar.
Fetüsün yaka boşluğunun genişliği 3 mm'yi aşıyor(normalde 2 mm'ye kadar). Down sendromunda, boyun kemiği ile fetal boyundaki cilt yüzeyi arasındaki boşluk artar ve burada sıvı birikmektedir.
Omuzlar ve femurlar kısalır;
Beynin koroid pleksusundaki kistler; venöz kanallarda bozulmuş kan akışı.
Pelvisin iliak kemikleri kısalır ve aralarındaki açı artar.
kuyruk sokumu-parietal boyutu(fetüsün tepesinden kuyruk sokumuna olan mesafe) ilk ultrasonda 45,85 mm'den az.
Kalp kusurları - kalp kasının gelişimindeki anomaliler.

Down hastalığının belirtileri olmayan ancak varlığını doğrulayan sapmalar var:

genişlemiş mesane;
hızlı fetal kalp hızı (taşikardi);
bir göbek arterinin yokluğu.

Ultrason güvenilir bir yöntem olarak kabul edilir, ancak tanıda çok şey doktorun profesyonelliğine bağlıdır. Bu nedenle, ultrasonda bu tür belirtiler bulunursa, bu yalnızca hastalığın olasılığını gösterir. Semptomlardan biri tespit edilirse, patoloji olasılığı yaklaşık% 2-3'tür, ancak listelenen belirtilerin tümü bulunursa, Down sendromlu bir çocuğu doğurma riski% 92'dir.

Kan Kimyası

Birinci ve ikinci trimesterde, biyokimyasal araştırma için anneden kan alınır. Tanımlar:

İnsan koryonik gonadotropin (hCG) hamile bir kadının vücudunda plasenta tarafından salgılanan bir hormon.
Gebelikle ilişkili protein A (PAPP-A). Bu protein, annenin bağışıklığının fetüse karşı saldırısını bastırmak için hamileliğin erken evrelerinde plasenta tarafından üretilir.
ücretsiz estriol- Fetal adrenal bezler tarafından salgılanan öncü hormondan plasentada üretilen dişi steroid hormonu.
Alfa fetoprotein (AFP)- annenin bağışıklığına karşı korumak için fetüsün karaciğerinde ve sindirim sisteminde üretilen bir protein.

Zamanlama:

Gebeliğin 10. haftasından 13. haftasına kadar ilk üç aylık dönem. Kan serumunu hCG ve PAPP-A açısından inceleyin. Bu sözde ikili test. İkinci trimester kan testinden daha doğru kabul edilir. Güvenilirliği %85'tir.
Gebeliğin 16. ila 18. haftası arasında ikinci üç aylık dönem. hCG, AFP ve serbest estriol seviyesini belirleyin. Bu çalışmaya denir üçlü test. %65 güven.

Belirteçler. Bu sınav zorunlu değildir, ancak bu gibi durumlarda geçmeniz önerilir:

annenin yaşı 30'un üzerinde;
ailenin Down sendromlu çocukları var;
genetik hastalıkları olan yakın akrabalara sahip olmak;
hamilelik sırasında şiddetli hastalık;
önceki gebelikler (2 veya daha fazla) düşükle sonuçlandı.

Kontrendikasyonlar: bulunmuyor.

Sonuçların yorumlanması.

İlk üç aylık dönemde ikili testin sonuçları:

hCG normun önemli bir fazlalığı (288.000 mU / ml'nin üzerinde), genetik bir patolojiyi, çoğul gebeliği, yanlış ayarlanmış bir gebelik yaşını gösterir.
RAPP-A 0,6 MoM'den daha az bir düşüş Down sendromunu, düşük yapma tehdidini veya gelişmeyen hamileliği gösterir.

İkinci üç aylık dönemde üçlü testin sonuçları:

hCG 2 MoM'den fazlası Down sendromu ve Klinefelter sendromu riskini gösterir;
AFP 0,5 MoM'den az olması, çocuğun Down sendromu veya Edwards sendromu olduğunu gösterebilir.
ücretsiz estriol 0,5 MoM'den az olması, Down sendromunda meydana gelen, fetustaki adrenal bezlerin yeterince çalışmadığını gösterir.

Durumu doğru bir şekilde değerlendirmek için doktorun her iki taramanın da sonuçlarına sahip olması gerekir. Bu durumda, hormon seviyelerindeki büyüme dinamiklerini yargılayabiliriz. Testlerin sonuçları, genetik patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığını doğrular. Ancak, bir kadının hamilelik sırasında aldığı çeşitli ilaçlar sonuçları etkileyebileceğinden, temel olarak Down sendromu teşhisi koymak imkansızdır.

Ultrason ve biyokimyasal kan testlerinin sonuçlarına göre bir “risk grubu” oluşturulur. Down sendromlu çocuğu olabilecek kadınları içerir. Bu tür hastalar, amniyotik mesanenin delinmesi ile ilişkili daha doğru invaziv çalışmalara yönlendirilir. Bunlara amniyosentez, kordosentez, koryon villus örneklemesi dahildir. 35 yaşından önce hamile kalan kadınlar için araştırma, bir genetik uzmanı tarafından sevk edilmesi şartıyla Sağlık Bakanlığı tarafından ödenir.

amniyosentez

Bu, muayene için amniyotik sıvı (amniyotik sıvı) almak için bir prosedürdür. Ultrason kontrolü altında özel bir iğne ile karın veya vajinanın içinden bir delik açılarak 10-15 ml sıvı alınır. Bu prosedür, tüm invaziv çalışmaların en güvenlisi olarak kabul edilir.

Zamanlama:

8. haftadan 14. haftaya kadar;
hamileliğin 15. haftasından sonra.

Belirteçler:

ultrason sonuçları Down sendromu olasılığını gösterir;
biyokimyasal tarama sonuçları kromozomal patolojiyi gösterir;
ebeveynlerden birinde kromozomal bir hastalığın varlığı;
kan akrabaları arasındaki evlilik;
anne 35 yaşın üzerinde ve baba 40 yaşın üzerindedir.

Kontrendikasyonlar:

annenin akut veya kronik hastalıkları;
plasenta karın ön duvarında bulunur;
kadının uterus malformasyonları var.

Amniyosentez sonuçlarının yorumlanması

Amniyotik sıvıda fetal hücreler bulunur. Tüm kromozomları içerirler. Genetik analiz sonucunda üç 21. kromozom tespit edilirse, çocuğun Down sendromlu olma olasılığı %99'dur. Test sonuçları 3-4 gün içinde hazır olacak. Ancak hücrelerin büyümesi için daha fazla zamana ihtiyacı varsa, 2-3 hafta beklemeniz gerekecektir.

Amniyosentezin Olası Komplikasyonları

Düşük yapma riski %1'dir.
Amniyotik sıvının %1 mikroorganizmasıyla enfeksiyon riski.
36 hafta sonra emeğin başlangıcı mümkündür. Daha sonraki aşamalarda, uterusun herhangi bir uyarılması veya stres erken doğuma neden olabilir.

kordosentez

Kordosentez - kordon kanı testi prosedürü. Karın duvarında veya rahim ağzında bir delik açmak için ince bir iğne kullanılır. Ultrason kontrolü altında göbek kordonu damarına bir iğne sokulur ve inceleme için 5 ml kan alınır.

Zamanlama: işlem hamileliğin 18. haftasından itibaren gerçekleştirilir. O zamana kadar göbek kordonundaki damarlar kan örneği alamayacak kadar incedir. En uygun dönem 22-24 haftadır.

Belirteçler:

ebeveynlerde veya kan akrabalarında genetik hastalıklar;
ailenin kromozomal patolojisi olan bir çocuğu var;
ultrason ve biyokimyasal tarama sonuçlarına göre genetik bir patoloji ortaya çıktı;
annenin yaşı 35'in üzerinde.

Kontrendikasyonlar:

annenin bulaşıcı hastalıkları;
hamileliğin sonlandırılması tehdidi;
rahimdeki rahim duvarındaki mühürler;
annede kan pıhtılaşmasının ihlali;
vajinadan kanama.

Kordosentez Sonuçlarının Yorumlanması

Kordon kanı, fetüsün kromozom setini taşıyan hücreleri içerir. Üç kromozom-21'in varlığı Down sendromunu gösterir. Çalışmanın güvenirliği %98-99'dur.

Kordosentezin olası komplikasyonları komplikasyon riski %5'ten azdır.

yavaş fetal kalp hızı
delinme bölgesinden kanama;
göbek kordonu üzerindeki hematomlar;
üçüncü trimesterde erken doğum;
kürtaja neden olabilecek inflamatuar süreçler.

koryon villus biyopsisi

Daha fazla inceleme için plasentadaki küçük parmak şeklindeki çıkıntılardan doku örneği alma prosedürü. Karın duvarında bir delik açılır ve biyopsi iğnesi ile inceleme için örnek alınır. Doktor rahim ağzından biyopsi yapmaya karar verirse ince esnek bir sonda kullanılır. Test sonuçları 7-10 gün içinde hazır olacaktır. Derinlemesine bir analiz 2-4 hafta sürer.

Zamanlama: Gebeliğin başlangıcından itibaren 9.5-12 hafta.

Belirteçler:

hamile kadının yaşı 35'in üzerindedir;
ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de gen veya kromozomal patolojileri vardır;
önceki gebeliklerde fetüste kromozomal hastalıklar teşhis edildi;
tarama sonuçlarına göre, Down sendromu geliştirme riski yüksektir.

Kontrendikasyonlar:

akut aşamada akut bulaşıcı hastalıklar veya kronik hastalıklar;
vajinadan kanama;
serviksin zayıflığı;
hamileliğin sonlandırılması tehdidi;
küçük pelviste yapışkan süreç.

Koryonik Biyopsi Sonuçlarının Yorumlanması

Koryondan alınan hücreler, fetüs ile aynı kromozomları içerir. Laboratuvar asistanı kromozomları inceler: sayıları ve yapıları. 21. çiftin üç kromozomu tespit edilirse, fetüste Down sendromu olasılığı %99'a yaklaşır.

Koryonik Biyopsi Olası Komplikasyonları

karın duvarından bir delinme ile spontan kürtaj, risk% 2, serviks yoluyla% 14'e kadar;
örnekleme yerinde ağrı;
fetüsün zarlarının iltihabı - koryoamniyonit;
örnekleme yerinde hematom.

İnvaziv yöntemler oldukça doğru olsa da, çocuğun hasta olup olmadığı konusunda %100 güvenilir bir cevap veremezler. Bu nedenle, ebeveynler, bir genetikçi ile birlikte, ek araştırmalara girip girmemeye, hamileliği tıbbi nedenlerle sonlandırmaya veya çocuğun hayatını kurtarmaya karar vermelidir.

Yenidoğanda Down sendromunun belirti ve semptomları

Down sendromlu yenidoğanların %90'ı karakteristik dış belirtilere sahiptir. Bu tür çocuklar birbirine benzer, ancak ebeveynlerine kesinlikle benzemezler. Görünüm özellikleri ekstra bir kromozoma gömülüdür.

Patolojili yenidoğanların %10'unda bu belirtiler hafif olabilir. Aynı zamanda, sağlıklı çocuklarda bu tür görünüm özellikleri mevcut olabilir. Bu nedenle, listelenen semptomlardan bir veya daha fazlasına dayanarak "Down sendromu" teşhisi koymak imkansızdır. Bir kromozomal patolojinin varlığını ancak genetik bir analizden sonra doğrulamak mümkündür.

Çocuklarda ve yetişkinlerde Down sendromunun belirti ve semptomları

Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde, yenidoğanlarda karakteristik dış belirtiler fark edilir. Ancak yaşla birlikte diğer semptomlar ortaya çıkar veya ortaya çıkar.

Down sendromlu bir çocuk nasıl gelişir?

Birkaç on yıl önce, Down sendromlu çocukların ebeveynler için bir yük ve toplum için bir yük olduğuna inanılıyordu. Çocukların gelişiminin pratikte durduğu özel yatılı okullarda izole edildiler. Bugün durum değişmeye başlıyor. Ebeveynler, ilk aylardan itibaren özel eğitim programları kullanarak çocuğun gelişimine dahil olurlarsa, bu, küçük kişinin tam teşekküllü bir kişiliğe dönüşmesine izin verir: bağımsız yaşamak, bir meslek edinmek, bir aile kurmak.

Devlet ve kamu kuruluşları bu tür ailelere kapsamlı yardım sağlar:

Yerel çocuk doktoru. Bu kişi, doğum hastanesinden taburcu olduktan sonra çocuğunuzun sağlığından sorumludur. Doktor bebeğe nasıl bakacağınızı size söyleyecek ve sizi muayene için sevk edecektir. Mutlaka bir doktora danışın ve gerekli testleri yaptırın. Bu, komorbiditeleri zamanında belirlemeye ve zamanında tedaviye başlamaya yardımcı olacaktır. Sonuçta, çeşitli hastalıklar zihinsel ve fiziksel gelişimdeki gecikmeyi şiddetlendirebilir.
Nörolog. Bu uzman sinir sisteminin gelişimini izler ve size çocuğa nasıl yardım edeceğinizi söyleyecektir. Uygun gelişimi teşvik etmek için ilaçlar, masajlar, egzersiz terapisi ve fizyoterapi yöntemleri yazacaktır.
göz doktoru Down sendromlu çocukların %60'ında meydana gelen görme problemlerini zamanında belirlemeye yardımcı olacaktır. Erken yaşta, kendi başlarına tanımlanamazlar, bu nedenle bu uzmanı ziyaret etmeyi kaçırmayın.
KBBçocuğun işitmesini kontrol eder. Bu bozukluklar konuşma ve telaffuzla ilgili sorunları şiddetlendirebilir. İşitme sorunlarının ilk işareti, çocuğun keskin bir yüksek sesle irkilmemesidir. Doktorunuz işitme kaybınız olup olmadığını belirlemek için bir odyometrik test yapacaktır. Adenoidleri çıkarmanız gerekebilir. Bu operasyon burundan nefes almayı kolaylaştırmanızı ve ağzınızı kapalı tutmanızı sağlar.
endokrinolog endokrin bezlerinin, özellikle tiroidin ihlallerini ortaya çıkarır. Çocuk iyileşmeye başladıysa, uyuşukluk, uyuşukluk arttı, ayaklar ve avuç içi soğuksa, sıcaklık 36.5'in altındaysa, kabızlık daha sık hale geldiyse onunla iletişime geçin.
Konuşma terapisti. Konuşma terapisti olan sınıflar, telaffuz ve konuşma ile ilgili sorunları en aza indirecektir.
Psikolog. Ebeveynlerin durumu kabul etmelerine ve bebeklerini sevmelerine yardımcı olur. Gelecekte, bir psikologla haftalık seanslar, çocuğun düzgün bir şekilde gelişmesine ve becerilerini geliştirmesine yardımcı olacaktır. Uzman, çocuğunuz için hangi yöntem ve programların daha etkili ve uygun olduğunu size söyleyecektir.
Rehabilitasyon Merkezi Down Sendromlu insanlar için Down Sendromu Derneği. Kamu kuruluşları ailelere kapsamlı yardım sağlar: pedagojik, psikolojik, tıbbi ve sosyal ve yasal sorunların çözülmesine yardımcı olur. Bir yaşın altındaki çocuklar için evde uzmanlar tarafından ziyaretler sağlanmaktadır. O zaman siz ve çocuğunuz grup derslerine ve bireysel danışmalara katılabileceksiniz. Gelecekte dernekler Down sendromlu yetişkinlerin topluma uyum sağlamasına yardımcı oluyor.

Ancak yine de, genetik patolojisi olan bir çocuğun doğumunda, ana yük ebeveynlerin omuzlarına düşer. Down sendromlu bir bebeğin topluma üye olabilmesi için çok çaba sarf etmeniz gerekiyor. Sürekli oyun sürecinde çocuğun fiziksel ve zihinsel yeteneklerini geliştirmelisiniz. Gerekli bilgiyi özel literatürden alabilirsiniz.

Erken Eğitim Destek Programı "Küçük Adımlar", Rusya Eğitim Bakanlığı tarafından tavsiye edilmektedir. Avustralyalı yazarlar Pietersey M ve Trilore R, bunu özellikle gelişimsel engelli çocuklar için geliştirdi. Program, gelişimin tüm yönleriyle ilgili alıştırmaları adım adım ve ayrıntılı olarak açıklar.
Montessori sistemi Maria Montessori tarafından geliştirilen erken çocuk gelişimi sistemi, gelişimsel gecikmesi olan çocukların gelişimi için mükemmel sonuçlar vermektedir. Bireysel bir yaklaşım sayesinde, bazı durumlarda çocukların normal gelişim gösteren akranlarını bile geçmesine izin verir.

Ebeveynlerin sabırlı olması gerekir. Bebeğinizin diğer çocuklardan daha fazla egzersiz yapması gerekir. Kendi hızı var. Sakin, ısrarcı ve nazik olun. Ve başarılı gelişim için bir ön koşul daha - bebeğin güçlü yanlarını bilin ve gelişimde onlara odaklanın. Bu, çocuğun başarısına inanmasına ve mutlu hissetmesine yardımcı olacaktır.

Down Sendromlu Çocukların Güçlü Yönleri

İyi görsel algı ve detaylara dikkat.İlk günlerden itibaren çocuğunuza nesneler ve sayılar içeren kartları gösterin ve isimlendirin. Bu yüzden günde 2-3 yeni kavram öğrenin. Gelecekte görsel araçlar, işaretler, jestler üzerinde de çalışmalar yapılacak.
Oldukça hızlı okumayı öğrenin. Metni öğrenip kullanabilirler.
Yetişkinlerden ve akranlarından öğrenme yeteneği, gözleme dayalı;
Sanatsal Yetenekler. Çocuklar dans etmeyi, şarkı söylemeyi, şiir yazmayı, sahnede performans göstermeyi severler. Bu nedenle, sanat terapisi gelişim için yaygın olarak kullanılmaktadır: çizim, ahşap üzerine boyama, modelleme.
Spor başarıları. Sendromlu sporcular Özel Olimpiyatlarda iyi performans gösterirler. Bu tür sporlarda başarılılar: yüzme, jimnastik, koşu.
Empati- diğer insanların duygularını anlamak, duygusal destek sağlamaya istekli olmak. Çocuklar başkalarının ruh halini ve duygularını mükemmel bir şekilde yakalar, kurnazca sahtekarlık hisseder.
İyi bilgisayar becerileri. Bilgisayar becerileri gelecekteki bir mesleğin temeli olabilir.

Down sendromlu bir çocuğun fiziksel gelişiminin özellikleri

Down sendromlu bir çocuğun hayatındaki en önemli dönem ilk yıl. Ebeveynler çocuğu sadece besler ve giydirirse ve gelişimi ve iletişimi daha sonraya ertelerse, o an kaçırılacaktır. Bu durumda, konuşma, duygu ve fiziksel yetenekleri geliştirmek çok daha zor olacaktır.

Yaşamın ilk yılında, gecikme, yaşamın sonraki aşamalarından çok daha azdır. Gelişim sadece 2-5 ay gecikmiştir. Ayrıca, tüm işlevler birbirine bağlıdır. Örneğin: bir çocuğa oturmayı öğrettin. Bu, diğer becerileri de beraberinde getirir - bebek otururken oyuncakları manipüle eder, bu da motor becerileri (motor aktivite) ve düşünmeyi geliştirir.

Masaj ve jimnastik kasları güçlendirmenin ve tonlarını artırmanın en iyi yolu. 2 haftadan büyük, 2 kg'dan ağır çocuklara masaj yapılır. Her bir buçuk ayda bir masaj kursları yapmak gerekiyor. Masörlerle sürekli iletişim kurmanıza gerek yoktur. Masajı kendiniz yapabilirsiniz. Bu durumda anne masajı profesyonel masaj kadar etkilidir.

masaj tekniği

Hareketler hafif, okşayarak olmalıdır. Çok fazla baskı bebeğin zaten hassas olan kaslarını zayıflatabilir.
Eliniz bebeğin vücudunun üzerinde kaymalıdır. Derisi gerilmemeli veya hareket etmemelidir.
Ellere ve önkollara özellikle dikkat edin. İşte konuşmadan sorumlu refleks bölgeleri.
Yüz masajı, yüz ifadelerini zenginleştirmeye ve seslerin telaffuzunu iyileştirmeye yardımcı olur. Burun arkasından kulaklara, çeneden şakaklara parmak uçlarınızla vurun. Ağız çevresindeki kaslara dairesel hareketlerle masaj yapın.
Son aşama - parmak uçlarınızla alın ve yanaklara hafifçe dokunun. Bu masajı emzirmeden 15 dakika önce yaparsanız bebeğin emmesi daha kolay olacaktır.

Uzmanlar, masajın Peter Lauteslager yöntemine göre aktif jimnastik veya Voight yöntemine göre refleks jimnastik ile desteklenmesini tavsiye ediyor. Ancak dinamik jimnastik ve sertleşme Down sendromlu çocuklar için kontrendikedir.

Masaj ve jimnastiğin kanın hareketini hızlandırdığını ve kalbe binen yükü artırdığını unutmayın. Bu nedenle, bir çocuğa kalp kusuru teşhisi konduysa, önce bir kardiyologdan izin almalısınız.

İlk gülümseme, hala zayıf ve ifadesiz, 1.5-4 ay içinde ortaya çıkacak. Onu aramak için bebeğin gözlerine bakın ve ona gülümseyin. Çocuk gülümserse, onu övün ve okşayın. Böyle bir ödül, kazanılan beceriyi güçlendirecektir.

Canlandırma kompleksi. Bebeğiniz 6. ayda size ulaşmaya ve gevezelik etmeye başlayacak. Bu noktaya kadar birçok anne çocuğunun onları tanımadığını veya sevmediğini düşünmektedir. Bu doğru değil. Sadece altı aya kadar, bebek kas zayıflığı nedeniyle sevgisini ifade edemez. Çocuğunuzun sizi hiç olmadığı kadar sevdiğini unutmayın, yaşıtlarından çok tüm ailenin sevgisine ve bakımına ihtiyacı vardır.

Oturma yeteneği.Çocuğun mümkün olduğunca erken oturmayı öğrenmesi önemlidir. Bebek bağımsız olarak sırtından karnına ve sırtına döndüğünde ve ayrıca başını güvenle tuttuğunda buna hazır olduğunu anlayacaksınız. Çocuğunuzun kendi başına oturmasını beklemek zorunda değilsiniz. Anatomik özellikler nedeniyle, bunu yapması onun için zor olacaktır. Sonuçta, akranlarının kolları biraz daha uzun ve daha güçlü ve onları yaslanıp oturmak için kullanıyorlar.

Down sendromlu bir çocuk 9-10 aylıkken oturmaya başlar. Ancak her bebeğin kendi gelişim hızı vardır ve bazı çocuklar sadece 24-28 ayda otururlar. Oturma yeteneği, ilk düşünme biçiminin gelişimi için çok önemli olan oyuncakları manipüle etmeyi mümkün kılar. Çocuk oturmaya başladığında, bağımsız olarak bir kraker veya şişe tutmanın, bir kaşıktan yiyecek almanın zamanı gelmişti. Bu dönemde bebeğinize lazımlık eğitimi verebilirsiniz.

Bağımsız hareket.Çocuk bir buçuk yaşında emeklemeye, iki yaşında yürümeye başlar. İlk aşamalarda, çocuğun kendisinden ne istendiğini anlaması için bacaklarını hareket ettirmesine yardım etmeniz gerekecektir. Ayaklarını çok geniş koyarsa, kalçalarına elastik bir saç bandı takmayı deneyin.

Down sendromlu bir çocuk, diğer çocukların yapabileceği hemen hemen her şeyi öğrenebilir: jimnastik, top oynamak, bisiklete binmek. Ama bu birkaç ay sonra olacak. Nasıl doğru hareket edeceğinizi ve hangi hareketleri yapacağınızı gösterin. Çocuğunuzun en küçük başarısını bile kutlayın. Övgü konusunda cömert olduğunuzdan emin olun.

Down sendromunda kişisel gelişim

Düşük öz düzenleme. Trizomi 21'li çocukların ve yetişkinlerin psikofiziksel süreçlerini düzenlemeleri zordur. Onları ele geçiren duygularla, yorgunlukla başa çıkmak, kendilerini istemediklerini yapmaya zorlamak onlar için zordur. Bunun nedeni, öz-düzenlemenin, kelimelerin ve görüntülerin yardımıyla kişinin kendi üzerindeki etkisine dayanmasıdır. Ve Down sendromlu kişilerin bununla ilgili sorunları var. Günlük rutine uyum, durumu düzeltmeye yardımcı olacaktır. Çocuğunuzla her gün aynı saatte pratik yapın. Bu, çocuğa güvenlik ve disiplin duygusu verir.

Motivasyon eksikliği. Bu tür çocukların eylemlerinin nihai amacını hayal etmeleri zordur. Aktiviteyi teşvik etmesi gereken bu görüntüdür. Bu nedenle çocuklar tek adımlık basit problemleri çözmede daha başarılı olurlar ve bundan büyük zevk alırlar. Bu nedenle, bir çocukla çalışırken görevi basit adımlara bölün. Örneğin, bir çocuk bir küpü diğerinin üzerine koyabilir, ancak hemen bir ev inşa etmesini isterseniz, bununla başa çıkamaz.

Otistik bozukluklar Down sendromlu çocukların %20'sinde bulunur. İletişimin reddedilmesi ve aynı türden tekrarlayan eylemler, tek biçimlilik arzusu, saldırganlık saldırılarında kendini gösterirler. Örneğin, bir çocuk oyuncakları belli bir düzende birçok kez arka arkaya koyabilir, kollarını amaçsızca sallayabilir veya başını sallayabilir. Otizmin bir belirtisi kendine zarar verme, kendini ısırmadır. Bir çocukta bu belirtileri fark ederseniz, bir psikiyatriste başvurun.

Down sendromlu bir çocuğun bilişsel alanı

Detaylara dikkat.Çocuklar bütünsel bir görüntüden çok küçük ayrıntılara daha fazla dikkat ederler. Ana özelliği ayırt etmeleri onlar için zordur. Çocuklar şekilleri ve renkleri ayırt etmede iyidirler. Birkaç sınıftan sonra nesneleri belirli bir niteliğe göre sıralayabilirler.

TV izleme günde 15 dakikadan fazla sürmemelidir. Down Sendromlu çocuklar izlemeyi sever. Hızla değişen resimler ruh sağlığına zararlıdır ve edinilmiş otizme neden olabilir.

Okumaçocuklar için oldukça kolaydır. Kelime dağarcığını genişletir ve düşünmeyi geliştirir. Aynısı harfler için de geçerlidir. Bazı çocuklar bir soruya sözlü cevap vermek yerine yazılı cevap vermeyi tercih ederler.

kısa süreli işitsel bellek geri kalmış. İnsanların konuşmayı algılaması, özümsemesi ve ona cevap vermesi gereklidir. Hafıza kapasitesi konuşma hızı ile doğru orantılıdır. Sendromlu kişiler yavaş konuşur ve bu nedenle bu hafızanın miktarı çok azdır. Bu nedenle, konuşmada ustalaşmaları daha zordur ve kelime dağarcığı daha zayıftır. Aynı nedenle yönergeleri takip etmeleri, okuduklarını anlamaları ve akıllarından hesap yapmaları da zordur. Kısa süreli işitsel hafızayı eğitebilirsiniz. Bunu yapmak için, çocuktan duyduğu cümleleri tekrarlamasını ve yavaş yavaş kelime sayısını 5'e getirmesini istemeniz gerekir.

Görsel ve uzamsal bellek Down sendromlu çocuklarda ihlal edilmez. Bu nedenle, öğretirken onlara güvenmek gerekir. Yeni kelimeler öğrenirken, resmiyle birlikte bir nesne veya kart gösterin. Meşgul olduğunuzda, ne yaptığınızı söyleyin: “Ekmeği kestim”, “Kendimi yıkıyorum”.

Matematik ile ilgili problemler. Yetersiz kısa süreli hafıza, düşük dikkat konsantrasyonu ve materyali analiz edememe, görevleri yerine getirirken teorik bilgileri uygulama çocuklar için ciddi bir engel haline gelir. Oral aritmetik özellikle etkilenir. Sayma materyallerini kullanmayı veya tanıdık nesneleri saymayı önererek çocuğunuza yardımcı olabilirsiniz: kurşun kalemler, küpler.

Öğrenme sürecinde, güçlü yönlere güvenin: taklit ve çalışkanlık. Çocuğa bir örnek gösterin. Ne yapılması gerektiğini açıklayın, görevi mümkün olduğunca verimli bir şekilde tamamlamaya çalışacaktır.

Sendromlu çocukların kendi hızları vardır. Serebral korteksteki dürtüler, içlerinde diğerlerinden daha az görülür. Bu nedenle, çocuğu acele etmeyin. Ona inanın ve görevi tamamlaması için gereken zamanı verin.

konuşma geliştirme

Bol bol ve duygusal konuşun.Çocukla ne kadar çok iletişim kurarsanız, o kadar iyi konuşacak ve o kadar fazla kelime dağarcığına sahip olacaktır. İlk günlerden itibaren çocukla çok duygusal konuşun ama peltek yapmayın. Sesinizi yükseltin ve alçaltın, daha yumuşak konuşun, sonra daha yüksek sesle. Böylece konuşma, duygular ve işitme geliştirirsiniz.

Ağız masajı. Parmağınızın etrafına bir parça temiz bandaj sarın ve damağı, diş etlerinin önünü ve arkasını ve dudakları nazikçe silin. Bu prosedürü günde 2-3 kez tekrarlayın. Bu masaj ağızdaki sinir uçlarını uyararak onları daha hassas hale getirir. Gelecekte bebeğin dudaklarını ve dilini kontrol etmesi daha kolay olacaktır.
Oyun oynarken çocuğunuzun dudaklarını açıp kapatmak için başparmağınızı ve işaret parmağınızı kullanın. Vızıldadığında yapmaya çalışın. Böylece “ba”, “wa” telaffuz edebilecektir.

Nesneleri adlandırın ve eylemlerinizi seslendirin.“Şimdi şişeden içeceğiz! Annem senin için bir ceket giyecek. Tekrarlanan tekrar, çocuğun kelimeleri öğrenmesine ve bunları nesnelerle ilişkilendirmesine yardımcı olacaktır.

Tüm sınıflara olumlu duygular eşlik etmelidir. Bebeği gıdıklayın, kolları sıvazlayın, bacakları ve karnı okşayın. Bu onu heyecanlandıracak, seslerin telaffuzunun eşlik ettiği motor aktiviteye neden olacaktır. Çocuğunuzdan sonra bu sesleri tekrarlayın. Onu anladığınız için mutlu olacaktır. Böylece sohbet sevgisini aşılamış olursunuz.

Kelimeleri öğrenirken resimler, semboller ve jestler kullanın. Örneğin, makine kelimesini öğreniyorsunuz. Çocuğunuza gerçek ve oyuncak bir araba gösterin. Motorun sesini çalın, direksiyon simidini nasıl çevirdiğinizi tasvir edin. Bir dahaki sefere "araba" dediğinizde, çocuğunuza tüm zinciri hatırlatın. Bu, bebeğin terimi hafızada düzeltmesine yardımcı olacaktır.

Bir çocuğa okuyun. Parlak resimlere ve ilgili metinlere sahip kitapları seçin. Okuduklarınızın kahramanlarını çizin, hikayeyi birlikte yeniden anlatın.

duygusal alan

Duygusal duyarlılık. Down sendromlu çocuklar, onlara yönelik duygularınıza karşı çok hassastır. Bu nedenle, çocuğu terk etme kararını verdikten sonra, onu içtenlikle sevmeye çalışın. Annelik içgüdüsünün tam olarak ortaya çıkması için çocukla daha fazla zaman geçirmek ve onu emzirmek gerekir.

Ebeveynler için en zor dönem tanıdan sonraki ilk birkaç haftadır. Özel ihtiyaçları olan çocuklara yardım etmek için bölgesel bir merkez olan bir psikologla iletişime geçin. Aynı çocukları yetiştiren bir grup ebeveyne katılın. Bu, durumla başa çıkmanıza ve kabul etmenize yardımcı olacaktır. Gelecekte, çocuğun kendisi sizin için bir destek olacak. 2 yıl sonra bebekler muhatabın duygularını mükemmel bir şekilde okur, stresini yakalar ve sıklıkla teselli etmeye çalışır.

Duyguların yavaş gösterimi. Yaşamın ilk birkaç yılında, ifadesiz yüz ifadeleri bebeğin iç dünyasına bakmanıza izin vermez ve konuşma sorunları onun duygularını ifade etmesini engeller. Çocuklar olanlara çok aktif tepki vermezler ve sanki yarı uykuludurlar. Bu nedenle, çocuğun duygusal bir tepki uyandıracak çok az şeyi var gibi görünüyor. Ancak öyle değil. İç dünyaları çok ince, derin ve çeşitlidir.

sosyallik. Down Sendromlu çocuklar, ebeveynlerine ve onlara bakan insanlara çok düşkündür. Çok açık, arkadaş canlısı ve yaşıtları ve yetişkinlerle iletişim kurmaya hazırlar. Tanıdık çevresinin bir rehabilitasyon merkezi ile sınırlı olmaması önemlidir. Sendromsuz akranlarla oynamak, çocuğun daha hızlı gelişmesine ve toplumun bir üyesi gibi hissetmesine yardımcı olacaktır.

Strese karşı artan hassasiyet. Down sendromlu kişiler, artan anksiyete ve uyku bozuklukları ile karakterizedir. Erkek çocuklarda bu sapmalar daha yaygındır. Çocuğunuzu travmatik durumlardan korumaya çalışın. Bu başarısız olursa, bebeğin dikkatini dağıtın. Onu oynamaya davet edin, rahatlatıcı bir masaj yapın.

Depresyon eğilimi. Ergenlik döneminde çocuklar akranlarından farklı olduklarını anladıklarında depresyon başlayabilir. Ayrıca, bir kişinin entelektüel gelişimi ne kadar yüksekse, o kadar güçlüdür. Down sendromlu kişiler, bu eylemi gerçekleştirebilecekleri halde, depresyonlarından veya intihar etme planlarından bahsetmezler. İçlerindeki depresyon, depresyonda, yavaş reaksiyonda, uyku bozukluğunda, iştahsızlıkta, kilo kaybında kendini gösterir. Endişe verici belirtiler fark ederseniz, bir psikiyatriste danışın. Çocuğun zihinsel durumunu belirleyecek ve gerekirse antidepresanlar yazacaktır.

Sinirlilik ve hiperaktivite. Duygu patlamaları Down sendromu ile ilişkili değildir. Bu tür patlamalar, sosyal izolasyon, anne-babanın durumu, çocuğun bağlı olduğu kişinin kaybının neden olduğu komorbiditeler ve stresin sonucudur. Günün rejimini gözlemleyerek durumu düzeltmeye yardımcı olacaktır. Çocuk yeterince uyumalı ve doğru yemelidir. Sinir sisteminin işleyişini normalleştiren ek bir B vitamini alımı arzu edilir.

Emzirmenin faydaları. Emziren bebekler daha iyi konuşur, daha hızlı gelişir ve daha mutlu hissederler. Ancak ağız kaslarının zayıflığı nedeniyle emmeyi reddedebilirler. Emme refleksini uyarmak için bebeğin yanağını veya başparmağının tabanını okşayın. İşte bebeği emmeye devam etmeye teşvik eden refleks bölgeleri.

Oyunlar

Oyuncağı kullanmayı öğrenin. Bu aynı zamanda çıngıraklar ve daha karmaşık oyuncaklar için de geçerlidir: küpler, piramitler. Nesneyi çocuğun eline koyun, nasıl doğru tutulacağını, onunla hangi eylemlerin yapılabileceğini gösterin.

zorunlu unsurlar: tekerlemeler, parmak oyunları (tanınmış Saksağan-Karga), besleyici jimnastik. Oynarken çocuğu güldürmeye çalışın. Kahkaha hem nefes egzersizi, hem irade ve duygu geliştirme yöntemi hem de çocuğu mutlu etmenin bir yoludur.

doğal oyuncaklar. Oyuncakların doğal malzemelerden yapılması tercih edilir: metal, ahşap, kumaş, yün, deri, kestane. Bu, dokunsal duyarlılığın geliştirilmesine yardımcı olur. Örneğin, bir çıngırak alırken sapını kalın yün iplikle sarın. Hışırdayan bir plastik torba için parlak kumaştan bir yastık kılıfı yapın, köşelere çok renkli birkaç düz ipek eşarp bağlayın. Hareketli oyuncaklar uygundur: beşikte dönen modüller, demirci oyuncakları. Montessori oyuncakları, eğitici oyunlar için harika olan mağazalarda satılmaktadır.

Müzikli oyuncaklar. Bebeğinize elektronik müzikli oyuncaklar almayın. Bunun yerine ona bir oyuncak piyano, gitar, fife, ksilofon, çıngıraklar verin. Bu müzik aletleri ile çocuğunuzun ritim duygusunu geliştirebilirsiniz. Bunu yapmak için, müzik eşliğinde oyunlar yapın. Müziği hızlandırmak için, topu birlikte yuvarlayın veya ayaklarınızı hızlı bir şekilde yere vurun, müziği yavaşlatın, hareketleri sorunsuz yapın.

Eldiven bebekler veya bi-ba-bo. Elinize böyle bir oyuncak koyarsınız ve küçük bir kukla tiyatrosuna benzer bir şey alırsınız. Bee-ba-bo'nun yardımıyla çocuğun ilgisini çekebilir, etkinliklere dahil edebilir, sakinleştirebilirsiniz. Bazı durumlarda çocukların bu tür oyuncak bebekleri ebeveynlerinden daha iyi dinlediği fark edilir.

Down sendromlu bir çocukta bulunabilecek patolojiler

Bu patolojiler sıklıkla Down sendromuna eşlik etse de, bunların çocuğunuzda teşhis edilmesi hiç de gerekli değildir. Her durumda, modern tıp bu sorunlarla başa çıkabilir.

Down Sendromu Önleme

Derhal doktorunuza başvurunçeşitli patolojilerin tedavisi için.
Sağlıklı bir yaşam tarzı sürün. Aktif hareket kan dolaşımını iyileştirir ve yumurtalar oksijen açlığından korunur.
Doğru ye. Hormonal dengeyi korumak ve bağışıklığı güçlendirmek için besinler, vitaminler ve eser elementler gereklidir.
Kilona dikkat et. Aşırı zayıflık veya obezite vücuttaki hormonların dengesini bozar. Hormonal bozukluklar, germ hücrelerinin olgunlaşma sürecinde başarısızlığa neden olabilir.
Doğum öncesi tanı(tarama), fetüste ciddi bozuklukları zamanında teşhis etmenize ve hamileliği sonlandırmanın tavsiye edilebilirliğine karar vermenize olanak tanır.
Yaz sonunda veya sonbahar başında gebe kalmayı planlayın vücut güçlü ve vitaminlerle doyduğunda. Şubat'tan Nisan'a kadar olan süre, gebe kalmak için elverişsiz olarak kabul edilir.
Vitamin ve mineral komplekslerinin alımı Gebe kalmadan 2-3 ay önce. Folik asit, B ve E vitaminleri içermelidirler. Bu, genital organların işleyişini normalleştirmenize, germ hücrelerinde metabolik süreçleri iyileştirmenize ve genetik aparatın çalışmasına izin verir.

Down sendromu genetik bir kazadır, ancak ölümcül bir doğa hatası değildir. Çocuğunuz hayatını mutlu bir şekilde yaşayabilir. Bu konuda ona yardımcı olmak size kalmış. Ve ülkemiz bu tür çocukları kabul etmeye tam olarak hazır olmasa da, durum şimdiden değişmeye başlıyor. Ve yakın gelecekte bu sendroma sahip insanların toplumda diğer herkesle eşit koşullarda yaşayabileceklerine dair umut var.

Kıymetli bir bebeğe baktığınızda, yeni doğmuş bir bebekte down sendromu belirtileri fark etmeyebilirsiniz. Çocuk doktoru genellikle bir sorundan şüphelenen ilk kişidir. Tanı genellikle çocuğun belirli fiziksel belirtileri, yüz özellikleri ve muhtemelen bazı doğum kusurları olduğunda düşünülür.

Patoloji, bir arada bulunan ardışık belirtiler, fiziksel özellikler bulunarak teşhis edilir.

Bu kılavuz, yenidoğanda Down sendromunu teşhis etmek için neyin gerekli olduğunu açıklayacaktır.

Yaşlı kadınların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksek olsa da, tüm ırklardan ve ekonomik seviyelerden insanlarda görülür. Bir annenin yaşının 35'in üzerinde olması, Down bebek sahibi olma riskini artırır. Bu şans, 40 yaşına gelindiğinde kademeli olarak 100'de 1'e çıkar. 45 yaşında insidans yaklaşık 30'da 1 olur. Anne yaşı translokasyon ile ilişkili değildir.

Down sendromunun 3 tipi de genetik bir kazadır, ancak tüm vakaların sadece %1'inde kalıtsal bir bileşen bulunur (genler yoluyla ebeveynden çocuğa geçer).

Kalıtım bir faktör (ayrılmama) ve mozaisizm değildir. Bununla birlikte, translokasyonun neden olduğu vakaların üçte birinde, yaklaşık %1'lik bir kalıtsal bileşen vardır.

Çoğu durumda, Down sendromlu bir çocuğun doğumu, değişkenliğin tezahürüne bir örnektir. Bununla birlikte, vakaların yaklaşık üçte birinde, bir ebeveyn, transloke bir kromozomun taşıyıcısıdır, bu da down sendromlu çocukların neden sağlıklı ebeveynlerden doğduğu sorusunu netleştirecektir. Genetik testler bir translokasyonun varlığını belirleyebilir.

teşhis

Aşağıda sıralanan belirtiler tek başına mevcut olduğunda yenidoğanda Down Sendromunu göstermez, ancak birlikte bulunursa bu tanıyı gösterir.

Down Sendromlu bebekler sekiz kritere göre değerlendirilir:

kısa boyun,
ağız köşeleri aşağı dönük,
genel hipotansiyon,
avuç içi kıvrımı,
displastik kulak,
epikantik gözler,
birinci ve ikinci parmaklar arasındaki boşluk,
çıkıntılı dil.

Down sendromu yenidoğanlarda yaşamın ilk haftasında ortaya çıkar. Puanlar sayılır. 6, 7 veya 8 puan alan (6, 7 veya 8 özelliği olan) bir bebek, klinik olarak kanıtlanmış Down sendromu olarak kabul edilir. Skor 0, 1 veya 2, tanı çürütüyor. 3-5 puan alanlar tanı amaçlı sitogenetik kan testi için endikedir.

Pediatrist endişeleniyorsa, yenidoğanlarda down sendromunu belirlemenin başka bir yolu da karyotip anormallikleri için kromozomları analiz etmektir.

Karyotip, bir kişinin kromozomlarını ve yapılarını inceleyen bir kan testidir. Bir karyotip testinin sonuçlarını almak iki ila beş gün sürer.

Down Sendromu Hastadan hastaya değişen ancak yine de farklı bir fenotip oluşturan dismorfik özellikler nedeniyle genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir. Yenidoğanda ilk semptom kas hipotansiyonu olabilir. Eğitimsiz bir gözlemci için bile belirgin olan karakteristik dismorfik yüz özelliklerine ek olarak, hastalar bodurdur ve düz bir oksiputlu brakisefali kafatasına sahiptir. Boyun kısa, kalın boyunlu (dış) kıvrımlıdır.

Burun köprüsü düzleşir; kulak kepçeleri düşük ayarlanmış ve deforme olmuş; iris üzerindeki lekeler fırça alanı; ağız açık, büyük bir katlanmış dil ondan dışarı çıkıyor. Palpebral fissürlerin karakteristik epikantus ve eğik yönelimi, şu anda kabul edilemez olarak kabul edilen bu duruma atıfta bulunmak için "Mongoloid" teriminin ortaya çıkmasına neden oldu. Eller kısa ve geniştir, genellikle tek bir enine palmar kıvrımı ("maymun kıvrımı"), kavisli küçük parmakları (klinodaktili) ve karakteristik dermatoglifikleri (avuç içi deri oluk deseni) vardır.

Ayaklar arasında geniş boşluklar gösterir. I ve II ayak parmakları, tabanın yüzeyi boyunca proksimal olarak uzanan bir oluk ile.

Down sendromu, 21 kromozomdan birinin çatallanmasından kaynaklanan ve bunun sonucunda insan kromozom setinin 46 değil 47 kromozom içerdiği ve daha fazla klinik belirtiye neden olan genetik bir anomalidir.

İlk kez, fenomen, 1866'da İngiliz doktor John Down (sendromun adını aldığı için teşekkürler) tarafından karakteristik dış belirtilerle zihinsel gerilik olarak tanımlandı, ancak yalnızca 1959'da Fransız genetikçi Jerome Lejeune, bir hastalık arasındaki ilişkiyi belirledi. fazla kromozom sayısı ve sendromun belirtileri.

Günümüzde tıp teknolojisindeki yüksek gelişmelere rağmen Down sendromu çok yaygın ve tam olarak anlaşılamamış, birçok farklı mite yol açan, bazen birbiriyle çelişen bir olgudur. Ancak bilinmektedir ki:

Bu anomali her iki cinsiyette, farklı etnik gruplarda ve milliyetlerde eşit derecede yaygındır.
Sendromun gelişimi, ebeveynlerin yaşam tarzına bağlı değildir ve bir yumurta veya sperm oluşumu aşamasında anomaliler meydana geldiğinde genetik bir “kökeni” vardır (dışlanmaz, ancak pratik olarak olası değildir). zararlı çevresel faktörlerden etkilenebilir) veya döllenmeden sonra cinsiyet hücrelerinin füzyonu sırasında.
Sendrom, genlerdeki patolojik süreçler sırasında, 21. çifte başka bir 1 kromozom katıldığında ortaya çıkar (bu nedenle, 46 yerine 47 tanesi vardır). Çoğu zaman bunun nedeni, hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmamasıdır. Ek olarak, ana nedenlerden biri, 21. kromozomun mutasyonunun kalıtımı olabilir - bu kromozom bir başkasıyla birleştiğinde. Bu mutasyona trizomi denir ve yaklaşık 800 yenidoğandan birinde görülür ve vakaların %88'i dişi gametlerin (üreme hücreleri) "ayrılmamasından" kaynaklanır.
Down sendromu, 3 formu (kalıtsal hastalık, 21. kromozomun mutasyonu, mozaik hastalığı) ve hastalığın 4 derecesi olan yaygın bir patolojidir:

zayıf - hastalar pratik olarak sıradan çocuklardan farklı değildir, çoğu zaman topluma başarılı bir şekilde uyum sağlarlar ve toplumda çok prestijli bir yer işgal edebilirler;
ortalama;
ağır;
derin - çocuklar toplumun genel olarak kabul edilen yaşam biçimine öncülük edemezler ve bu, ebeveynlerin yaşamını büyük ölçüde karmaşıklaştırır. Günümüzde, bir patoloji geliştirme olasılığı hakkında zamanında bilgi edinmenizi sağlayan özel bir doğum öncesi tanı vardır. Down sendromundan şüpheleniyorsanız, ebeveynler şu soruyla karşı karşıyadır: çocuğu terk etmek mi yoksa hamilelikten kurtulmak mı? Bir bebeğin doğumunda diğerleri ortaya çıkacaktır: bir çocuğu nasıl yetiştirir, ona normal bir yaşam nasıl sağlar ve aynı zamanda tamamen kendi başına yaşar?

5. Down sendromunun bir hastalık olarak adlandırılması önerilmez, çünkü bu sendromla yaşayan insanlar, tam potansiyellerini gerçekleştirmelerini engelleyen patolojik değişikliklere sahip olmalarına rağmen, yine de, uzmanların doğru yaklaşımı ile erken yaşlardan itibaren çoğu mümkün olabilir. topluma oldukça iyi uyum sağlamak.

Down sendromu gelişiminin nedenleri

Daha önce de söylediğimiz gibi, Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir anormallik nedeniyle, 21. kromozom çiftine başka bir üçüncü kromozom yapıştırıldığında ortaya çıkar. Yani hayatın akışı içinde elde edilemeyen doğuştan gelen bir patolojidir. Kromozomal bozuklukların nedenlerini belirlemek çok zordur.

Bu, bu sendromun neredeyse aynı klinik tablosuna sahip olan 3 patoloji formunun bir sonucu olarak gerçekleşir:

trizomi- 21 çiftte üç kromozom oluşumu ile karakterize edilen sendromun bir alt türü. Bu fenomen çok az çalışılmıştır, ancak burada annenin yaşının önemli bir rol oynadığı bir versiyon var: kadın ne kadar yaşlıysa Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı o kadar yüksek. Bunun nedeni, bir gametin doğumunun 23 ile değil, 24 kromozomla mümkün olduğu yumurtanın yaşıdır. Bu durumda, bir hücre 23 kromozomlu bir erkek gamet tarafından döllendiğinde, biri gereksiz kalır ve bir mutasyon meydana gelir: kromozom 21 çifte yapışır (bağlanır). Sonuç olarak, fetüsün tüm hücreleri 47 kromozom içerecektir.
mozaisizm- fetüsün tüm hücrelerinin anormal sayıda kromozom içermediği nadir bir fenomen (tüm vakaların sadece% 1-2'sini oluşturur), bu nedenle sendrom fenomeninden yalnızca belirli organlar ve dokular etkilenir (kopyalanırsa) zihinsel ve motor gelişimden sorumlu genlere düşer, o zaman fetüste sendromun gelişmesi önlenemez). Bu, kromozom serisinin ana germ hücrelerinin oluşum aşamasında değil, embriyonun gelişiminin erken aşamalarında "ayrılmamasından" kaynaklanmaktadır. Sendromun bu formu - düzleştirilmiş bir klinik tablo ile - hafiftir, ancak perinatal çalışmalar sırasında teşhis edilmesi son derece zordur.
yer değiştirme- hücre füzyonu sırasında meydana gelir ve aynı zamanda 21. çiftteki bir kromozomun bir kısmının diğer kromozomun yanına kayması not edilir.

Bununla birlikte, Down sendromunun gelişmesinin başka nedenleri de vardır:

Ebeveynlerin yaşı çok genç bir kız veya tersine, 40 yaş üstü bir kadın ve erkekler için - 45 yaş üstü (sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 1: 30'dur). Yaş nedeniyle, kromozomların olgunlaşması ve bölünmesi “yavaşlar” ve kusurlu bir hücre elde edilir. Döllenmeye dahil olmak, daha sonra Down sendromunun gelişmesinin nedeni olacaktır.
Yakından ilişkili evlilik (bağ).
Hamilelik sırasında folik asit eksikliği.
Hastalık anne-babanın ailesinde ortaya çıkarsa Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı artar.

Down Sendromu Belirtileri

Hastalığa genellikle bir sendrom denir, çünkü bir dizi semptom ve bulgunun yanı sıra karakteristik belirtilerle karakterize edilir:

dar ve eğik (Moğol) gözler (daha önce patolojiye "Moğolizm" deniyordu);
epikantus varlığı (gözün iç köşesinde, gözyaşı tüberkülünü örten ve üst göz kapağına geçmeyen özel bir kat);
şaşılık ve irisin gözle görülür pigmentasyonu (Brushfield lekeleri), katarakt mümkündür;
düz profil - burnun düz ve geniş köprüsü ve kısa burun, oksipital bölge;
kısaltılmış (küçük) kafatası;
kısaltılmış boyun - yenidoğanın bu alanda bir deri kıvrımı vardır;
az gelişmiş kulak kepçeleri;
kasların hipotansiyonu (zayıf tonu);
kemerli bir damak, anormal derecede büyük bir dil (makroglossi) ve azalmış kas tonusu nedeniyle açık ağız;
orta falanjların az gelişmiş olması nedeniyle kısa parmaklı geniş eller - küçük parmakta bir eğrilik var,
avuç içlerinde tek bir enine kat vardır;
kısa uzuvlar;
göğüste bir deformasyon (omurgalı veya huni şeklinde) var;
sıklıkla (yaklaşık% 40) sendromlu çocuklar, ölümlerinin ana nedenlerinden biri olan konjenital kalp hastalığı (ventrikül arasındaki septumdaki kusurlu süreçler) ile doğarlar;
gastrointestinal sistemin patolojik süreçleri (örneğin, duodenal artezye);
çocuk lösemi ile doğabilir;
çocuk büyümede, zihinsel gelişimde geride kalıyor;
boğuk ses;
Çoğu zaman, hastalar kısırdır, ancak yavrular ortaya çıktığında, çocuklar aynı patolojiye sahiptir.

Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerde nadiren kötü huylu tümörlerin bulunduğunu ve bunun ekstra genin korunmasından kaynaklandığını belirtmekte fayda var.

İkizlerin doğumunda, her iki çocukta da sendrom görülür.

Yukarıdaki semptomların şiddeti tüm hastalarda farklıdır.

Down sendromu teşhisi

Modern tıp ve teknoloji seviyesi, Down sendromu şüphesi durumunda zamanında teşhise izin verir ve DNA anormallikleri tespit edilirse mevcut hamilelikten kurtulur.

Teşhis için birkaç yöntem kullanılır:

1. Ultrason - patolojiyi tespit etmek için bir fetüs tarandığında, hamileliğin 2. veya 3. trimesterinde gerçekleştirilir. Bu yöntem, bazı "ölçümler" yardımıyla Down sendromunun belirtilerini "görmeyi" mümkün kılar:

yaka boşluğunun kalınlaşması (gelişmekte olan bir sendromla 3 mm'den fazla olacaktır);
burun kemiğinin yokluğu;
ön lob ve serebellumun küçük boyutları (hipoplazi);
kısaltılmış femurlar ve ulnalar, vb.

Bununla birlikte, ultrason, sendromun formlarından sadece birini ortaya çıkarır - trizomi. Kalan patoloji alt türleri bu teşhis yöntemiyle tespit edilemez.

2. 1. trimesterde hamile bir kadının kanının biyokimyasal analizi (karyotipi oluşturmak için - annenin kanının gen içeriği), bu sırada fetüs (hCG) ve PAPP-A tarafından sentezlenen hormon seviyesinin alındığı hesaba katmak. 2. trimesterde analiz tekrar yapılır.

3. Biyokimyasal bir test (serbest koryonik hormon düzeyine göre), Down sendromunu hamileliğin 12. haftası kadar erken teşhis etmeyi mümkün kılar ve 16. haftada estriol ve a-faetoprotein için bir test yapılır - göstergeler Down sendromunun varlığı. Verileri onaylarken, hemen reçete yazan bir genetikçiyle iletişime geçmelisiniz:

koriobiyopsi - fetal membran dokularının incelenmesi;
amniyoset (amniyotik sıvının analizi) - amniyotik sıvının hücresel bileşiminin yanı sıra çocuğun hücresel kromozom seti hakkında bilgi sağlayacak bebek dokularının incelenmesi;
kordosentez - fetüsün göbek kordon kanının analizi.

Bu yöntemler son derece doğrudur, ancak ne yazık ki bir kadın için güvensizdir - komplikasyonlara, düşüklere kadar yol açabilir ve bu nedenle yalnızca aşırı durumlarda (hamile kadın 35 yaşın üzerindeyse, şüphe varsa) gerçekleştirilir. Ultrason çalışmalarında bir sendromun varlığı veya ailede bir hastalık varsa).

Bununla birlikte, bilim durmuyor ve Londra klinikleri zaten tüm genetik hastalıkları doğru bir şekilde öğrenmenize izin veren özel bir test geliştirdi.

Down sendromu tedavisi

Down sendromu tedavi edilemez bir hastalıktır, çünkü kimse DNA'yı “düzeltemez”, ancak hastanın genel durumunu iyileştirmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek mümkündür.

Konjenital patolojilerin tedavisi uzmanlar tarafından gerçekleştirilir - bir çocuk doktoru, bir kardiyolog, bir gastroenterolog, bir göz doktoru ve diğerleri. Çabaları hastanın sağlığını iyileştirmeye yöneliktir ve sendrom için spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, ilaç almaktan kaçınmak hala imkansızdır. Aralarında:

Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - beyindeki kan dolaşımını normalleştirmek için;
nörostimülatörler;
vitamin kompleksleri - genel sağlığı iyileştirmek için.

Bununla birlikte, Down sendromlu çocuklar sıklıkla yaşla birlikte fiziksel sağlıkla ilgili bir takım komplikasyonlar gösterirler: kalp ve sindirim organları hastalıkları, endokrin ve bağışıklık sistemi bozuklukları, işitme, uyku, görme ile ilgili sorunlar ve solunum yolu hastalıkları. tutuklama nadir değildir. Ayrıca, 40 yaşından sonra (ve bazen daha erken) hastaların neredeyse dörtte biri obezite, epilepsi, Alzheimer hastalığı ve lösemiye sahiptir. Aynı zamanda, hastalığın nasıl gelişeceğini tahmin etmek zordur, çünkü her şey organizmanın bireysel özelliklerine, hastalığın derecesine ve çocukla yapılan faaliyetlere bağlıdır. Down sendromlu çok az insan 50 yaşına kadar yaşar.

Aynı zamanda, bir konuşma terapisti, bir nöropatolog ve diğer uzmanlar, sözel ve motor işlevlerdeki önemli bozuklukların, zeka geriliğinin ortadan kaldırılmasıyla ilgilenir; öz bakım becerileri eğitimi. Buna dayanarak, Down sendromlu çocukların uzmanlaşmış eğitim kurumlarına gönderilmesi önerilir.

Zihinsel geriliği düzeltmek için özel olarak tasarlanmış eğitim programları kullanılır ve her bir vakada zihinsel ve bilişsel semptomların farklı şekilde ifade edildiğini belirtmekte fayda var.

Hasarın derecesine ve tedaviye (çocukla eğitim) bağlı olarak, gelişimsel gecikmede önemli bir azalma sağlanabilir. Bebekle düzenli aktivitelerle yürümeyi, konuşmayı, yazmayı ve kendine hizmet etmeyi öğrenebilir. Down sendromlu çocuklar devlet okullarına gidebilir, üniversiteye gidebilir, evlenebilir ve hatta bazı durumlarda kendi çocukları bile olabilir.

Down sendromlu insanlar arasında çok sayıda sanatçı, yazar, sanatçı var. “Güneşin çocukları” nın sadece genetik bir hastalık değil, yalnızca “ekstra” bir kromozom varlığında farklılık gösteren değil, aynı zamanda kendi ahlaki yasalarına göre yaşayan ayrı bir “tür” olduğuna dair bir görüş bile var. ve kendi ilkeleri vardır.

Down sendromlu kişiler genellikle "güneşin çocukları" veya "güneş ışığı" olarak adlandırılırlar çünkü sürekli gülümserler, naziktirler, kibardırlar ve sıcaklık yayarlar. 2006 yılında, 21 Mart'ta tüm dünyada kutlanan Uluslararası Down Sendromu Günü ilan edildi.

Özel - Kira Danet

Down sendromu, bir kişinin geleceğini aşan genetik bir hastalıktır. Hamilelik sırasında fetal patolojiyi öğrenen birçok anne kürtaj yaptırmaya karar verir, ancak hepsi değil. Ve bazıları bebeklerinin hasta doğacağını bile düşünmezler. Bu nedenle, bazen ebeveynler, yeni doğmuş ve uzun zamandır beklenen bir çocuğun korkunç teşhisini öğrendiklerinde bir sorunla yüzleşmek zorunda kalırlar. İleride bebek sahibi olmayı planlayan herkesin Down hastalığının nedenleri ve tanımının yanı sıra teşhis ve tedavi özellikleri ile prognozunun ne olduğunu bilmesi önemlidir.

Fenomenin özellikleri

Hastalık en sıra dışı olanlardan biri olarak kabul edilir, çünkü henüz tam olarak araştırılmamıştır. modern tıp için kökeninin tüm özelliklerini ortaya koymak mümkün değildir. Bu, çaresiz ebeveynlerde sendrom hakkında kafa karıştıran ve yanlış anlamalar oluşturan çok sayıda spekülasyon ve efsanenin oluşmasına yol açmıştır.

Böyle bir hastalığa sahip vücuttaki ana değişiklik, standart olmayan bir kromozom sayısıdır. Bir çocuğun hayatını tamamen değiştiren şey budur. Hastanın 46 değil 47 kromozomu varken, fazladan bir tanesi üçüncü ünitenin sığdığı 21 çiftin bir parçası. Kromozom sayısının değişmediği ancak deformasyonlarının veya hareketlerinin meydana geldiği hastalık türleri de vardır. Bu ilk olarak 1886'da, bilim adamı D. L. Down'ın patolojiyle ilgili araştırmasının sonuçlarını sunduğu zaman biliniyordu. Bu nedenle, sendrom soyadını bir isim olarak aldı.

Güneşli çocuklar - bu sendromlu hastalara böyle diyorlar. Bunun nedeni, böyle bir hastalığı olan tüm insanların, özellikle gelişmiş nezaket ve hassasiyetle diğerlerinden öne çıkmasıdır. Asla olumsuz duygular göstermezler, başkalarına kızmazlar, yüzlerinde neredeyse her zaman tatlı bir gülümseme görebilirsiniz. Ne yazık ki, bu samimiyete rağmen Down sendromlu insanlar tam olarak yaşayamazlar, gerekli becerilerden yoksundurlar ve diğer insanlarla normal ilişkiler kurmaları neredeyse imkansız bir görev haline gelir.

Tıbbi istatistikler, bu tanıya sahip kişilerin yaklaşık %0,1'inin modern dünyada doğduğunu göstermektedir. Görünen o ki, sayı çok az ama bunun arkasında, hayatları hiçbir zaman herkesle aynı olmayacak milyonlarca çocuk var. Çoğu zaman, sendrom, annesi daha geç yaşta hamile kalan bebeklerde kendini gösterir ve her yıl hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı önemli ölçüde artar. 25 yaşında riskler çok yüksek değilse ve bu sendromlu yenidoğanların sadece% 0,05'i ortaya çıkarsa, 40 yaşındaki anneler vakaların% 0,5'inde bu patolojiye sahip çocukları doğurur. Ve baba yaşının 40'ın üzerinde olması ile hastalık riski daha da artmaktadır.

Böyle bir teşhisi olan bir çocuk, dışarıdan yardım almadan yaşayamaz. Bebeği kendi haline bırakan anne-babalar ileride doğabilecek tüm zorluklara hazırlıklı olmalıdır. Bunu yapmak için, doktorlar özel istişareler yürütür ve hasta bir çocuğa nasıl bakılacağını ve onu yetiştirmeye doğru yaklaşımı öğrettikleri kurslar reçete eder.

Down sendromlu doğan en fazla çocuk 1987'nin başlarında kaydedildi. Patolojideki bu artışın nedenleri hala bilinmemektedir.

sınıflandırma

Doktorlar, bu hastalığın üç tipinin bulunduğu bir Down sendromu sınıflandırması oluşturdular. Her biri, hastalığın gelişim özelliklerinde ve insan beynindeki değişikliklerde farklılık gösterir. Belirtileri aynıdır, ancak belirli koşullar altında tedavi yaklaşımları biraz farklı olabilir.

Toplamda sendromun üç formu vardır:

Trizomi. Sendromun en yaygın türü. 21. çiftte beynin işleyişini bozan ekstra bir kromozomun varlığı ile ayırt edilir. Böyle bir anomali, bir yumurta veya sperm gelişimi sırasında patolojik hücre bölünmesi ile ilişkilidir. Genellikle yumurta oluşumu sırasında kromozomların ayrılmamasından kaynaklanır. Sonuç, tüm beyin hücreleri üzerinde olumsuz bir etkidir.
Translokasyon. Hastalığın translokasyon formu oldukça nadirdir. Bununla birlikte, bir kromozomun bir parçası diğerine doğru kaydırılır veya başlangıçtaki konumundan hafif bir sapma olur. Böyle bir mutasyonun taşıyıcısı bir erkektir, bu nedenle sendromun bulaşması sadece babadan olabilir.
Mozaik. Bu tip sendrom, vakaların sadece %1'inde meydana gelir ve bu da onu en nadir hale getirir. Sadece bazı hücrelerde 47 kromozom bulunmasıyla farklılık gösterirken, geri kalanında 46 kromozom bulunur. Böyle bir anomali, annenin yumurtasında fetüsün doğumundan sonra hücre bölünmesindeki bir kusurdan kaynaklanır. Genellikle bu, mayoz bölünmenin ihlali ile ilişkilidir. Bu tip sendromlu çocukların beyinleri biraz daha gelişmiştir.

Sendromun formlara bölünmesi, bu hastalığı sınıflandırmanın tek yöntemi değildir. Ek olarak, tıpta, bebeğin zeka geriliğinin şiddetini tanımlayan Down sendromu dereceleri ayırt edilir. Toplamda 4 tane var:

Işık;
ılıman;
ağır;
Derin.

Zayıf bir derece o kadar da korkunç değil çünkü. bununla karşılaşan çocuklar, çevrelerindekilerden neredeyse hiç farklı değildir ve amaçlarına ulaşabilmektedir. Ilımlılık, bir çocuğun hayatını daha da zorlaştırır. Bir insanı neler olup bittiğini tam olarak anlama ve gelecek için herhangi bir plan yapma fırsatından şiddetli ve derinden mahrum eder. Bu nedenle kromozom anormalliklerinin zamanında tespiti ve patolojinin artmasını beklemeden tedaviye başlamak çok önemlidir.

Down sendromlu bir kadının hamile kalma olasılığı %50'yi geçmez. Bu konuda erkekler çok daha kötü - sadece münferit durumlarda baba olduğu ortaya çıkıyor. Bu, genital organların işleyişinin kısmen ihlalinden kaynaklanmaktadır.

Nedenler

Down sendromuyla ilgili pek çok sorunun yanıtı bilinmiyor ve ortaya çıkış nedenleri de bir istisna değil. Bununla birlikte, doktorlar düzenli olarak önemli ve yeni bir şeyler öğrenerek bu hastalığı aktif olarak araştırmaya devam ediyor. Belki de yakında onun hakkında çok daha fazla şey bilinecek.

Sendromun gelişiminin ana nedeni kalıtımdır. Çocuğunun böyle korkunç bir hastalıktan muzdarip olup olmayacağı ebeveynlere bağlıdır. Aynı zamanda bilim adamları, çevresel faktörün veya ebeveynlerin döllenmeden önceki ve bebeğin doğumu sırasındaki yaşam tarzının, hastalığın başlama olasılığı üzerinde herhangi bir etkisinin olmadığından emindir. Bu nedenle, anne ya da baba adına doğrudan bir suçluluk yoktur ve her türlü kendini kırbaçlama kesinlikle anlamsızdır.

Kalıtsal nedenlerden daha ayrıntılı olarak bahsedersek, bunlar ebeveynlerin yaşıyla ilişkilidir ve bu sorunu zorlayan tek faktör değildir. Toplamda, bilim adamlarının bildiği bir hastalığa yol açabilecek 5 nokta vardır:

Ebeveynlerin yaşı. Anne yaşı ne kadar büyükse Down sendromlu bebek sahibi olma riski de o kadar yüksektir. Her yıl olasılık artıyor, bu da birçok kadının hamileliği geciktirmemesine ve daha erken bebek sahibi olmasına neden oluyor. Bunu 35 yaşından önce yapmanız tavsiye edilir. Babanın yaşı daha az önemli değil - 40 yaşın üzerindeyse riskler de artacaktır.
Hamilelik oluşumunda kaza. Vücutta çok sayıda farklı süreç gerçekleşir, bunların herhangi birinde istenmeyen anormalliklere yol açacak öngörülemeyen bir başarısızlık meydana gelebilir. Bunlardan biri Down sendromudur. Erkek ve dişi germ hücrelerinin etkileşimi sırasındaki rastgele tesadüfler sonucu oluşabileceği gibi, hamileliğin oluşumunun ilk aşamalarında da ortaya çıkabilir.
Folik asit eksikliği. Bu bileşenin yetersiz miktarı, özellikle bebek taşırken veya hamile kalırken tehlikeli olan vücutta rahatsızlıklara yol açabilir. Ancak bu gerçek henüz bilim adamları tarafından kanıtlanmadı ve iddia edilenlere atıfta bulunuyor. Ancak yine de hastalığa neden olabilir.
Önceki çocuklarda hastalığın varlığı. Ebeveynlerin zaten böyle bir sendromu olan bir bebeği varsa, o zaman başka bir çocuğa hamile kalırken böyle bir sorunla ikinci bir karşılaşma olasılığı biraz daha yüksektir. Bunun nedeni, daha önce doğan bebek tarafından kanıtlanan böyle bir sonucun nedenlerinin kesinlikle gerçekleşmesidir.

Tüm bu faktörler özel ilgiyi hak ediyor. Bebek sahibi olmaya karar veren bir çiftin hayatında varsa bunlar mutlaka bir genetikçiye gitmeli, böylece gerekli tüm testleri yaptırıp sağlıklı bir bebek sahibi olma olasılığı hakkında konuşabilsin. Ancak şunu da anlamak gerekir ki, yaşamda downism oluşması için herhangi bir neden bulunmasa bile, doğmamış çocuğun sağlığının garanti altına alınması imkansızdır.

D. L. Down, Downizm'i tanımladıktan sonra, önce ona "Moğolizm" adını verdi. Sebep, Moğol ırkının insanlarının görünümüne benzeyen hasta insanlarda epikantustu.

Belirtiler

Sendromun tıbbi tanımı oldukça açıktır ve doğumdan hemen sonra çocuklarda varlığını tespit etmeyi mümkün kılan spesifik belirtileri içerir. Ancak modern teknoloji, doktorların ve böyle bir hastalıktan muzdarip çocukların ebeveynlerinin hayatlarını büyük ölçüde basitleştirdi. Hala anne karnında olan bir çocukta Down sendromunun gelişimini belirlemenize izin verir. Semptomlar farklı olacaktır, ancak bu, hastalığın tanımlanmasının etkinliğini olumsuz yönde etkilemez.

Hamilelik sırasında belirtiler

Hastalığın gelişiminin bazı belirtileri, hamileliğin ilk üç ayında zaten ultrasonda görülebilir, ancak hepsinin varlığını doğrulayacak ayrı bir teşhis gerekir. Tek bir doktor, olası bir downism gösteren semptomların varlığı hakkında hemen ve kesinlikle söyleyemeyecektir.

Anne karnında bu sendroma sahip bir bebekte aşağıdaki belirtiler olabilir:

Burun kemiğinin tamamen yokluğu;
Omuzlarda ve kalçalarda oldukça kısa kemik uzunluğu;
Azaltılmış beyincik, beynin yeterince büyük ön lobu;
Kalınlaştırılmış yaka alanı;
Kalbin çalışmasındaki bozukluklar;
Kalpteki hiperekoik noktalar;
Vasküler pleksus tümörleri;
Genişlemiş renal pelvis;
hiperekoik bağırsak;
Duodenumun enfeksiyonu.

Bu semptomların hiçbiri fetüste Down sendromu gelişiminin kesin bir göstergesi olamaz. Varlıklarıyla bile, bir çocuk oldukça sağlıklı doğabilir. Bununla birlikte, gelecekte bebeğin sağlığı ile ilgili sorunlardan kaçınmak için tedavi ile birlikte gerekli tüm teşhisleri düşünmeye ve gerçekleştirmeye değer.

Doğumdan sonra belirtiler

Yenidoğanlarda belirtiler daha belirgindir, ancak bunların varlığı da bebeğin downism olduğu anlamına gelmez. Bulunurlarsa, çocuğu doktora götürmek ve şüphelerinizi anlatmak acildir. Bundan sonra, böyle bir sendromu varsa doğru cevap vermesine yardımcı olacak çeşitli genetik testlere gönderilecektir.

Bu semptomlar aşağıdaki fenomenleri ve bozuklukları içerir:

Yüzün düzlemi, başın arkası veya burun köprüsü;
Göğüs deformasyonu, kulaklar;
Kafatasının, burnun, uzuvların yetersiz uzunluğu;
Boyunda, uzunluğu nispeten küçük olan bir deri kıvrımının varlığı;
Falanjların düşük gelişimi ile ilişkili parmakların kısa uzunluğu;
Enine palmar kıvrımı;
küçük parmağın hafif eğriliği;
Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük mesafe;
Damak, genellikle açık bir ağız olan bir kemer şeklinde olağandışı yapısı;
dilin yüzeyinde olukların varlığı;
Gözün irisinde pigmentli lekeler;
Şaşılık, Mongoloid göz kesileri;
hipermobil eklemler;
Kas dokularının hipotonisitesi;
Kalp hastalıkları;
Konjenital anemi;
Psişik sapmalar;
Duodenumun daralması veya aşırı büyümesi.

Bebeğin downism'i varsa, büyük olasılıkla, doğum anından itibaren listelenen semptomların neredeyse tamamına sahip olacaktır. Hastalığın doğası, zaten fetal oluşum aşamasında kendini göstermeye başlayacak ve bu da tespitini çok daha kolay hale getiriyor. Aynı zamanda, ilkokul çağında büyürken çocukların gelişebileceğini belirtmekte fayda var: katarakt, diş problemleri, zeka geriliği, kekemelik, azalmış bağışıklık ve obezite.

Down'un soyadı, İngilizce down ("down") kelimesiyle uyumludur, bu yüzden birçok insan yanlışlıkla hastalığın zekadaki azalma için böyle adlandırıldığına inanır.

Tahmin etmek

Böyle bir hastalıkla karşı karşıya kalan çocuklar tamamen farklı şekillerde yaşayabilirler. Her şey, zihinsel gelişimleri üzerindeki olumsuz etkinin derecesine ve bebekle düzenli sınıfları içeren tedavinin etkinliğine bağlıdır. Çoğu durumda, çocuklar oldukça iyi yaşayabilir. Öğrenebiliyorlar, akranlarının gerisinde belirli bir gecikme bile bu kadar ciddi bir sorun haline gelmiyor. Birçoğu tamamen yürüyor, okuyor, yazıyor ve diğer ev işlerini yapıyor. Konuşma zor olabilir, ancak çoğu çocuk kendilerini ifade etmeyi ve başkalarıyla konuşmayı öğrenebilir. Bu nedenle, bazen böyle bir sorunu olan çocuklar, sıradan bir eğitim kurumunu tercih ederek özel bir okula gönderilmez. Olgunlaştıktan sonra, bazıları bir aile kurabilir ve karşı cinsten bir üyeyle güçlü bir ilişki kurabilir. Elbette gündelik hayatın olağan temsilinden bahsetmiyoruz, ancak neredeyse tamamlanmış olabilir.

Ne yazık ki, prognoz birçok ebeveynin istediği kadar olumlu değil. Çocuklar genellikle gelişimsel gecikmelerden ve iletişim güçlüklerinden çok daha ciddi sorunlarla karşı karşıya kalırlar. Aralarında:

Demans - Down sendromunda demans geliştirme olasılığı oldukça yüksektir, birçok olgunlaşmış hasta bunu yaşar, daha sık olarak bu 40 yaşından önce olur.
Enfeksiyonlar - hasta çocukların bağışıklığı çok zayıftır, bu nedenle sağlıklarına zarar verebilecek çeşitli bulaşıcı hastalıklara karşı hassastırlar.
Sindirim bozuklukları - Downizm ile bağırsaklar üzerindeki etkisi, hasta için hayatı çok zorlaştıracak kadar ciddi olabilir.
Kalbin arızaları - Bu hastalığı olan çocukların %50'sinden fazlasının doğuştan kalp kusurları vardır, bu bazen üzücü sonuçlara yol açar ve ameliyat gerektirebilir.
Lösemi - bazı hastalarda çocuklukta malign bir hastalık olan ve son derece tehlikeli olabilen lösemi gelişir.
Zayıf kemikler - az gelişmiş kemikler, yaşam tarzına özel bir yaklaşım ve bebek için maksimum güvenlik gerektiren ciddi bir sorun haline gelir.
Duyularla ilgili sorunlar - bu sendroma sahip bazı kişiler, işitme veya görme işlevlerinde keskin bir bozulmadan muzdariptir.
Uyku apnesi – Uyku apnesi olan çoğu insan, kısa süreli solunum durması olan ve göğüs deformitesi ile ilişkili olan uyku apnesi yaşar.
Obezite - Down sendromlu tüm insanlarda aşırı kilo alma eğilimi vardır, bu yüzden birçoğu obeziteden kaçınamaz.
Yaşam beklentisi - çoğu durumda, Down sendromlu çocuklar yetişkinliğe kadar yaşarlar, genellikle bu rakam 50 yıla ulaşır, bundan sonra ölüm meydana gelir, ancak bu çok fazla değildir.

Hastalığın diğer belirtileri dışlanmaz. Örneğin epileptik nöbetler. Her şey çok bireysel olabilir ve ayrıca gelecekte çeşitli komplikasyonların ortaya çıktığı ana semptomlara bağlı olabilir.

Down sendromlu bazı kişiler yüksek öğrenim görmeyi başardılar. Çarpıcı bir örnek İspanyol P. Pineda'dır.

teşhis

Zamanında tanı, bebekte hastalığın varlığını erken bir aşamada belirlemeye yardımcı olacaktır. Bu ne kadar erken yapılırsa, ebeveynlerin çocuklarının geleceğini etkileme şansı o kadar artar. Bunun için çeşitli tıbbi teknikler kullanılır. Bebek zaten doğduysa ve ebeveynlerin Down sendromlu olduğundan şüpheleniyorsa, o zaman bir doktora görünmeniz yeterlidir. Çoğu durumda, kapsamlı bir muayeneden geçmek ve genetik bir test yapmak yeterlidir, ardından kesin bir teşhis yapılacaktır. Bazen doktorlar, hastanın böyle bir hastalığı olup olmadığını konuşmadan hemen sonra söyleyebilir.

Hamilelik sırasında muayene edildiğinde tanı daha zordur. Hastalığı belirlemek için atanabilir:

Ultrason - sendromun bazı belirtileri, hamileliğin 2. trimesterinde zaten tespit edilebilir;
Amniyosentez - karın özel bir iğne ile delinerek incelenen amniyotik sıvının bir analizidir;
Koryonik biyopsi - fetüsün dış kabuğunun bir doku parçasının incelenmesi, yöntemi uygulamak için karın deliği olan özel bir iğne de kullanılır;
Kordosentez - fetüsün göbek kordon kanını kontrol etmek, kan bileşimi içindeki fetüste downism belirtilerini kontrol etmenizi sağlar.

Çoğu zaman, hamile bir kadında fetüsü incelemek için kombine tarama testleri kullanılır. Standart ultrasondan belirli venöz kan parametrelerinin daha spesifik çalışmalarına kadar çok sayıda testi içerir. 1., 2. ve 3. trimesterlerde kesin olarak belirlenmiş hamilelik aralıklarında gerçekleştirilirler. Sonuçlara dayanarak, doktorlar çocuğun bu sendromu olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilir, çünkü. tüm kromozom kusurlarının farkında olacaklardır.

Uluslararası Down Sendromu Günü 21 Mart'ta kutlanıyor. Bu etkinlik ilk kez 2006 yılında gerçekleştirilmiş ve yıllık bir etkinlik haline gelmiştir.

Tedavi

Hiçbir tedavinin çocuğu sağlıklı kılamayacağını anlamak önemlidir. Sendromun hiçbir tıbbi önlemle üstesinden gelinemez. Bu nedenle, tüm terapi, hasta bir kişinin yaşamının ve eğitiminin maksimum normalleşmesini amaçlar. Bunun için çeşitli kategorilerdeki profesyoneller birbirine bağlanır. Ancak böyle bir bebek için en önemli şey, onsuz baş edemeyecekleri ebeveynlerin yardımıdır.

İlaç almaktan bahsedersek, merkezi sinir sisteminin gelişimini destekleyebilirler. Bunu yapmak için beyindeki kan dolaşımını iyileştirmeye yardımcı olan ilaçlar reçete edin. En etkili olanlar:

"Pirasetam";
"Serebrolizin";
"Amenon".

Bebeğe gerekli bakımın verilmesi çok önemlidir. Ebeveynler ona karşı dikkatli olmalı, etrafındaki dünyaya uyum sağlamasına yardımcı olmalı ve ayrıca hediyesini kabul etmelidir. Hiçbir durumda ona bağırmamalı veya olumsuz duygular göstermemelisiniz. Böyle bir çocukta bağımsızlık için herhangi bir özlem teşvik edilmelidir, çünkü. bu, durumunu iyileştirmek için yararlı bir unsurdur.

Ebeveynlerin görevi, eylemlerini ve durumunu mümkün olduğunca ciddiye almaktır. Hastalığın belirtileri ve olası komplikasyonlar oldukça tehlikelidir. Bu nedenle, dikkatli olmanız ve en ufak bir sapma ile doktora gitmeniz gerekir. Ancak her şeyin “her zamanki gibi” olduğu durumlarda bile, çeşitli testler için kararlaştırılan aralıklarla hastaneye gitmeniz gerekir.

Konuşma, motor beceriler, iletişim becerileri ve ayrıca günlük yetenekleri geliştirebilmeleri için uzmanlara başvurmaları önerilir. Bu tür işlevler ebeveynlerin kendileri tarafından gerçekleştirilebilir, ancak profesyoneller bunu çok daha hızlı ve daha iyi yapabilir, çünkü. doğru yaklaşımı bilirler ve kişisel hislere veya duygulara çok bağımlı değildirler.

Evelina Bledans, Lolita, Irina Khakamada'nın kızı Boris Yeltsin'in çocukları - tüm bu ünlü insanlar Down sendromlu çocukları kendi başlarına yetiştiriyor.

Etkili bir önleme var mı?

Down hastalığının nedenlerini bilen kişi, hiçbir önlemin yeterince etkili olmayacağını anlayabilir. Bununla birlikte, var ve yararlı olabilir. Çocuk sahibi olmadan önce 35 yaş altı çocuk sahibi olmak, folik asitli vitaminler almak ve ayrıca bir genetikçiye danışmak yeterlidir. Gelecekteki çocuğunuzu korumanın başka yolu yok.